慢性CSC患眼及其对侧眼脉络膜血管指数及中心凹下脉络膜厚度评估

目的观察慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(cCSC)脉络膜血管改变,并分析其与中央黄斑厚度(CMT)的相关性。方法采用横断面研究设计,纳入2018年3月到2019年12月在武汉大学人民医院就诊的单眼cCSC患者38例76眼,并纳入30名年龄、性别、等效球镜度(SE)匹配的正常对照者30人30眼。采用海德堡增强深度成像光学相干断层扫描拍摄所有受检者的脉络膜图像,测量CMT、中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、脉络膜血管指数(CVI)、脉络膜总面积(TCA)、脉络膜基质面积(SA)和脉络膜血管腔面积(LA)。比较cCSC患眼、cCSC对侧眼与正常对照眼间SFCT、LA、SA、TCA、CMT和CVI的差异,并分析SFCT与CVI、SFCT与CMT、CVI与CMT之间的相关性。结果cCSC患眼、cCSC对侧眼与正常对照眼间CVI分别为(71.67±5.60)%、(68.33±3.85)%和(64.70±1.88)%,SFCT分别为483.82(409.01,550.87)、444.66(351.25,505.15)和373.46(327.98,405.48)μm。cCSC患眼CMT、SFCT、TCA、LA、CVI显著高于cCSC对侧眼和正常对照眼,cCSC对侧眼SFCT、TCA、LA、CVI高于正常对照眼,差异均有统计学意义(均P<0.05)。3个组间SA两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。相关性分析显示,cCSC患眼SFCT与CVI呈显著正相关(r s=0.703,P<0.001),CMT与SFCT、CVI均无明显相关性(r s=0.181,P=0.278;r=0.231,P=0.164)。结论cCSC患眼及对侧眼SFCT和CVI均较正常人高,cCSC患眼SFCT和CVI稍高于对侧眼,cCSC患者脉络膜血管存在显著扩张。cCSC患眼CMT与SFCT、CVI均无明显相关性。

糖尿病视网膜病变视网膜缺血的定量分析及其与糖尿病黄斑水肿的相关性

目的利用缺血指数(ISI)定量评估糖尿病视网膜病变(DR)患眼超广角荧光素眼底血管造影(UWFA)图像中不同区域视网膜缺血情况,并分析其与糖尿病黄斑水肿(DME)的相关性。方法采用横断面研究设计,纳入2017年9月至2020年10月于武汉大学人民医院眼科初诊为DR的患者79例79眼,其中男44例44眼,女35例35眼;年龄31~73岁,平均(55.95±8.80)岁,所有患者均行UWFA检查及频域光相干断层扫描(SD-OCT)检查。根据黄斑区OCT图像将患者分为DME组37眼和无DME组42眼。将UWFA检查中期图像分为后极部、中周部、远周部并计算各区域内ISI。应用OCT设备自带软件自动计算黄斑中心凹视网膜厚度(CMT)。采用Spearman秩相关检验分析DME组视网膜各区域ISI与CMT的相关性。结果所有DR患眼全视网膜、后极部、中周部、远周部ISI分别为2.460(0.603,5.640)%、2.670(1.062,9.574)%、1.382(0.245,4.378)%和0.000(0.000,1.262)%,总体比较差异有统计学意义(χ^(2)=65.307,P<0.001);其中全视网膜与远周部、后极部与中周部、后极部与远周部、中周部与远周部ISI比较,差异均有统计学意义(均P<0.01)。DME组患眼全视网膜、后极部及中周部ISI均明显高于无DME组,差异均有统计学意义(U=424.000,P=0.001;U=403.000,P<0.001;U=493.000,P=0.005),2个组眼远周部ISI比较差异无统计学意义(U=609.000,P=0.061)。DME组患眼全视网膜、后极部、中周部及远周部ISI与CMT均无明显相关性(rs=-0.134、-0.018、-0.152、-0.163,均P>0.05)。结论DR眼的视网膜无灌注区主要位于后极部和中周部,且DME患眼后极部及中周部视网膜ISI明显高于无DME患眼。DME患眼视网膜各区域内的ISI均与DME的严重程度无明显相关性。

