GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例

患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直线行走不能,四肢腱反射(++),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。

X连锁肾上腺脑白质营养不良1家系报告并文献复习

目的分析1例X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者家系中发现的ATP结合盒超家族D亚家族1(ABCD1)基因突变位点,结合患者家系临床资料及相关文献,探讨X-ALD的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2021年11月就诊我院神经内科的1例X-ALD患者的临床资料及其家系情况,并检索国内外相关文献进行复习讨论。结果患者主要表现为皮肤发黑、头晕头痛、全身不适、乏力、疲惫、低血压、食欲减退、睡眠欠佳等肾上腺皮质功能减退症状及双下肢轻瘫的神经系统异常。其父母、一兄一姐、其兄之子及其姐之子均未见相关临床表现。患者颅脑及脊髓MRI检查未见异常,基因检测示患者ABCD1基因存在一处半合子突变(c.1628C>T),其母ABCD1基因存在杂合突变,其父ABCD1基因未见异常。结论X-ALD存在多种类型,可出现肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统异常症状,本例X-ALD患者为肾上腺脊髓神经病型,ABCD1基因第6号外显子的1处突变(c.1628C>T:p.P543L)为本患者致病原因,MRI在X-ALD的诊断中或无决定性作用。

老年颞叶痴笑性发作1例报告

本文回顾性分析2022年3月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊的1例颞叶痴笑性癫痫患者的临床资料,并复习相关文献。患者女性,61岁,表现为痴笑性癫痫发作。发作间期脑电图可见间断双侧颞中及颞前区中高波幅棘漫波。颅脑MRI未见下丘脑错构瘤及其他相关病灶。经奥卡西平治疗后短期内控制了痴笑性癫痫发作。痴笑性癫痫为少见病,其中以下丘脑错构瘤致痴笑性癫痫常见,而本文报告的颞叶痴笑性癫痫少见。临床特征结合脑电图及颅脑MRI有助于诊断。

伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病合并NOTCH3基因新突变的临床特点分析(附1家系报告)

目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,并检索国内外相关文献进行探讨。结果先证者以反复发生脑出血、进行性记忆力和计算力下降及认知功能障碍为主要临床表现,家系调查发现该家系4代10人中4人有轻重不等的CADASIL症状。先证者头颅MRI+MRA+SWI示右侧枕叶及邻近胼胝体亚急性血肿、脑内多发出血灶、脑白质高信号、左侧脑室增大,基因检测提示NOTCH3基因存在一处杂合变异(c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23)。结论CADASIL不仅可表现为缺血性脑卒中,而且可合并高血压及脑出血。根据临床表现、影像学检查和基因检测结果,先证者符合CADASIL的诊断,该家系携带的NOTCH3基因的突变位点c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23可能为其家系发病的病因。

镀铬废水为何测得氰化物

对铬酸、铬酐的生产过程和氰化物的测定方法进行了调查研究 。

石墨嵌层化合物和石墨过度氧化物在浓硫酸中的热力学数据

引言电化学阳极氧化是由石墨制备某些石墨嵌层化合物和石墨过度氧化物的最好方法之一:因为石墨被氧化的深度可以很便利地得以控制,无论采用恒电流法或是采用恒电位法,都是如此。从而人们可以得到具有不同阶层结构的石墨嵌层化合物(GIC)和石墨过度氧化物(GO)。有关石墨的硫酸嵌层化合物的某些热力学数据,由Aronson等人报道过,但后来由Metrot等人对结果进行了修正。

日本炭素材料研究现状

炭素界的著名学者、日本炭素学会会长、群马大学教授大谷杉郎先生应邀于1990年9月1日在华东冶金学院讲学。大谷先生从1952年开始就一直从事炭素材料的研究工作,是沥青系炭纤维的发明者。大谷先生这次讲学有两个专题:一、日本炭素材料的开发动向;二、炭纤维及复合材料的动向。日本炭素材料研究的现状特点有两个:一是以日本炭素材料生产厂家为主体,成立了“新炭素讨论会”,开展调查研究。

碳和石墨的电化学阳极嵌入化和过氧化 Ⅰ.在浓硫酸电解质中的反应

作者将天然石墨和聚丙烯的混合热压成型物(CPP)作为电极活性物质,在浓 H_2SO_4电解质中,用循环伏安法和恒电流法,进行了阳极嵌入化和过氧化。在嵌入反应电压范围内,氧化(嵌入)还原(嵌出)反应基本可逆;但在过氧化电压范围内,过程的可逆性变,差氧化还原峰对的电位差也变大,用小的恒电流对 CPP 进行氧化,可以得到 C_(2·7)A 型的石墨过氧化物,其氧化度达0.37,且反应尚有一定的可逆性。

