SRY基因在先天性尿道下裂中的研究进展

尿道下裂是一种较常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为尿道开口部位异常伴阴茎下弯畸形,影响患儿排尿及成年后性功能及生育力。目前,手术矫正是唯一的治疗措施,但术后并发症较多,手术失败率高,易造成尿道下裂残废。其发病机制尚未明确,研究表明造成尿道下裂的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素等。有多篇文献报道,Y染色体性别决定区(SRY)基因与性别分化及生殖器官的发育密切相关。SRY基因的缺失与突变可导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生可能与SRY基因的缺失、变异有关。由于SRY基因与男性生殖系统关系密切,所以该基因的研究也备受男性生殖方面学者的关注。但SRY基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,有的研究报道需要进一步验证。该文对SRY基因与尿道下裂的相关性作一综述。