负载型MoS_(2)基加氢催化剂活性相的限域构建及其加氢脱硫活性

基于对负载型NiMo加氢脱硫催化剂活性相的结构设计,以具有内径10~30 nm直通孔道的天然埃洛石纳米管(HNT)为载体,利用其“孔道空间限域效应”作为MoS_(2)活性相结构的控制基础,以硫代钼酸铵和硝酸镍为金属前驱物,采用等体积浸渍法一次浸渍工艺,通过改变金属负载量、Ni/Mo(原子比)等工艺条件制备系列双金属NiMo/HNT催化剂。通过X射线衍射(XRD)、比表面积(BET)、高分辨透射电子显微镜(HRTEM-EDS mapping)、X射线光电子能谱仪(XPS)等手段对所得催化剂的结构进行表征,以二苯并噻吩(DBT)为模型化合物对催化剂的脱硫活性进行评价。结果表明:HNT载体的使用可有效控制MoS_(2)活性相尺寸,催化剂中的Mo、Ni金属组分几乎全部集中于载体的孔道内部并呈原生的亲密接触状态,同时Ni、Mo组分具有更高的硫化程度,协同效果更好;NiMo/HNT催化剂的加氢脱硫活性和加氢选择性均显著优于使用氧化铝载体的参比催化剂,其中DBT转化率最高增幅41.6%,反应速率R最大可以提升92%,加氢选择性最大可提升60%。

迷走神经刺激术治疗Landau-Kleffner综合征一例报告

患者女,8岁,因“间断抽搐2年余,语言倒退17个月余”于2019年9月17日收入解放军总医院第一医学中心。患儿于2017年9月初无明显诱因出现夜间睡眠时(多在凌晨3时后)抽搐,表现为双眼向左斜视和左侧口角抽搐,无肢体抽搐,无大小便失禁,持续1~2min后缓解,发作后思睡;有时睡醒后头痛,无呕吐。就诊于开封市中心医院(未见门诊病历,具体不详),2017年9月4日脑电脑报告异常脑电图,诊断“癫痫”(epilepsy,EP),2017年9月7日予丙戊酸钠片半片(0.1g),口服2次/d,此后每月发作1~2次,表现同前。家长觉病情无好转,于2018年2月26日转诊于河南大学淮河医院,查脑CT未见明显异常;脑电图可见广泛性尖波、尖慢波单发或短程连续发放;丙戊酸钠血药浓度为61mg/L;改为德巴金口服液7ml,2次/d、同笑口服液5ml,2次/d;2018年4月2日复诊诉无发作,德巴金口服液减量至6.5ml,2次/d。

师生共同实施局部解剖学病例讨论的体会

在传统的授课方式中,教师在讲台讲授,而学生则是台下的观众,长期处于被动接受知识的客体地位,教师很难调动学生学习知识的主观能动性[1].如何将“教”与“学”有机结合,充分调动学生的学习热情,培养学生分析问题、解决问题的能力,始终是教学过程中讨论的热点问题.在学生已具备初步的解剖学知识前提下,在局部解剖学的学习过程中改变了传统的教师一言堂的教学模式,鼓励学生进行知识的讲授.具体实施过程是由小组推荐的1名同学走上讲台对病例的局部解剖学基础进行分析,其他同学适时进行提问、讨论.笔者在老师的引导下,与同学合作为大家准备了一堂成功的病例讨论课,现将实施体会总结如下.