CYP2R1的遗传多态性及其个体化治疗应用

CYP2R1是细胞色素P450家族2亚家族的成员,作为维生素D的25-羟化酶,负责将维生素D羟基化为25-羟基维生素D(25-OH-D),影响活性激素1,25(OH)2D的生成。CYP2R1突变会引发维生素D依赖型佝偻病1B型,且CYP2R1的多态性与25-OH-D水平显著相关,尤其是rs10741657。CYP2R1基因多态性会影响其蛋白表达水平和酶活性,对其催化的代谢过程产生显著影响。CYP2R1通过调节基因功能,从而调节免疫反应,影响1型糖尿病的发病风险。其多态性与多种癌症的风险相关,包括乳腺癌,前列腺癌和结肠直肠癌。研究CYP2R1基因多态性有利于深入了解代谢途径的改变在相关疾病发生发展中的作用,加深对癌症、佝偻病、1型糖尿病等疾病的认识,促进从基因层面检测和评估相关疾病的发生风险。本文拟就近五年CYP2R1参与的代谢途径和基因多态性对其影响的研究进展作一综述。

氧化三甲胺与常见慢性疾病相关研究进展

近年来,肠道菌群与人类疾病的关系成为研究热点,氧化三甲胺(TMAO)作为肠道细菌的重要代谢产物之一而备受关注。研究发现,TMAO在蛋白质稳定、脂质代谢、炎症、血栓、胰岛素抵抗、糖代谢等一系列生理病理过程中发挥着重要作用,然而关于TMAO与各类疾病发生、发展关系的系统总结依旧缺乏。本文就TMAO与心脑血管系统疾病、阿尔兹海默病、慢性肾病及2型糖尿病等疾病发生、发展关系作一综述,以充分了解TMAO的研究现状以及其对疾病发生、发展的影响,为后续研究TMAO的作用提供理论依据和借鉴。

CYP1B1遗传多态性与个体化治疗

CYP1B1是细胞色素P450 (cytochrome P450,CYP450s)家族成员,作为I相代谢酶,主要通过催化性激素、脂肪酸、维生素、褪黑素及外源性化学物质和药物的代谢,参与人体组织正常结构和生理功能的维持。研究发现,CYP1B1基因多态性会影响其蛋白表达水平和酶活性,对其催化的代谢过程产生影响,尤其是对性激素和外源物质的代谢过程的改变,与青光眼、各类癌症的发生发展及治疗密切相关。研究CYP1B1参与的机体代谢途径及基因多态性对其影响,有利于深入了解代谢途径的改变在相关疾病发生发展和药物治疗中的作用,加深对癌症、青光眼等疾病的认识,促进从基因层面检测和评估相关疾病的发生风险和预后,从而实现疾病的预防和早期发现,为个体化治疗提供依据,改善患者生存质量,延长生存期。本文拟就近五年CYP1B1参与的主要代谢途径及基因多态性对其影响的研究进展作一综述。

PGC-1α基因多态性与代谢性疾病的相关性

过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1-α(peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1-alpha,PGC-1α)属于人体内一种重要的核转录辅助激活因子,能与多种核受体及转录因子相互作用,以调控其靶基因的表达。PGC1-α在人体能量代谢中发挥着重要的作用,其参与脂肪酸氧化,肝糖异生以及调节线粒体ATP的生物合成等。研究表明PGC-1α基因多态性与Ⅱ型糖尿病、糖尿病肾病、肥胖以及冠心病等代谢性疾病的发生有着密切的关系。探究PGC-1α基因多态性与代谢性疾病的相关性有利于从基因层面检测和评估代谢类疾病的发生风险,从而实现早期发现和预防该疾病的发生,提高代谢性疾病的生存质量,延长生存期。本文拟就近五年PGC-1α参与的代谢途径和其基因多态性与代谢性疾病的相关性的研究进展做一综述。