碳和石墨的电化学阳极嵌入化和过度氧化的可逆性

天然石墨、热解石墨、CPP、HOPG、石墨纸和针状焦等碳和石墨物料作为电极活性物质,分别在18M硫酸、11.6M高氯酸和73％氢氟酸中,用慢速循环伏安法和恒电流法,进行了阳极嵌入化和过度氧化。在直到嵌入到一阶GIC的范围内,反应都有较好的可逆性。一阶GIC继续在浓硫酸、高氯酸和氢氟酸中继续氧化,可分别得到C8A型、C6A型和C4A型的石墨氧化物。在浓硫酸和高氯酸中的过度氧化反应仍有一定的可逆性。在各种碳物料中,HOPG的嵌入反应和过度氧化反应的可逆性最好,而结晶性差的针状焦的可逆性最差。

表征石墨嵌层化合物的有关中文命名的探讨

石墨嵌层化合物(GraphiteIntercalation Compound)简称GIC,在中文文献中,一般称为石墨层间化合物,还有文献称石墨夹层化合物、石墨间隙化合物,石墨嵌入化合物,石墨插入化合物等。这种新型碳材料近年来发展十分迅速,新物种不断涌现。有关命名尚无统一规定,建立GIC的中文命名规则,刻不容缓地提到议事日程。“表征石墨嵌层化合物的有关术语中文命名的探讨”一文的作者系由国家公费派赴西德杜依斯堡大学,以进修学者身份进行碳、石墨电化学性质及其应用的研究,达两年半以上,回国后又继续从事这方面的工作,在自已多年工作的基础上,参阅了国内外有关文献,对GIC有关问题提出自已的见解。本刊在此推荐给国内读者,恳望化学界,材料工程学界专家学者给予足够的关心,对文中有关问题展开讨论,以期使GIC中文命名达到满意的结果。

测量镀液表面张力的快捷方法

介绍了用滴数管滴数测量镀液表面张力的方法，该法快速而简捷，宜推广到我国的电镀生产行业中。

石墨嵌入电极反应的热力学和动力学

由嵌入电极特点出发,推导出石墨嵌入电极反应的热力学和动力学公式,并根据实验数据,对热力学公式中的某些参数进行了确定,从而得到石墨嵌入电极在硫酸中和高氯酸中的热力学的经验公式。

碳和石墨的电化学阳极嵌入化和过氧化 Ⅱ.在高氯酸和氢氟酸中的反应

作者以天然石墨作为电极活性物质,在高氟酸和氢氟酸中,用循环伏安法和恒电流法进行了阳极嵌入化和过度氧化实验。在高氯酸中用循环伏安法得到的GO为C_6A型,而在氢氟酸中得到的为C_4A型。用小的恒电流氧化时,在高氯酸中可以得到C_(4.8)A型的GO,经多次充放电试验,反应仍具有一定的可逆性。

聚吡咯膜电极的静止电位

作者分别以玻璃炭和铂片为基础电极,在电解质的乙腈溶液中,由吡咯电聚合成不同厚度的聚吡咯膜电极(PPy),并测定了电解质浓度、溶液水含量、pH值的变化、氧化性盐的存在,以及环境气氛对PPy的静止电位的影响。

氧化-沉淀法处理高COD含镍污水

对处理高COD电镀污水的传统工艺方法进行了改进。先利用类Fenton氧化反应大幅度降低COD,彻底分解污水中的络合物和其他有机物,再利用氢氧化物和有机硫化物沉淀法沉淀包括镍在内的重金属。实际运行结果表明,采用新工艺后污泥量减少,运行费用降低,一次处理合格率提高,工作环境也得到了改善。

高锰酸钾预氧化法处理含镍电镀污水

用高锰酸钾对电镀镍废液污水和含镍添加剂生产污水中的有机成分进行预氧化后,再按传统的化学沉淀-过滤法处理,大幅度降低了处理后澄清液中的残余镍含量和化学耗氧量,甚至只需1次处理,就能使镍离子含量降低到国家排放标准(1 0mg/L)和地方政府的排放标准(0 5mg/L)以下。这种预氧化反应所需的时间较短,已应用到实际操作中,从而成功地避免了澄清液的2次处理。

抗N-甲基D-天冬氨酸受体脑炎动物模型的研究进展

抗N-甲基D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一类严重的自身免疫性神经精神疾病。当前研究提示自身免疫性抗体的致病性可能是抗NMDAR脑炎的关键机制,但更深层次的发病机制尚未阐明。建立理想的动物模型有助于深入揭示抗NMDAR脑炎的潜在致病机制并探究有效的治疗靶点。近年来,不断有关于抗NMDAR脑炎的动物模型报道,本文综述了近年来已报道的抗NMDAR脑炎动物模型的基本特点及研究应用,旨在为进一步探究抗NMDAR脑炎的发病机制及治疗靶点提供参考。

SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。