注意缺陷多动障碍患儿的肠道菌群特征

目的探索注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿肠道菌群分布特征,以及肠道菌群在其发病过程中的可能作用及其机制。方法采用病例对照研究方法,2019年1月至2019年6月选取6~12岁ADHD患儿17例,并征集同年龄健康儿童17例为对照,进行粪便菌群的宏基因组测序及分析,比较组间菌群α多样性及物种分类(属、种)的相对丰度等差异。结果ADHD患儿与对照组肠道菌群的α多样性差异无统计学意义(P>0.05)。在菌属水平上,ADHD患儿的粪肠杆菌属Facelibacterium及韦荣球菌属Veillonellaceae丰度降低,气味杆菌属Odoribacter丰度增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。肠球菌属Enterococcus增高,差异有统计学意义(LDA>2)。在菌种水平上,ADHD患儿普氏栖粪杆菌Faecalibacterium prausnitzii、毛螺科菌Lachnospiraceae bacterium以及活泼瘤胃球菌Ruminococcus gnavus丰度降低,而粪拟杆菌Bacteroides caccae、内脏拟杆菌Odoribacter splanchnicus、木假单胞菌Paraprevotella xylaniphila以及小韦荣球菌Veillonella parvula丰度增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ADHD患儿的肠道菌群构成存在异常。

ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析

目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。

单纯疱疹病毒性脑炎继发痉挛发作3例分析并文献复习

目的探讨儿童单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作的临床特征及治疗。方法回顾分析3例单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作患儿的临床资料,并复习相关文献。结果1例女性、2例男性患儿,14~27月龄,均有婴儿期单纯疱疹病毒性脑炎病史,出现痉挛发作时年龄均<1岁。头颅磁共振均可见明显异常,例1双颞顶叶多发异常信号,左颞顶叶脑实质血肿;例2双侧顶叶及脑室旁多发异常信号;例3双侧颞叶、颞叶皮质区、嗅三角区、岛叶、左枕颞内侧回、双侧枕叶、顶叶、右侧丘脑、右侧侧脑室体旁多发异常信号。例1和例2给予促皮质素(ACTH)治疗,例3行迷走神经刺激术并结合抗癫痫药物治疗。例2短期缓解后复发,另2例均未缓解,治疗效果欠佳。以"单纯疱疹病毒性脑炎、癫痫、痉挛发作"为关键词,在中国知网、万方数据库以及PubMed中进行搜索,共获得英文文献3篇,20例患儿,在长期随访中均发展为药物难治性癫痫,预后不佳。结论单纯疱疹病毒性脑炎后并发痉挛发作,药物治疗效果较差,预后不佳。

儿童MOG抗体阳性与AQP4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病的临床特征和预后比较

背景视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其病因主要与水通道蛋白4抗体(aquaporin-4 immunoglobulin-G,AQP4-IgG)及髓鞘少突胶质糖蛋白抗体(myelin oligodendrocyte glycoprotein immunoglobulin-G,MOG-IgG)有关。儿童NMOSD的发病率远远低于成人,且从临床特点不同,当前关于儿童NMOSD的相关研究较少。目的比较AQP4-IgG阳性与MOG-IgG阳性的儿童NMOSD的临床表现、影像学特点及预后,为儿童NMOSD提供诊疗思路。方法选取2008年1月-2021年7月在解放军总医院第一医学中心就诊的18例AQP4-IgG阳性患儿和17例MOG-IgG阳性患儿为研究样本(起病年龄2~18岁),总结分析患儿临床资料、扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)、年复发率(annualized relapse rate,ARR)、影像学特点。结果AQP4-IgG阳性患儿的女性占比较MOG-IgG阳性患儿高(14/18 vs 8/17),但差异无统计学意义(P>0.05)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组更容易表现为双眼视力下降(14/17 vs 7/18,P=0.015),而AQP4-IgG组更容易出现单眼或双眼无光感的情况(9/18 vs 0/17,P=0.01)。AQP4-IgG组更容易合并抗核抗体阳性(5/18 vs 0,P=0.045)。MOG-IgG组较AQP4-IgG组颅内病灶更多(17/17 vs 8/18,P<0.001)。在病程最严重时两组患儿的EDSS中位数[3.0(4.0,5.0)vs 3.0(4.0,5.0)]差异无统计学意义,但末次随访时MOG-IgG组EDSS评分明显低于AQP4-IgG组[1.0(1.0,2.0)vs 5.0(4.0,5.0),P<0.001]。结论MOG-IgG阳性的NMOSD患儿更易出现双侧视力下降、颅脑病灶和大脑综合征,但预后相对较好。

MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告

1病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常。1岁6月龄起反复热性惊厥,未予抗癫药物治疗。2岁8月龄脑电图提示异常。个人史:母孕期及围生期无异常,大运动发育落后,2岁可扶站。3岁会叫“妈妈”,4岁5月龄时仍无其他语言。家族史未报告异常。

ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的表型特点

目的探讨三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)基因相关发育性癫痫性脑病(DEE)35型的基因型和表型特点,并检索相关文献复习既往相关研究。方法回顾性分析1例ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型患儿的临床资料、辅助检查及治疗随访结果并文献复习。结果本例患儿为2月龄女孩,主要临床表现为新生儿期抽搐发作,发作间期脑电图示双侧中颞区、左侧枕区痫样放电,Trio全外显子测序示ITPA基因复合杂合变异,为新报道的变异,随访过程中出现全面发育迟缓、小头畸形、胼胝体变薄、脑萎缩及白内障等,诊断为发育性癫痫性脑病35型,加上本病例,至今国内外共报道14例ITPA基因相关癫痫患者,其中男8例,女6例,其中2例为复合杂合变异,12例为纯合变异,多数患儿于婴儿期发病,均表现为全面性发育迟缓、癫痫发作及小头畸形等,并伴有特征性的颅脑影像学改变,多数为难治性癫痫,几乎所有的患者都在婴儿期或幼儿期死亡。结论ITPA基因相关发育性癫痫性脑病35型起病早,预后差,除药物难治性癫痫外,多伴有全面发育迟缓和特征性颅脑影像学异常,值得临床关注。

干细胞疗法用于雄激素性脱发毛发再生的研究进展

雄激素性脱发患者毛囊持续受到雄激素攻击、毛囊周围炎症浸润、血管化受阻等机制导致毛囊微小化、毛发生长周期停滞。为解决雄激素脱发患者毛发再生问题,干细胞疗法已成为重要的治疗手段并取得了一定进展,主要治疗方法有干细胞直接注射、干细胞条件培养基、干细胞胞外囊泡。另外,干细胞疗法主要通过旁分泌、抗炎抗氧化、血管化等多种修复机制促进毛发再生。目前干细胞疗法仍处于起步阶段,临床应用安全性、注射剂量、注射治疗后体内分布、药代动力学等问题尚需进一步明确。

富血小板血浆用于毛发再生的研究进展

以血小板为主要成分的富血小板血浆(PRP)逐渐发展为富血小板纤维蛋白和浓缩生长因子,PRP及其衍生制剂广泛用于毛发再生治疗并已取得较大进展。PRP及其衍生制剂通过分泌多种生长因子、促血管化、抗氧化凋亡、促细胞活性等多种机制促进毛发再生。然而,其制备方式、应用方案以及治疗效果等问题需要进一步明确才能更广泛地应用于临床。

脑电图评分在婴儿痉挛症的应用进展

婴儿痉挛症是婴儿期最常见的癫痫性脑病,如不能及时确诊和有效治疗,会造成严重后果和经济负担。脑电图出现高度节律紊乱是婴儿痉挛症的主要特点之一。如何准确可靠地应用脑电图评分方法分析婴儿痉挛症脑电图是重要的临床问题。现总结目前临床常用的脑电图评分系统及其应用,分析各种评分系统的优势和缺陷,为进一步改良脑电图评分系统,更好地发挥脑电图评分在婴儿痉挛症诊断、治疗及预后判断中的作用提供依据。

红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1水平及红细胞葡萄糖摄取率在葡萄糖转运体1缺陷综合征中的诊断价值

目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象,以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS,选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄糖摄取率进行检测,采用秩和检验进行组间比较,同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%,22.12%)比27.93%(24.76%,34.30%)],差异有统计学意义(Z=5.249,P<0.001);ROC曲线下面积为0.946,一致性检验加权Kappa系数为0.791(P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄糖摄取率降低[23.14%(14.80%,26.45%)比27.40%(24.61%,32.82%)],差异有统计学意义(Z=2.366,P=0.018);ROC曲线下面积为0.724,一致性检验加权Kappa系数为0.344(P<0.001),一致性评价较差。结论使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄糖摄取率试验要求较高,对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。