铁炭法除磷技术及动力学分析

选用铁炭法处理水体中的总磷,研究该技术的可行性及其特点。进行L_9（3~4）四因素三水平正交优化试验,结果表明,铁炭法除磷的影响因素主次关系依次为铁炭总量、振荡的转速、反应时间、铁炭比。在最优组合工艺条件下,即铁炭比为3∶2,铁炭总量为20 g/L,转速为120 r/min,反应时间为75 min,对浓度为1.0 mg/L的含磷污水去除率达到98%,出水总磷浓度为0.02 mg/L,达到《地表水环境质量标准》（GB3838-2002）Ⅰ类水质。动力学分析表明,铁炭法除磷符合零级反应动力学规律。该技术在实验室环境下取得了较好的处理效果,对研究水体中总磷的去除方法有一定参考价值。

城市轨道交通高架车站物业开发设计与应用--以宁波地铁2号线一期工程清水浦站物业开发方案设计为案例

城市交通条件的改善和地铁的建设，让城市各区域的可达性和便捷性得到了提高。既可拓展城市的开发空间，也可提升土地的使用价值，为城市新城的形成提供强有力的支持。城市轨道交通作为现代公共交通设施，直接带来的就是沿线物业的发展。本文以宁波地铁清水浦站为例，介绍了地铁高架车站物业开发设计，并如何对在建工程进行了内部适当调整，最终形成了提升地铁高架车站物业开发价值的设计方案。

浅析城市轨道交通线网规划对换乘车站规模的影响——以广州轨道交通六号线二期工程苏元站换乘设计方案变更为案例

城市轨道交通运量大、快速、快速、准时、安全,已成为城市综合交通的骨干交通,同时它在引导城市空间布局、节约土地资源、维持城市中心区活力、促进土地开发等方面都起到了重要的作用。轨道交通建设有序地发展,离不开期线网规划的合理性、稳定性和可实施性,而线网规划的关键侧是节点的控制与布局。

珠江三角洲重点整治河涌污染特征研究

以省政府重点整治河涌—西南涌水质情况做调查,布设3个监测断面。监测分析COD、DO、氨氮、氟化物等10个污染指标,采用单因子指数法和污染倍数法评价西南涌的污染程度。结果表明,西南涌主要污染物TP、TN和CODMn浓度均值超过《地表水环境质量标准》的V类标准,属于劣V类水体。支涌工、农业和生活污染物的排入,是造成西南涌水体污染的主要原因。因此,要解决西南涌的污染问题,首要解决的是支涌污染物排入西南涌的问题。

伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3]。

伴有肝硬化的Alstrom综合征基因分析并文献复习

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)作为一种常染色体隐性遗传病,主要临床特点包括:2型糖尿病、视网膜变性、听力丧失、肝肾功能损害、高甘油三酯、多器官功能障碍等[1]。自1959年Carl-Hen-ry Alstrom对该病进行首次描述以来[2],至今国内外临床已报道500余例,我国仅有个例报道,多以视力、听力减退、糖尿病、性腺发育异常为主[3-5]。在本文所述病例中,发现了国内首例以肝硬化为主要表现的AS患儿,并且通过基因检测确定了一种新的纯合无义突变,同时对相关文献进行了复习。

山区河流水环境生态修复的研究

本文以南方山区河流为例,分析了某市某河流的环境现状。根据河流环境现状问题,提出了包括人工湿地、浮动湿地、农田型缓冲带、硬质护岸改造、下泄生态流量、河道生境改造等一系列的生态修复技术,旨在净化水质、恢复河流自净能力、修复河流生态系统,使得河流生态环境可持续发展。

即时推定混凝土强度“促凝压蒸技术”的应用研究

应用以推定精度高、方法简捷为主要特点的“促凝压蒸技术”，建立本单位推定方程，主动控制施工质量。

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P<0.05)及间接胆红素水解(t=5.312,P<0.05)均较高,但两组直接胆红素水平(t=1.223,P>0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

非侵入性检查在儿童溃疡性结肠炎早期诊断中的研究进展

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种病因和发病机制尚不明确的慢性非特异性肠道炎症疾病。儿童UC早期临床表现缺乏特异性,诊断多采用内镜下侵入性检查,婴幼儿耐受性差。该文综述了目前UC患儿的非侵入性检查方法的研究进展,重点关注非侵入性检查在早期诊断中的价值。采用无创的肠道超声、CT肠道造影和磁共振肠成像等影像学检查可提高患儿接受度。血清自身抗体、粪便钙卫蛋白、非编码RNA等生物标志物对临床早期诊断也有潜在的应用价值。此外,肠道微生物和代谢组学分析近期在UC诊断中取得了一定进展,也有望应用于UC患儿的早期诊断。

