黑斑息肉综合征的家系调查研究

目的探讨黑斑息肉综合征（PJS）的临床特点及其家系调查的意义。方法对15例先证者及其高危亲属的一般资料、临床表现，以及消化道外的表现和内镜下表现进行调查观察，如确诊PJS，经内镜或外科治疗后，每年至少复查1次胃镜、结肠镜、全消化道钡餐及腹部B超、X线胸片。结果普查PJS患者亲属共63例，发现PJS患者34例。新发现的患者均有黑斑，其中伴有其他症状者18例，有5例患者合并恶性肿瘤，包括胃腺癌、小肠腺癌、大肠腺癌、宫颈腺癌、左颈部淋巴结腺癌各1例。结论黑斑息肉综合征的部分患者早期临床表现无特异性，部分患者易出现恶变。对PJS患者及其亲属进行定期联系及普查，有利于对恶性肿瘤进行早期诊断和治疗。