家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

家族性醛固酮增多症(FH)是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。

Kartagener综合征的研究进展

Kartagener综合征(KS)又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征,是由DNAI1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1:32 000。该病以鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位等为常见症状。KS属于原发性纤毛运动障碍(PCD)中最常见的一种类型,约占PCD发病率的50%。该病涉及耳鼻喉科、呼吸科、心血管科及儿科等多个学科,易误诊或漏诊。本文对KS综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述,以提高临床医生对该病的认识,为其临床诊治提供参考。

食管鳞癌上皮间质转化与肿瘤侵袭转移的研究进展

食管癌是全球常见的恶性肿瘤之一,在中国主要以鳞癌为主。虽然近年来食管鳞癌的早期诊断、手术治疗以及局部和全身的辅助治疗等方面的研究进展显著,但食管鳞癌的发病率和死亡率仍然居高不下,其中肿瘤的侵袭和转移是导致患者死亡的最主要原因。肿瘤细胞的侵袭和转移能力主要通过上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)过程来获得。EMT是一个动态、多步骤和高度复杂的过程,其中涉及到肿瘤细胞基因、表观遗传学等的改变,这些改变与肿瘤的侵袭和转移密切相关。本文综述了食管鳞癌EMT与肿瘤侵袭转移的研究进展,旨在为食管鳞癌的诊断治疗研究积累基础理论资料。