目的研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况。方法选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显...目的研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况。方法选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变。结果实验组与对照组在外显子11的序列中均未发现突变。结论 BRCA1突变在山东济宁地区家族性乳腺癌患者中突变率较低,今后将扩大样本数量,继续寻找突变热点。展开更多
文摘目的研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况。方法选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变。结果实验组与对照组在外显子11的序列中均未发现突变。结论 BRCA1突变在山东济宁地区家族性乳腺癌患者中突变率较低,今后将扩大样本数量,继续寻找突变热点。