13C-美沙西丁呼气试验对儿童肝脏疾病的诊断价值

目的探讨13C-美沙西丁呼气试验对儿童肝脏疾病的诊断价值，并进一步分析其对儿童肝脏功能损害程度的预测价值。方法连续入组40例病因和病情严重程度不同的肝病患儿作为病例组，并将其分为Child—PughA级和B级以下（包括1例c级）两级，分别为28、12例，按随机数字表法选取18例健康体检儿童作为健康对照组。所有受试者口服13C-美沙西丁2mg／kg进行呼气试验肝功能检测，同时常规检测肝功能指标，如血清转氨酶、胆红素、清蛋白和凝血酶原时间等，采用SPSS17．0软件进行统计分析。结果1．病例组13C-美沙西丁呼气试验指标30min前代谢速率峰值（MVmax30）（46．64±27．93）和120min累积丰度（CUM120）（59．29±30．73）显著低于健康对照组（73．56±26．03和102．97±41．80，t=2．450、3．165，P均〈0．05）；2．MVmax30和CUM120与清蛋白、总胆红素、直接胆红素、凝血酶原时间有明显相关性（P〈0．05）；3．MVmax30和CUM120可以很好地预NJL童肝病，CUM120的预测作用更明显，当CUM120=85．80时，约登指数达最大值0．578，此时敏感度为77．8％，特异度为80．0％；4．B级及以下肝病患儿CUM120显著低于A级肝病患JL（P〈0．001）；5．CUM120可以很好地预测肝病患儿肝功能的严重程度，当CUM120=56．15时，约登指数达最大值0．857，此时敏感度为85．7％，特异度为100．0％。结论13C-美沙西丁呼气试验指标CUM120对儿童肝病具有一定的诊断价值，并可以很好地评估肝功能的损害程度。

基于铁炭法的自来水厂进水突发性磷污染控制技术研究

采用铁炭法对自来水厂进水突发性磷污染的去除进行研究,考察了主要影响因素和可行性。结果表明,在100 m L浓度为1.0 mg/L的含磷水中,投加铁炭总量为1.50 g,m（Fe）/m（C）为3∶2,反应时间为60 min时,TP去除率为97%。在此最佳条件下,铁炭法的总铁溶出量最大值为3.86 mg/L,比单独铁屑法高16%。总铁溶出量越多,对总磷的去除效果越好。在此基础上进行动态连续试验,流量为330 m L/h,ρ（TP）〈1.0 mg/L,连续运行2个月后,出水ρ（TP）为0.15~0.20 mg/L,满足饮用水源水标准。该方法在实验室环境下取得了较好的处理效果,具有处理成本低廉,操作简单,以废治废和无二次污染的优点。

小儿嗜酸细胞性胃肠炎12例临床分析

目的探讨小儿嗜酸细胞性胃肠炎诊断和治疗。方法2009年5月至2011年11月南京医科大学附属南京儿童医院收集12例小儿嗜酸细胞性胃肠炎患儿的临床表现、实验室资料、内镜及病理检查结果及治疗并进行分析。结果12例患者中黏膜型8例、肌型1例，浆膜型3例；内镜下胃肠黏膜呈水肿、糜烂为主，病理检查胃肠黏膜固有层有嗜酸细胞浸润。经治疗效果较好。结论小儿嗜酸细胞性胃肠炎临床表现存在多样性，无特异性，饮食疗法和抗过敏治疗效果良好。糖皮质激素治疗1～2周内可迅速缓解症状，逐渐递减剂量维持，直至3个月内停药。

24h食管阻抗监测在儿童吞气症诊断中的作用

目的 探讨儿童吞气症的临床特点及24 h食管阻抗监测在儿童吞气症诊断中的作用.方法 选取2005年7月至2013年6月南京医科大学附属南京儿童医院消化科门诊接诊和住院部吞气症患儿30例,其中8例行24 h食管阻抗监测,分析其临床特点.患儿治疗主要包括心理疏导、饮食调节及口服乳果糖、多潘立酮口服液和多种维生素.经过上述处理仍然无效的患儿给于口服西甲硅油治疗.结果 30例患儿年龄2-13（8.6±4.5）岁,临床主诉为腹胀[30例（100.00％）],可以看见的或不自主的吞气现象28例（93.33％）,频繁嗳气27例（90.00％）,食欲不振25例（83.33％）,便秘22例（73.33％）,心理上有不同程度的压力15例（50.00％）,反复腹痛10例（33.33％）,慢性腹泻3例（10.00％）,急性腹痛3例（10.00％）.8例行24 h食管阻抗监测,24 h气体吞咽最多553次,最少1例47次,平均149.63次.经过心理疏导、饮食调节、口服药物治疗,其中24例（80.00％）得到缓解;6例（20.00％）严重者口服西甲硅油治疗后症状得到缓解.结论 儿童吞气症多表现为腹胀、不自主的吞气现象、频繁嗳气、食欲不振、便秘及反复腹痛.经心理疏导、饮食调节,适当的通便药、胃肠动力药和多种维生素治疗多可治愈.24 h食管阻抗监测检查可监测气体吞咽及气体反流,对儿童吞气症诊断有所帮助.

