寻常型鱼鳞病一家系5例

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病。

一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测

目的分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)家系的临床表型和致病变异。方法采用家系调查研究,收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系,对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定,抽提DNA,对该家系先证者(Ⅲ3)和患者(Ⅳ1)进行全外显子组测序,寻找致病基因。并用Sanger测序对家系所有成员进行验证。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者,男,37岁,自初中时发现视力低下,右眼裸眼视力0.5,左眼裸眼视力0.6,双晶状体在位,呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,血清铁蛋白含量检测为1869μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示,该家系铁蛋白的L亚基(FTL)基因5′-UTR中存在1个杂合变异c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属Sanger测序验证,该致病变异与家系疾病表型共分离。结论FTL基因+33C>T(c.-167C>T,chr19-49468598)变异可能是该HHCS家系的致病变异,该变异位点在中国侗族家系中首次报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。