遗传性成骨不全临床及X线诊断探讨(附一家系42例报告)

目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对一家系健在的３５例遗传性成骨不全患者的临床和Ｘ线资料及死亡的７例的临床资料进行回顾性分析。结果（１）一家系五代４２例（男１８例，女２４例）患病，年龄１０个月至６７岁。（２）同时具有两种不同遗传方式（显性３５例，隐性７例）。（３）４２例均有深浅不同蓝色巩膜。（４）健在３５例的骨骼Ｘ线改变：２９例为普遍性骨密度减低，皮质薄，长管状骨细长，６例正常。２２例合并骨折。（５）进行性耳聋２４例（含死亡３例）。（６）蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症２１例（含死亡３例）。（７）碱性磷酸酶升高（１７例）为本组实验室检查的特殊表现。结论蓝巩膜、骨脆、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现，尤其蓝巩膜为本病首现及易显体征，为诊断必备条件。