儿童青少年近视眼患者视盘旁高反射卵圆样团块状结构的临床观察

目的观察儿童青少年近视眼患者视盘旁高反射卵圆样团块状结构(PHOMS)的临床特征并分析其相关因素。方法横断面研究。连续收集2021年9月至2022年1月就诊于武汉市中心医院和武汉大学人民医院且近视等效球镜度数(SE)≥0.50 D的6~16岁儿童青少年近视眼患者。所有患者均行最佳矫正视力、屈光状态、眼轴长度检查, 采用裂隙灯显微镜联合检眼镜检查患者眼底, 并行眼底彩照以及视盘加强深度扫描模式的相干光层析成像术(EDI-OCT)检查, 测量参数包括视盘直径、视盘倾斜度、视盘平移度和PHOMS高度。根据是否存在PHOMS分为PHOMS组及无PHOMS组, 根据PHOMS高度分为大(>400 μm)、中(200~400 μm)和小(<200 μm)型PHOMS 3个亚组。观察PHOMS组和无PHOMS组以及各亚组的视盘特征, 并分析PHOMS的相关因素。主要采用 Mann-WhitneyU检验、Kruskal-Wallis 检验、χ2检验以及Logistic回归分析和Kendall′s tau-b相关系数进行统计学分析。结果共纳入108例(108只眼)患者, 其中男性46例(46只眼), 女性62例(62只眼), PHOMS组为70只眼(64.8%), 无PHOMS组为38只眼(35.2%)。小型PHOMS仅可在EDI-OCT中检出, 中、大型PHOMS检眼镜下表现为视盘边界模糊。单因素Logistic回归模型显示, PHOMS与年龄(OR=1.36, 95%CI:1.13~1.65, P=0.001)、近视等效球镜度数(OR=4.57, 95%CI:2.51~8.32, P<0.001)、眼轴长度(OR=2.28, 95%CI:1.37~3.82, P=0.002)、视盘倾斜度(OR=3.44, 95%CI:2.09~5.66, P<0.001)、视盘平移度(OR=0.95, 95%CI:0.93~0.98, P<0.001)、视盘直径(OR=0.75, 95%CI:0.58~0.95, P=0.019)相关。多因素Logistic回归模型显示, 近视等效球镜度数较高(OR=3.01, 95%CI:1.27~7.17, P=0.013)和视盘倾斜度较大(OR=4.06, 95%CI:1.99~8.29, P<0.001), PHOMS出现的风险较大。Kendall′s tau-b相关系数分析显示, PHOMS高度与视盘平移度呈负相关(r=-0.31, P<0.001)。结论 PHOMS存在于部分儿童青少年近视眼患者, 不同高度PHOMS的眼底表现略有差异。近视等效球镜度数较高与视盘倾斜度较大的患者, PHOMS出现的风险更大;其高度与视盘平移相关。

肝脏缺血再灌注损伤的基因干预新靶点

肝脏缺血再灌注损伤(IRI)常见于出血性休克、肝移植、肝脏外科手术患者,研究肝脏IRI特定基因靶点对临床预防和减轻肝损伤有重要意义。过氧化物酶体增殖物激活受体γ可以通过序列相似性家族3基因减轻肝脏IRI,发挥保护作用。同时,非编码RNA,包括微小RNA和长链非编码RNA,在肝脏IRI中的作用也逐渐受到重视。本文分析过氧化物酶体增殖物激活受体、序列相似性家族3基因以及非编码RNA在肝脏IRI中的作用,寻找可能的基因干预靶点,以期预防并减轻患者肝脏IRI,改善术后肝功能。

微小RNA——新的肾移植生物标志物

越来越多研究表明,微小RNA(miRNAs)在控制DNA和蛋白质生物合成及活性以及病理学中发挥着重要作用。由于miRNAs的稳定性、高敏感性、易检性等特征,使其具有运用于肾移植诊断和预后的巨大潜力。本文从miRNAs的产生及其特点出发,对其在肾移植中诸如缺血再灌注损伤,同种异体移植物排斥反应或慢性移植肾功能丧失的标志作用做一综述。

肾移植后糖尿病危险因素分析及管理

移植后糖尿病(PTDM)是肾移植术后一种严重并发症,发病率较高。目前临床上PTDM的诊断主要根据美国糖尿病协会2018年发布的关于Ⅱ型糖尿病的诊断标准。年龄、体质指数、种族、代谢综合征、HCV血清学阳性、转录因子7类似物2基因变异、低镁血症及免疫抑制剂的应用均是肾移植术后并发PTDM的危险因素。PTDM一直是肾移植术后并发症的防治重点。了解肾移植术后并发PTDM的危险因素、监测及治疗,有助于降低PTDM发病率并提高受者生存质量。本文就近年来肾移植术后PTDM的发病风险及管理作一综述。

双眼他莫昔芬视网膜病变多模式影像检查一例

患者女,51岁。因双眼视物模糊1个月余2019年5月7日至武汉大学人民医院眼科中心就诊。既往乳腺癌手术后4年;手术后行放射治疗和化学药物治疗,并口服他莫昔芬(20mg/d)、槐耳颗粒4年,华蟾素片6个月。杏认其他全身病史;家族史无特殊。

