同型半胱氨酸与心脑血管疾病高危因素的孟德尔随机化研究

目的采用孟德尔随机化方法,探讨同型半胱氨酸(Hcy)含量与心脑血管疾病高危因素间的潜在因果关联。方法基于常州市武进区自然人群队列的2611个研究样本,采用全基因组芯片进行基因分型,选取全基因组关联研究确定的18个Hcy含量相关的单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)作为工具变量,构建Hcy的加权遗传评分(wGRS),分析Hcy相关wGRS与血压、空腹血糖、血脂等高危因素的关系。结果孟德尔随机化研究结果显示,未发现Hcy相关wGRS与血压、血脂存在显著关联。在不饮酒者中,wGRS与血糖水平表现为正性统计学关联(β=0.33,95%CI:0.03~0.63,P<0.05);在饮酒者中,wGRS与血糖水平表现为负性统计学关联(β=0.28,95%CI:0.55~0.00,P<0.05)。结论Hcy相关wGRS与血压、血脂无统计学关联,但对血糖的影响在不同饮酒状态者中的效应存在差别。

维生素D与心脑血管疾病高危因素的孟德尔随机化研究

目的采用孟德尔随机化方法,分析血清维生素D含量与心脑血管疾病高危因素之间是否存在潜在的因果关联。方法在常州市武进区2万余自然人群队列研究中随机抽取样2878名,基于孟德尔随机化的方法,以全基因组关联研究确定的4个维生素D相关遗传变异构建加权遗传风险评分,采用线性回归模型估计维生素D与血压、空腹血糖、血脂等心脑血管高危因素的关系。结果在自然人群队列中,维生素D与心脑血管疾病高危因素(血压、空腹血糖和血脂)不存在统计学关联(收缩压:P=0.735;舒张压:P=0.407;空腹血糖:P=0.132;胆固醇:P=0.720;甘油三酯:P=0.865;高密度脂蛋白胆固醇:P=0.453),不论是单个遗传变异还是多位点构建的加权遗传评分(wGRS)均与上述高危因素无统计学关联(P值均>0.05)。结论孟德尔随机化研究结果提示维生素D与心脑血管高危因素无显著统计学关联,尚不支持补充维生素D作为预防心血管疾病干预措施的研究假设。

胃癌风险预测模型主要预测因素的系统综述

目的系统整理全球胃癌风险预测模型的研究进展,分析模型纳入因素和预测效果,为后续我国胃癌风险评估模型的开发提供参考。方法系统检索中国知网、万方、PubMed和Web of Science数据库在2020年8月前发表的所有胃癌风险模型相关文献,按制定的入选和剔除标准筛选文献,对最终纳入文章分析摘录并系统汇总,包括模型特征、致癌风险因素及模型预测评估效果等信息。结果初检获得3411篇胃癌模型相关研究论文,最终纳入27篇,其中模型评价2篇,模型构建25篇;来自中国、日本、韩国、欧洲、伊朗、芬兰等不同地区人群,9篇为中国人群来源。根据模型纳入因素特征,分为临床指标、遗传风险、生活习惯3种指标模型。代表性的9篇文献主要纳入幽门螺杆菌感染、肠化生、吸烟、饮酒、胃癌家族史、胃部疾病史以及饮食相关危险因素,AUC范围0.68~0.89。结论年龄、性别、幽门螺杆菌感染、胃蛋白酶原、吸烟为常见胃癌风险预测因素,胃蛋白酶原PGI、PGII和比值PGR为最常用的血液标志物。