两样本孟德尔随机化分析阑尾切除与结直肠肛管恶性肿瘤发生风险的关系

目的利用全基因组关联研究(GWAS)分析相关数据,通过两样本孟德尔随机化(MR)评估阑尾切除与结直肠肛管恶性肿瘤发生之间的因果关系。方法阑尾切除与结直肠肛管恶性肿瘤相关的单核苷酸多态性(SNP)数据来自英国生物数据库(UK Biobank)和GWAS catalog生物数据库,筛选与阑尾切除密切关联的遗传位点作为工具变量,分别以MR-Egger回归法、加权中位数法、逆方差加权法进行MR分析,以P值评价阑尾切除和结直肠肛管恶性肿瘤风险之间的因果关系。结果最终筛选出15个与阑尾切除相关的SNP位点作为最终工具变量,即rs106520、rs10829663、rs10849448、rs142069498、rs21525、rs2171591、rs224029、rs2326394、rs2780304、rs34236350、rs56259011、rs72827881、rs7649870、rs76896900、rs815430。以三种方法进行MR分析,皆显示P>0.05,阑尾切除与结直肠肛管恶性肿瘤之间没有因果关系,数据之间的异质性和总体多效性不明显。结论阑尾切除与结直肠肛管恶性肿瘤发生风险没有相关的遗传证据。