孤独症谱系障碍代谢组学研究进展:有争议的结果及主要原因分析

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种社会致残率较高的广泛性神经发育障碍,患病率呈逐年上升趋势,其临床诊断主要以观察、行为量表评估等主观指标为主,缺乏客观的实验室诊断指标。通过代谢组学研究获得特异性的生物标志物是建立早期筛查和诊断方法的方向。近年来,大量代谢组学研究发现ASD同时伴有肠道微生物代谢、能量代谢、氧化应激等多条代谢路径紊乱,但是涉及这些路径的某些代谢产物的波动情况(上调/下降)出现了有争议的结果。该文将对这些有争议的研究结果及相关原因展开综述。

孤独症谱系障碍儿童血清激素水平对照研究

目的探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童与正常儿童血清激素水平的差异。方法采用病例对照的研究方法,按照美国《精神障碍诊断和统计手册》第五版(DSM-Ⅴ)诊断标准收集2018年6月至2020年12月湖南省妇幼保健院120例ASD儿童(男68例/女52例,月龄24~108个月)和120例正常对照儿童(男68例/女52例,月龄24~109个月)。采用电化学发光法测定血清孕酮(P)、睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、生长激素(GH)、皮质醇激素(CORT)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平。计量资料采用Wilcoxon秩和检验,计数资料采用χ^(2)检验。结果ASD儿童血清P、LH、CORT、ACTH水平分别为0.61(0.36,0.95)nmol/L、0.38(0.26,0.45)IU/L、345.28(223.98,465.50)nmol/L、10.41(6.43,16.65)pg/ml,高于对照组的0.16(0.16,0.16)nmol/L、0.25(0.21,0.32)IU/L、167.80(125.15,203.45)nmol/L、8.49(5.50,14.74)pg/ml(均P<0.05);两组血清T、FSH、GH水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。ASD儿童中,女性血清FSH、GH水平分别为2.66(1.32,3.80)IU/L、3.68(0.90,6.37)μg/L,高于男性0.93(0.65,1.31)IU/L、1.56(0.53,3.95)μg/L(均P<0.05);血清P、T、LH、CORT、ACTH水平男女比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论ASD儿童血清P、LH、CORT、ACTH水平升高,无明显性别差异,提示其水平变化与ASD的发生密切相关。

基于气相色谱-质谱联用技术在妊娠合并糖尿病营养治疗后鉴定尿液生物标志物的研究

目的鉴定营养治疗后妊娠合并糖尿病患者尿液中的生物标志物。方法采用气相色谱-质谱(GC/MS)代谢组学方法,通过对116例妊娠合并糖尿病孕妇均严格控制饮食和运动1周后,其中58例血糖控制不理想者为实验组,另外58例血糖控制理想者为对照组,对2组孕妇均进行尿液代谢组学分析,识别典型的生物标志物。所有数据均采用SPSS 17.0软件进行检验。结果严格饮食和运动治疗后尿液中α-酮戊二酸、3-羟基丁酸、马尿酸、枸橼酸、脯氨酸、苏氨酸、乳酸、泛酸共8种代谢产物尿液浓度两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。故这8种代谢产物可作为评价妊娠合并糖尿病营养治疗效果的指标。结论α-酮戊二酸、3-羟基丁酸、马尿酸、枸橼酸、脯氨酸、苏氨酸、乳酸、泛酸这8种代谢产物可作为评价妊娠合并糖尿病营养治疗效果的指标。