应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析

先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢。体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐。头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚。双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗。家族史:家系中3代10人,共有5名成员受累,分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹。基因检测:全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066_2067del(p.Q689fs)杂合突变,其父亲未检测到突变。结合患者病史、临床表现及基因检测结果,诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征。

双层石墨烯薄膜体系中的四波混频特性

理论研究了双层石墨烯薄膜体系中的四波混频特性.计算结果表明:通过调控声子-激子耦合强度、泵浦强度、激子-泵浦场失谐量的大小,四波混频谱可以在两峰、三峰、四峰、五峰、六峰结构之间切换.在弱激子-声子耦合情况下(即声子-激子耦合强度g<激子退相速率Γ_(2)),四波混频谱中左/右峰的最大强度随泵浦强度的增大先增大后减弱.在中间耦合(g=Γ_(2))和强耦合情况下(g>Γ_(2)),体系中的四波混频谱展现了呈对称性的两峰结构,两峰的间距等于2g.当g从1.0 THz增至4.0 THz时,两峰的峰值都减小到原来的0.4%.本研究不仅可以用来测量双层石墨烯体系中的声子-激子耦合强度,而且有利于进一步探究双层石墨烯内部更深层的物理机理.

Favre-Racouchot综合征1例并文献复习

Favre-Racouchot综合征是一种少见的职业相关的良性皮肤病。皮损以粉刺、囊肿和结节为特征,伴有光化性损伤的临床症状和日光弹力纤维变性的组织学证据。该病可能与长期暴晒、重度吸烟或电离辐射等相关。现报道1例74岁Favre-Racouchot综合征男性患者。

比较三种不同固定液对淋巴结冷冻切片染色质量的影响

淋巴结活检的主要作用是对恶性肿瘤淋巴转移进行分级,明确肿瘤转移的具体范围,减少不必要的手术及术后并发症[1]。术中冷冻切片能在较短时间内获得淋巴结的病理诊断结果,对手术治疗方式和手术范围具有较高的指导作用,因此越来越受到临床医师的青睐。淋巴结组织由于其细胞丰富,质地较脆,外围常有脂肪包绕,在日常冷冻切片工作中较难获取高质量切片。

苗舒生物有机肥在水稻上应用效果试验

为逐步减少农业生产上化肥施用量,在水稻生产上探索用苗舒有机肥替代化肥的可行性,通过该试验以期寻找适合本地的有机肥,为化肥减量增效提供决策依据。研究结果表明,在株高方面,苗舒有机肥处理与常规施肥处理相比没有明显的差异;单株分蘖方面,苗舒有机肥处理比常规施肥处理减少0.2个;每穴茎数方面,苗舒有机肥处理比常规施肥处理减少1.1株。苗舒有机肥处理在基本苗数、平方米穴数方面,均与常规施肥处理相同。从产量构成因素上看,苗舒有机肥处理能够提高水稻结实率,比常规施肥处理公顷增产129kg,增产率为1.3%。

小学语文多元互动式教学法的实施策略

随着新课改的进一步开展,在进行小学语文教学的过程中,教师必须重视课堂的实效,才能进一步提高小学语文教学的质量。在小学语文教学的过程中,教师必须注重与学生之间的交流,使学生跟上教师教学的节奏,全程投入学习状态,唯有如此才能提高学生的学习效果。本文通过在小学语文教学中实施多元互动教学模式,以学生为课堂的主体,提高学生的语文学习能力,教学效果显著,旨在为其他教师提供参考。

商业空间设计中色彩的应用

色彩在商业空间的设计中具有重要的作用,本文结合具体的案例从空间感、材料、光环境三个角度,浅析色彩与之结合后,对商业空间氛围的营造产生的不同设计效果。

建筑水暖管道安装问题及对策

水暖管道的建设成为人们评价建筑的首要因素之一,在水暖管道的铺设过程中,由于管道的复杂性和人工施工可存在一定的误差导致水暖管道工程质量稳定性低。在建设的过程中,相关工作负责人对于工程的管理成为了工程成败的关键。本文针对规范施工保证净化厂房、管道及设备设施稳定运行以及建筑管道安装与施工过程中注意事项进行简要分析。

提高早期肺癌冷冻切片质量的体会

肺癌是全世界范围发病率最高的癌症[1],小体积的肺癌首选手术方式为亚肺叶切除,并进行术中冰冻病理诊断,由冷冻诊断结果决定手术范围已成为了外科的最佳选择[2]。肺腺癌是肺癌中常见的组织类型。目前对于贴壁生长或以附壁生长方式为主的早期腺癌,冷冻切片诊断与石蜡标本病理诊断符合率并不很高,尤其是冷冻切片诊断对早期肺癌浸润程度判断的准确性受到质疑[3]。