脉络膜血管指数在眼底疾病中的应用研究现状及进展

脉络膜血管指数(CVI)是血管腔面积与脉络膜总面积的比值,既可以反应出脉络膜内血管成分的改变,又可作为后续治疗效果的观察指标。CVI是一种新的生物测量工具,正在逐渐被应用于各种眼部疾病的脉络膜结构观测中。在中心性浆液性脉络膜视网膜病变、息肉样脉络膜血管病变、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等病理生理机制研究、疾病进程监测和疗效评估中具有巨大应用前景。了解CVI在各种眼部疾病中的研究进展,可为CVI的临床研究提供参考。

应用人工智能识别超广角眼底照相多病种的初步研究

目的构建一个小样本超广角眼底照相(UWFI)多疾病分类人工智能模型,初步探究人工智能对UWFI多病种分类任务的能力。方法回顾性研究。2016年至2021年于武汉大学人民医院眼科就诊并行UWFI检查的1123例患者的1608张图像用于UWFI多疾病分类人工智能模型构建。其中,糖尿病视网膜病变(DR)、视网膜静脉阻塞(RVO)、病理性近视(PM)、视网膜脱离(RD)、正常眼底图像分别为320、330、319、268、371张。来自天津医科大学眼科医院106例患者的135张图像作为外部测试集。选取EfficientNet-B7作为主干网络,对纳入的UWFI图像进行分类分析。使用受试者工作特征曲线及曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异性、准确率评估分类模型在测试集上的表现,所有数据均使用数值及95%可信区间(CI)表达。将数据集在网络模型ResNet50、ResNet101上进行训练,并在外部测试集上进行测试,对比观察EfficientNet与上述两种模型的性能。结果UWFI多疾病分类人工智能模型在内部、外部测试集上的总分类准确率分别为92.57%(95%CI 91.13%~92.92%)、88.89%(95%CI 88.11%~90.02%)。其中,正常眼底分别为96.62%、92.59%,DR分别为95.95%、95.56%,RVO分别为96.62%、98.52%,PM分别为98.65%、97.04%,RD分别为97.30%、94.07%。在内部、外部测试集上的平均AUC分别为0.993、0.983。其中,正常眼底分别为0.994、0.939,DR分别为0.999、0.995,RVO分别为0.985、1.000,PM分别为0.991、0.993,RD分别为0.995、0.990。内部、外部测试集上EfficientNet性能均较ResNet50、ResNet101模型更佳。结论初步构建的小样本UWFI多疾病分类人工智能模型对常见眼底疾病的分类水平较高,可能具有辅助临床筛查及诊断的价值。

糖尿病视网膜病变分级与视网膜缺血的相关性分析

目的观察并初步探讨不同分期糖尿病视网膜病变(DR)患眼视网膜无灌注区(NP)分布特征及其随DR进展的变化特征。方法回顾性临床研究。2018年10月至2020年12月于武汉大学人民医院眼科检查确诊的DR患者118例175只眼纳入研究。其中,男性64例93只眼,女性54例82只眼;平均年龄(56.61±8.99)岁。非增生型DR(NPDR)95只眼,其中轻度、中度、重度分别为25、47、23只眼;增生型DR(PDR)80只眼。并据此分组。采用英国Optos 200Tx成像系统行超广角荧光素眼底血管造影检查,利用Image J软件将眼底图像分为后极部、中周部、远周部并计算各区域内缺血指数(ISI)。比较不同DR分期组视网膜不同及相同区域ISI差异。不同DR分期组各区域ISI比较采用Kruskal-Wallis检验,组间两两比较采用Kruskal-Wallis单因素方差分析。结果中度NPDR组、重度NPDR组、PDR组患眼后极部ISI显著大于远周部,差异有统计学意义(χ^(2)=6.551、3.540、6.614,P=0.000、0.002、0.000)。重度NPDR组、PDR组患眼中周部ISI显著大于远周部,差异有统计学意义(χ^(2)=3.027、3.429,P=0.015、0.004)。中度NPDR组患眼中周部、远周部ISI比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.597,P=0.057)。中度NPDR组、PDR组患眼后极部ISI显著大于中周部,差异有统计学意义(χ^(2)=3.955、3.184,P=0.000、0.009)。重度NPDR组患眼后极部、中周部ISI比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.514,P=1.000)。与轻度NPDR组、中度NPDR组比较,PDR组患眼全视网膜、后极部、中周部、远周部ISI均较大,差异有统计学意义(χ^(2)=-7.064、-6.349、-6.999、-5.869、-6.695、-6.723、-3.459、-4.098,P=0.000、0.000、0.000、0.000、0.000、0.000、0.003、0.000)。结论不同DR分期患眼NP主要分布于后极部与中周部;DR严重程度越高,后极部和中周部NP越大。