发-肝-肠综合征继发重度营养不良婴儿营养支持治疗及随访

对2013年12月南京医科大学附属儿童医院确诊的1例发-肝-肠综合征(THES)患儿的临床资料、营养支持及随访6年的结果进行分析。患儿存在重度营养不良、生长迟缓、低磷血症、低球蛋白血症、高营养风险状态、肠功能障碍明显,基因检测发现SKIV2L基因变异。在腹泻急性加重期,采用肠内营养和短期阶段性静脉营养;在缓解期口服深度水解配方和低脂低渣优质蛋白饮食进行营养支持,最终患儿腹泻好转,营养状况改善,生长发育追赶良好,神经运动发育正常,入校学习无障碍。提示合理的个体化营养支持能够显著改善THES患儿的肠道功能、营养状况,帮助患儿度过危险期,改善生存质量,延长生存时间。

内镜下治疗儿童非静脉曲张性上消化道出血的临床分析

目的分析儿童非静脉曲张性上消化道出血(NVUGIB)的临床和内镜表现,评估内镜治疗效果。方法选取2013年5月至2018年4月南京医科大学附属儿童医院消化科收治的NVUGIB患儿56例,入院后经过内镜止血治疗,分为呕血组(8例)、黑便组(31例)、呕血+黑便组(17例),对各组血红蛋白水平、输血率、幽门螺杆菌感染率、出血来源、镜下分级、止血方式及结果进行统计分析,并与国内外研究进行比较。结果在血红蛋白水平方面,呕血组为(92.00±25.66)g/L,黑便组为(70.29±19.08)g/L,呕血+黑便组为(65.12±12.62)g/L,3组间比较差异有统计学意义(F=363.301,P<0.01);在输血率方面,呕血组为25.00%(2/8例),黑便组74.19%(23/31例),呕血+黑便组为94.12%(16/17例),3组间输血率比较差异有统计学意义(χ^2=13.286,P=0.002)。幽门螺杆菌感染共计50例(89.28%),3组间比较差异无统计学意义(χ^2=2.315,P=0.314)。在出血来源方面,十二指肠球部溃疡45例(80.35%),其次为胃溃疡8例(14.28%)、胃十二指肠复合溃疡3例(5.35%),其中消化道重度出血25例(44.64%)。Forrest分级Ⅰa 2/56例[3.57%,再出血2/2例(100%)]、Ⅰb 10/56例[17.85%,再出血2/10例(20%)]、Ⅱa 3/56例(5.35%)、Ⅱb 4/56例(7.14%)、Ⅱc 2/56例(3.57%)、Ⅲ35/56例(62.5%)。采用注射止血48例(85.71%),钛夹止血2例(3.57%),注射+钛夹止血2例(3.57%),注射+钛夹+电凝止血2例(3.57%),注射+手术止血2例(3.57%),其中首次内镜止血成功52例(92.85%),二次止血成功2例(3.57%),外科手术2例(3.57%)。结论在需要内镜止血的NVUGIB患儿中,十二指肠球部溃疡是主要出血来源,幽门螺杆菌是主要病因,黑便患儿更容易出现严重出血,输血率更高。内镜是NVUGIB患儿首选诊断及治疗方式,Forrest分级Ⅰa、Ⅰb级镜下联合止血效果更好。

儿童吞气症

儿童吞气症是一种相对少见的功能性胃肠疾病，以频繁吞气、慢性腹胀、嗳气以及肛门排气增多为主要临床表现。由于医师对儿童吞气症认识不足，临床上非常容易被漏诊或误诊，从而耽误病情。了解该病的研究现状对于指导临床以及制定未来科研方向都具有重要意义。该文对儿童吞气症的病因、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。

JAG1基因新变异致Alagille综合征一例

患儿男,2个月12天,出生后3天因"新生儿颅内出血、轻度窒息、心功能受损、高胆红素血症"于外院治疗,出院后黄疸持续加深,至我院就诊。患儿系第2胎第1产,出生体重2.75 kg。第1胎因"肾囊肿"行人工流产。母亲面容呈三角脸,前额突出、鼻头大、下颌尖(图1),幼时有房间隔缺损手术史,黄疸情况不详。父亲体健,否认近亲结婚及相关家族史。

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。