甲亢周麻临床资料统计分析

以郑州大学第一附属医院81例甲亢合并周期性麻痹患者为研究对象,将甲亢周麻患者按发作时血钾浓度分为轻度、中度、重度低钾组,对三组间各临床指标的比较分别采用单因素方差分析和Kruskal-Wallis检验,并根据相应的检验结果对甲亢并周期性麻痹的临床特点进行了深入的分析。

典型及不典型嗜铬细胞瘤239例临床分析

探讨典型及不典型嗜铬细胞瘤的临床特点。将239例患者分为肾上腺内典型组、肾上腺内不典型组、异位典型组、异位不典型组。典型组糖代谢异常发生率高于不典型组,肾上腺内不典型组尿去甲肾上腺素、肾上腺素低于肾上腺内典型组,肾上腺内典型组尿香草苦杏仁酸高于异位典型组。典型组和不典型组肿瘤直径无明显差异,仅凭肿瘤大小无法分型。不典型嗜铬细胞瘤患者临床症状及实验室检查无明显特异性,疑似不典型嗜铬细胞瘤患者术前应充分准备,恶性嗜铬细胞瘤早期不易发现,需长期随访。

亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。

TyG指数对非酒精性脂肪肝的预测价值

目的探讨甘油三酯葡萄糖乘积(triglyceride-glucose,TyG)指数对非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的预测价值。方法选取于我院体检且符合纳入排除标准者8059例,按TyG值四分位数分为Q1、Q2、Q3、Q44组,比较各组NAFLD的患病率,采用二元Logistic回归分析各组NAFLD的发病风险,采用ROC曲线评价TyG指数对NAFLD的预测价值。结果共检出NAFLD患者3062例,其年龄、血压、空腹血糖、ALT、ALP、GGT、UA、TG、TC、LDL-c水平均高于未检出者(P<0.001),HDL-c水平低于未检出者(P<0.001)。按TyG值四分位数分组,各组NAFLD的患病率随TyG值的增加而升高(χ^(2)=1561.2,P<0.001)。Logistic回归结果提示NAFLD的发生风险随着TyG值的升高而增加,且进一步校正性别、年龄、血压、各生化指标等混杂因素后Q2组、Q3组、Q4组患NAFLD的风险分别为Q1组的1.8、2.8、4.4倍。ROC曲线分析显示TyG预测NAFLD时的曲线下面积为0.772,其最佳诊断切点是8.59。结论TyG指数对NAFLD的诊断预测价值较高,是一种NAFLD的新型简易预测指标。

原发性肾上腺淋巴瘤误诊为肾上腺结核一例报道

患者男性,70岁,因纳差、恶心5个月,肝功能异常2周,双下肢水肿5天于2014年5月2日第2次入院。该患者曾因低血钠于2014年3月入住我科,经查血 ACTH＋COR（表1）确诊为“原发性肾上腺皮质功能减退症”,肾上腺 CT：双侧肾上腺体积增大,无钙化,大小：右侧约42 mm×33 mm、左侧约40 mm×46 mm,CT 值：右侧约36 Hu、左侧约32 Hu（图1）,电解质：钠128 mmol/ L、钾3.6 mmol/ L、氯103.7 mmol/ L,血乳酸脱氢酶320 U/ L（正常参考范围75~245,下同）,血沉34 mm/ h,T-SPOT 提示结核倾向（淋巴细胞亚群测定＊2152 PBMC/ ml）,肾上腺穿刺细胞病理：少量核异质细胞,组织病理：肉芽肿性炎,组织结核基因检测：阴性,全身骨显像：未见明显异常,胸部 CT：两肺间质性改变,两肺内少许纤维灶,肝功能、结明三项、C 反应蛋白、甲状腺激素、血β2微球蛋白、垂体 MRI、肝胆彩超均正常,拟诊“Addison 病,双侧肾上腺结核？”,予“氢化可的松片”及抗结核（异烟肼、利福平、乙胺丁醇）治疗,症状消失,6 d 后查肝功及电解质正常,遂出院。2周前复查肝功：丙氨酸转氨酶（ALT）81.6 U/ L、门冬氨酸氨基转移酶（AST）150.7 U/ L,考虑为抗结核药物所致,遂停抗结核药,停药3 d 后复查肝功能：ALT 478.6 U/ L、AST 165.7 U/ L,当地医院予保肝治疗。5 d 前出现双下肢指陷性水肿,伴尿量减少（约500 ml/ d）、纳差、腹胀,予利尿、促进胃肠蠕动药物应用,双下肢水肿无好转,再次入院。发病来,神志清,精神差,食欲欠佳,睡眠增多,大便正常,小便变化如上述,5个月来体重下降约10 kg。1子曾患“肺结核”,现已治愈。