水稻钵育机插试验

钵育摆栽技术是近几年来在寒地稻区大面积推广的一种水稻种植新技术,利用带有钵体的塑料育秧盘进行育苗,本田进行摆栽,是寒地水稻继旱育稀植、超稀植和抛秧栽培技术之后,又一项高产稳产栽培技术。带土移植,无缓苗期,延长水稻生长期,保障水稻安全成熟。

浅谈幼儿美术活动学习感悟

不知不觉,我执教幼儿园已经四年了,从当初的懵懂到现在的驾轻就熟,这个过程中我学到了很多,经历了很多,感悟了很多.本文就谈谈自己在幼儿美术活动中的学习感悟.

基于胃镜及超声内镜下表现预测胃间质瘤恶性潜能评分系统的建立和临床验证

目的建立一个术前基于胃镜及超声内镜下表现预测胃间质瘤恶性潜能的评分系统并进行验证。方法将2017年1月1日至2023年12月31日在江苏省中医院接受治疗并经术后病理证实为胃间质瘤的286例患者作为建模组,根据美国国立卫生研究院分类系统将227例极低/低风险患者纳入低恶性潜能(low malignant potential,LMP)组,将59例中/高风险患者纳入高恶性潜能(high malignant potential,HMP)组。采用LASSO回归分析筛选变量,探究HMP胃间质瘤的预测因素,并构建列线图预测模型。采用Bootstrap法在建模组中进行内部验证。使用2021年1月1日至2023年12月31日在泰州市人民医院接受治疗并术后病理证实为胃间质瘤的85例患者资料进行外部验证。在建模组和外部验证组中绘制受试者工作特征曲线、校准曲线及临床决策曲线。结果肿瘤长径(coef=0.755)、肿瘤形状(coef=0.015)、肿瘤位置(coef=0.008)、生长方式(coef=-0.026)、囊变性(coef=0.685)、肿瘤表面溃疡改变(coef=-0.545)是HMP胃间质瘤的独立预测因素。基于上述6个因素构建的预测模型列线图在建模组和外部验证组的受试者工作特征曲线下面积分别为0.959(95%CI:0.898~0.903)和0.959(95%CI:0.857~1.000)。采用Bootstrap法对模型进行内部验证,其准确度为0.917,Kappa=0.737。根据校准曲线及临床决策曲线所示,模型在建模组和外部验证组中均具有较好的校准度及较高的净获益度。结论肿瘤长径、肿瘤形状、肿瘤位置、生长方式、囊变性、肿瘤表面溃疡改变是HMP胃间质瘤的独立预测因素。基于上述因素构建的列线图模型具有较好的区分度及校准度,为临床医师术前预测胃间质瘤恶性潜能提供了有效便捷的可视化工具。

建筑设计院质量管理提升研究

本文通过对国内多家建筑设计院存在的质量问题开展研究,运用案例分析和理论对比的方法,找出提升设计院质量管理的策略。首先提出待提升的方向为以下方面:质量意识方面、质量管理制度方面、人力资源方面的薄弱环节。接着,主要研究成果是形成设计质量管理提升的策略,即加强员工质量意识、设计质量管理制度的优化、加强人力资源的专业技能素质。最后提出设计质量管理研究展望。

BRAF基因V600E突变的软组织透明细胞肉瘤1例

患者女,36岁,因左上臂肿物伴疼痛6个月就诊。患者6个月前无明显诱因左上臂出现一突出肿物,时有压痛,曾在外院诊断为寻常疣并多次行激光及冷冻治疗,无明显好转。近期自觉肿物增大明显而就诊。既往体健,家族中无类似疾病史。体检:各系统检查无明显异常。皮肤科检查:左上臂可触及皮下肿物,边界尚清楚,大小约2cm×2cm,质硬,有压痛,表面见色素减退性瘢痕,中央一针头大小黑褐色斑点(图1A)。

乳晕基底细胞癌1例

患者女,28岁,左侧乳晕斑丘疹2年,反复破溃2周。皮肤科情况:左侧乳晕外缘可见一2.5 mm×4.0 mm大小的褐色斑丘疹,斑丘疹中央可见糜烂。皮肤镜下可见枫叶样区域、蓝灰色小球、蓝灰色卵圆巢、树枝状毛细血管扩张及溃疡。皮损组织病理示:浅表的嗜碱性基底样细胞突起向下延伸入真皮,外周细胞栅栏状排列,可见收缩间隙。诊断:基底细胞癌。予手术治疗,随访2年无复发。

