SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点

目的总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱。方法收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿，且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者，回顾性总结和分析患儿临床特点。结果共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿，其中男16例、女5例，检测到21种不同的突变类型，其中11例为新生突变，10例为遗传性突变。21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄-2岁6月龄，其中新生儿期起病6例（29%），1-3月龄起病6例（29%），4-6月龄起病3例，7月龄-1岁起病2例，1岁后起病4例；表现为多种发作类型，其中局灶性发作18例（86%），痉挛发作6例（29%），其他发作类型少见；19例患儿发作有丛集性的特点（90%）；3例患儿发作有热敏感。10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中，9例智力、运动发育正常；11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后。21例患儿包括多种癫痫表型，其中良性家族性婴儿癫痫5例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例，大田原综合征3例，婴儿痉挛症3例，不能分类的早发癫痫性脑病2例，热性惊厥附加症1例，Dravet综合征1例，儿童期起病的癫痫性脑病1例，孤独症共患癫痫1例，发育落后共患癫痫1例。结论SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病，发作具有丛集性的特点，局灶性发作最常见；癫痫表型谱广，既可表现为良性预后的癫痫，也可表现为癫痫性脑病，新生突变的患儿表型重，常伴智力、运动发育落后。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的脑电图特征

目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的脑电图（EEG）特征。方法对2012年5月至2015年1月北京大学第一医院儿科神经病房确诊的28例抗NMDAR脑炎患儿临床资料进行回顾性分析，分析病程不同时期、不同轻重情况的EEG特点及转归。结果28例中男15例、女13例，起病年龄1岁3月龄至12岁4月龄。轻度组5例，重度组23例。在病程的不同时期，均有超过半数的EEG枕区背景保留，随着病情演变枕区背景及慢波逐渐恢复到正常。对疾病高峰期的EEG分析显示，轻度组（4／5）及重度组（9／17）病例仍有清醒期枕区背景保留，77％（17／22）病例出现非快速动眼（NREM）期d及0节律性图形。2例监测到8刷，其中1例混合在药物性快波背景中。71％（20／28）病程中EEG监测到癫痫样放电，其中6例继发了癫痫。结论儿童抗NMDAR脑炎的EEG清醒期背景活动及异常慢波均随病程演变并逐渐恢复；无论病情轻重，多数患儿在病程不同阶段枕区背景仍部分保留；NREM期出现α及θ频段节律较具特征性；8刷少见且判别易受药物性快波的干扰。EEG有癫痫样放电提示继发癫痫的可能性。