Mathieu术联合舌形皮瓣覆盖法在远端尿道下裂合并小阴茎头畸形中的应用

目的 观察Mathieu术联合舌形皮瓣覆盖法在远端型尿道下裂合并小阴茎头畸形患儿中的疗效。方法 回顾性分析2018年1月—2021年6月本院收治的远端型尿道下裂合并小阴茎头畸形的72例患儿的临床资料,其中35例行改良Mathieu术联合舌形皮瓣与阴茎头裂成形尿道外口(研究组),37例行传统Mathieu术(对照组),随访两组术后尿道狭窄、尿瘘、尿道憩室、阴茎头裂开发生情况,并进行比较分析。结果 研究组较对照组尿瘘发生率显著减低(P=0.028),分别为2例(5.27%)和9例(24.32%);研究组与对照组在尿道狭窄、阴茎头裂开和尿道憩室上差异无统计学意义(P>0.05):尿道狭窄分别为1例(2.86%)和1例(2.70%),阴茎头裂开分别为1例(2.86%)和3例(8.11%),尿道憩室分别为0例(0%)和2例(5.41%)。结论 使用Mathieu术联合舌形皮瓣覆盖法治疗远端型尿道下裂合并小阴茎头畸形的患儿可降低术后并发症的发生率,以期达到较高的手术满意度和外观满意度,减少手术给患儿带来的伤害,使患儿心理更健康。

Cajal间质细胞在肾盂输尿管连接部梗阻中的研究进展

肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)是最常见的小儿先天性泌尿系统畸形,尿液自肾盂排入输尿管发生障碍导致肾脏的集合系统逐渐代偿扩张是它非常突出的临床特点,UPJO也是儿童慢性肾损伤最重要的病因之一。近几年来,也随着产前检查技术的发展,UPJO产前检出率增高并逐渐引起了人们关注。UPJO的发生与Cajal间质细胞(ICCs)变化有关联,明确证实UPJO患者存在肾盂输尿管交界处组织的ICCs数目下降,并伴有不同程度的结构破坏和功能损害。本文探讨了对ICCs的理解,ICCs与UPJO的关系,以及ICCs在UPJO的最新相关研究。

NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析

目的探讨由NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制。方法回顾性分析1例社会性别为女性、染色体核型为46,XY患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果患者阴蒂肥大,存在尿道口及阴道口,且两者间无共同通道;超声提示存在始基子宫、双侧卵巢显示不清;性腺活检提示性腺为发育不良的睾丸组织;染色体核型为46,XY;全外显子组及线粒体组基因检测提示9号染色体上的NR5A1基因出现新的杂合错义突变,变异信息为:c.205C>T:p.Arg69Cys;母亲未携带该基因变异。结论46,XY CGD临床表现多样,NR5A1基因变异是其重要病因之一,为明确该病的临床诊断及发病机制提供依据。

先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水的手术时机选择及肾小管三项指标的应用价值

目的探讨先天性肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)所致肾积水患儿的手术时机选择及肾小管三项指标的应用价值。方法回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2018年1月-2020年12月因UPJO行单侧离断式肾盂输尿管成形术的50例患儿临床资料,按美国胎儿泌尿外科协会(SFU)分级方法50例患儿均≥3级,Grigono分级均为Ⅳ级以上。按手术实施时机分为≤1岁组(25例)、>1岁组(25例),两组患儿均早晨10时留取晨尿测定肾小管三项指标、彩色多普勒泌尿系超声以及肾动脉显像(SPECT)分析手术前后尿β2微球蛋白(β2-MG)、尿α1微球蛋白(α1-MG)、尿N乙酰βD氨基葡萄糖苷酶(NAG)水平,以及肾盂前后径(APD)、肾实质厚度、分肾功能的恢复情况;比较患儿手术前后SFU及Grigono分级的变化,术后定期随访。结果50例患儿均行Anderson-Hynes术,3例术后出现感染,给予抗炎治疗后好转,患儿的β2-MG、α1-MG、NAG水平及APD、肾实质厚度、分肾功能,术前两组比较差异均无统计学意义(P>0.05),而术后两组比较差异均有统计学意义(P<0.05),所有患者手术前后比较上述指标差异亦有统计学意义(P<0.05)。两组手术前后按SFU分级和Grigono分级标准比较:术前均无差别,而术后1岁以内实施手术组较1岁以上实施手术组SFU分级0级者[17例(68.0%)vs.9例(36.0%)],Grigono分级等级Ⅰ级者[23例(92.0%)vs.16例(64.0%)]多。平均随访时间18(4~24)个月,术后恢复较好。结论对于单侧UPJO引起的肾积水患儿应早期实施手术,可有助于术后肾功能的恢复。肾小管三项是小儿先天性肾积水术前判断肾功能损伤及术后随访肾功能恢复的重要指标。

LncRNA-MEG3在先天性肾盂输尿管连接处狭窄不同部位表达特点研究

目的检测长非编码RNA母系表达基因3(long non coding RNA-maternally expressed gene 3,LncRNA MEG3)在由肾盂输尿管连接部(ureteropelvic junction,UPJ)狭窄所致先天性肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)经Anderson-Hynes术治疗后在患儿的不同解剖部位组织中的表达,并探讨与术后肾功能改善率的相关性,及其在该病发生中的作用及机制。方法收集2020年5月—2022年5月20例患儿在新疆医科大学第一附属医院接受诊疗行Anderson-Hynes术,将术中切除的UPJ组织作为研究对象,标本离体后立即按解剖部位分为正常对照组织肾盂段(renal pelvis,RP)组20例、UPJ组20例、远端输尿管狭窄组(distal ureterostenosis,DU)组20例,通过Masson三色染色、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)、实时荧光定量PCR(q-PCR)的手段观察3组标本胶原容积分数(collagen volume fraction,CVF)、Cajal间质细胞(interstitial cells of cajal,ICCs)数目、LncRNA-MEG3表达,并分析LncRNA-MEG3表达、ICCs数目与患儿术后半年分肾功能(split renal function,SRF)改善率的相关性。结果CVF在UPJ组最高,明显高于RP组和DU组,差异有统计学意义(P<0.05)。LncRNA-MEG3在UPJ组高表达,RP组、UPJ组、DU组中MEG3的表达量分别为0.860±0.205、2.160±0.321、0.838±0.325,差异有统计学意义(P<0.001)。术后半年分肾功能改善率与UPJ中LncRNA-MEG3的表达量、ICCs数目均不相关。结论UPJO患儿UPJ部ICCs的数目比肾盂段、远端输尿管狭窄段少。UPJ组胶原纤维增生程度比肾盂段、远端输尿管狭窄段重;LncRNA-MEG3在UPJ组高表达,可为探索先天性UPJ狭窄的病因机制及寻找靶基因提供参考;UPJ中LncRNA-MEG3的表达量、ICCs数目与术后半年分肾功能改善率均不相关。