甲状腺乳头状癌中NTRK基因融合变异的检测比较

目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中NTRK基因变异频次,分析免疫组织化学法检测TRK蛋白预测NTRK基因融合变异的可行性。方法:收集2017年6月至2020年6月深圳市人民医院病理科存档的848例PTC组织样本,其中男性242例,女性606例,患者年龄范围9~83岁。利用免疫组织化学检测848例PTC组织中TRK的表达情况;利用基于DNA的下一代测序检测150例PTC中NTRK融合变异。结果:免疫组织化学检测TRK阳性病例120例,下一代测序检测发现NTRK融合病例13例,PTC中NTRK融合频次为1.5%(13/848)。免疫组织化学检测PTC中NTRK融合的灵敏度和特异度分别为100%和21.9%,免疫组织化学检测弱阳性、中等阳性和强阳性的特异度分别为23.8%、76.9%、93.8%;预测NTRK基因融合的特异度随免疫组织化学染色强度增加而增加;在BRAF V600E阴性的样本中,免疫组织化学检测TRK弱阳性和中等阳性的特异度提升至62.5%和96.8%。下一代测序检测出EML4、ETV6、CDH1、GJD2、TPR、TFG和SQSTM17种融合伴侣基因。结论:PTC中存在较低的NTRK基因变异频次;免疫组织化学检测TRK可用作PTC中NTRK融合变异的筛查方法;提高免疫组织化学染色阳性细胞数阈值、染色强度或结合BRAF V600E阴性检测结果可进一步提高检测的特异度。

张扬个性,展现语文之美——浅谈小学语文个性化阅读教学策略

众所周知,语文作为一门运用广泛的学科,在小学生的成长与发展中起着不可替代的作用。个性化阅读重视学生在课堂教学中的主体地位,本文意在通过学生的主动阅读、主动展示来培养学生独立学习和独立思考的能力。同时,个性化阅读更是语文教育的必然途径以及学生发展的必然需求,这意味着当前小学语文教师要重视个性化阅读教学策略的研究与实践, 从而提高教学的实效性.

混合式教学模式在高职体育教学中的应用探究

混合式教学能够有效发挥出学生的主体地位和教师的主导作用,调动学生的学习积极性,提升教学效果的同时满足学生的学习需求。随着互联网技术和信息技术的快速发展,混合式教学模式开始被广泛应用于高职体育教学中,混合式教学作为信息技术支持下的一种全新教学模式,能够有效提升体育教学效率和质量,增强学生的身体素质。教师需要结合时代发展的,在高职体育教学中灵活应用混合式教学模式,发挥混合教学的优势作用来打造高质量体育教学课堂。

甲状腺乳头状癌组织酪氨酸硫酸化转移酶1、核受体共激活因子5蛋白表达与预后的关系

目的研究甲状腺乳头状癌(PTC)组织酪氨酸硫酸化转移酶1(TPST1)、核受体共激活因子5(NCOA5)蛋白表达与预后的关系。方法选取2015年3月至2018年3月在本院行手术治疗的102例PTC患者,分别采集患者癌组织和癌旁正常组织,检测并比较不同组织中TPST1和NCOA5蛋白表达情况,分析其与PTC患者临床病理特征和预后的关系,同时分析PTC患者预后的影响因素。结果TPST1蛋白阳性表达定位于细胞质内,NCOA5蛋白阳性表达定位于细胞核。癌组织中TPST1蛋白阳性表达率明显低于癌旁正常组织,而NCOA5蛋白阳性表达率则明显高于癌旁正常组织,差异均有统计学意义(均P<0.05)。TPST1和NCOA5蛋白阳性表达与肿瘤大小、肿瘤分期、包膜侵犯、淋巴结转移有关,差异均有统计学意义(均P<0.05)。102例患者中预后不良组67例,预后良好组35例。TPST1阳性表达患者预后不良人数占比明显低于TPST1阴性表达患者,而NCOA5阳性表达患者预后不良人数占比则明显高于NCOA5阴性表达患者,上述差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic全模回归分析显示:临床分期Ⅲ~Ⅳ期、TPST1阴性表达以及NCOA5阳性表达均为患者不良预后的危险因素(均P<0.05)。结论PTC组织中TPST1蛋白低表达而NCOA5蛋白高表达,其表达水平和PTC肿瘤大小、临床分期、包膜侵犯、淋巴结转移以及预后密切相关。