MicroRNA-126对人肝细胞糖代谢的影响

目的探讨MicroRNA-126对人肝细胞糖代谢功能影响的机制。方法以来源于人肝脏的永生非肿瘤细胞系——张氏肝细胞为研究对象，分为6组，分别转染MicroRNA-126类似物与MicroRNA-126抑制物及其相应的阴性对照序列，并设正常对照组和脂质体Lipofectamine2000组。采用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测转染后各组细胞中MicroRNA-126的相对表达量，用Westernblotting法检测各组细胞中胰岛素受体底物1（IRS-1）、磷脂酰肌醇激酶p85p（PIK3R2）、蛋白激酶B2（Akt-2）、磷酸化Akt-2（P-Akt-2）的蛋白表达水平。采用单因素方差分析及t检验进行数据分析。结果RT．PCR检测结果显示：MicroRNA-126类似物转染组中MicroRNA-126的相对表达量明显高于正常对照组（799．70±66．46比1．00±0．00，t=20．82，P〈0．05）。MicroRNA-126类似物转染组细胞中IRS-1、PIK3R2的蛋白表达水平较正常对照组明显降低（分别为0．41±0．04比1．09±0．02、0．41±0．03比0．89±0．01，t=-25．53、-26．63，均P〈0．05）。各组问Akt-2的相对表达量差异无统计学意义（F=0．35，P〉0．05）。MicroRNA-126类似物转染组Akt-2的磷酸化水平（P-Akt-2／Akt-2）较正常对照组明显降低（0．53±0．07比0．88±0．09，t=-5．298，P〈0．05）。结论MicroRNA-126通过抑制IRS-1／PIK3R2／Akt-2胰岛素信号传导通路影响人肝细胞的糖代谢。

健康体检人群甲状腺结节患病情况调查

目的了解河南省健康体检人群甲状腺结节患病率及结节特征。方法对16 898例既往无甲状腺疾病史的健康体检人群进行甲状腺结节高频超声检查和问卷调查,将其超声检查报告、临床资料进行汇总、统计分析。结果河南省16 898例健康体检人群中,甲状腺结节总患病率为32.54%,女性患病率为38.98%男性患病率为28.23%,女性明显高于男性(χ2=213.933,P<0.01),随年龄的增长,结节的患病率逐渐上升,甲状腺结节以单发为主,占53.08%,结节性质以实性为主,占40.33%,结节部位以双侧为主,占39.99%,甲状腺结节患病率在医护人员及银行工作人员中较高,教师中较低。结论河南人群中甲状腺结节的患病率较高,女性高于男性,结节患病率随年龄增长而增加,甲状腺结节的高危人群应注重定期检查。

MicroRNA126对人正常肝细胞株葡萄糖代谢的影响

旨在研究microRNA126过表达时人正常肝细胞株葡萄糖代谢的改变。体外培养chang liver细胞系,优化转染条件确定核苷酸序列的转染浓度后,分别转染microRNA126的类似物、抑制物及相应的对照序列。实时荧光定量PCR测定microRNA126相对表达量以检测细胞转染效率。转染48 h后,加入100 nmol/L胰岛素和对应底物处理2 h,检测各组葡萄糖利用率、糖原合成量、糖异生以及糖酵解指标。结果显示实时荧光定量PCR测定microRNA126类似物组microRNA126相对表达量明显高于其他各组（ P〈0.05）。 microRNA126类似物组与其他各组相比,人正常肝细胞葡萄糖利用率下降,糖原合成量减少,糖异生增强,乳酸生成量减少,丙酮酸激酶活力下降（均P〈0.05）。 microRNA126在肝细胞过表达时,可影响细胞的葡萄糖代谢,可能增加肝糖输出。

一例Wolfram综合征患者的临床及家系WFSl基因分析

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽（ GIP）可促进β细胞释放胰岛素,但这种作用在肥胖患者中存在缺陷。越来越多的证据表明,GIP在高脂饮食和肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病之间起桥梁作用。随着GIP在2型糖尿病及肥胖不断深入地研究,为其治疗提供了新思路。

垂体活检确诊为肺乳头状癌垂体转移一例分析

患者，男性，59岁，因烦渴多饮、多尿伴乏力15天入院，无头痛及视物模糊，尿量约4～12 L／d，饮水量与尿量相当。无高血压病及慢性咳嗽史。吸烟40年，约20支／d。查体：生命体征平稳，神志清，表情烦躁，全身浅表淋巴结未触及，胸腹部及神经系统无异常。

原发性肾上腺皮质功能减退症临床特点分析

目的 探讨原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因分布特点及诊断方法。方法回顾性分析55例PAI患者的临床资料,按发病年龄分为儿童组(28例)和成人组(27例),按主要病因分为肾上腺破坏组(15例)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)组(33例)和其他(7例)。采用分光光度法检测血钠及血钾浓度,电化学发光法检测血促肾上腺皮质激素(ACTH)浓度,化学发光法检测血皮质醇和肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮浓度,放射免疫法检测17-羟孕酮和24-h尿游离皮质醇浓度,CT检查双侧肾上腺最大横截面积。结果 儿童组和成人组主要病因分别为CAH(89.3%)和肾上腺结核(48.1%),最常见的临床表现均为皮肤色素沉着。与CAH组相比,肾上腺破坏组血ACTH浓度更高,而皮质醇浓度更低(P<0.05)。肾上腺破坏组右侧肾上腺最大横截面积大于CAH组(P<0.05)。结论 肾上腺结核和CAH分别是成人和儿童PAI最主要的病因。肾上腺破坏导致的肾上腺皮质功能减退程度重于CAH,且肾上腺体积增大较CAH更为明显,部分肾上腺破坏患者需行病理及免疫组化检查以排除恶性病变。