线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例

线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。

眼球破裂伤致眼心反射1例

患者,男,38岁。因右眼被击伤致视物不见,门诊以右眼球破裂伤收入院。查体:T37℃、P30次/min且不规整、R20次/min、BP16/10kPa示心律不齐,神志清,痛苦貌,右眼球塌陷,色素膜脱出,呕吐2次均为胃内容物,患者自述有胸闷窒息感。即刻给氧吸入,提示医师急查心电图及请心内科会诊,心电图示严重的窦性心动过缓, 心率28次/min,心律不齐,心内科会诊未查及心脏器质性病变,考虑为眼心反射所致,急在局麻下行右眼球摘除术。术后静滴青霉素抗感染治疗,回病房后即测脉律规整,80次/min,BP16/10kPa,无胸闷等其他不适,住院10天出院。

MPTP诱导的帕金森病小鼠模型黑质脑组织DNA甲基化研究

为研究DNA甲基化在帕金森病发病机制中的作用,本研究用环境毒素1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)连续腹腔给药诱导小鼠帕金森病(Parkison's disease,PD)模型,应用ELISA检测小鼠黑质脑组织总体甲基化水平,应用实时荧光定量PCR方法检测DNA甲基转移酶表达水平,探讨MPTP诱导的小鼠PD模型黑质部位是否存在DNA甲基化异常.进一步应用甲基化DNA免疫共沉淀结合DNA甲基化芯片方法,构建MPTP诱导的小鼠PD模型黑质脑组织DNA甲基化谱,并寻找DNA甲基化修饰异常的PD相关基因对其进行验证.结果表明,模型组小鼠黑质脑组织DNA总体甲基化水平较对照组显著降低,Dnmt1的表达水平显著增高.利用DNA甲基化芯片在全基因组内筛选出甲基化差异修饰位点共48个,涉及44个基因,这些甲基化差异基因参与信号转导、分子转运、转录调控、发育、细胞分化、凋亡调控、氧化应激、蛋白质降解等生物学过程.在甲基化差异修饰基因中,对Uchl1基因及Arih2基因进行了甲基化水平以及表达水平的验证.结果表明,模型组小鼠黑质脑组织Uchl1启动子区域甲基化水平较对照组增高,m RNA及蛋白质表达水平降低,Arih2启动子区域甲基化水平较对照组降低,m RNA及蛋白质表达水平增高.实验结果进一步证实,DNA甲基化修饰异常在帕金森病发病机制中有重要作用,环境因素(如MPTP)可以通过改变DNA甲基化修饰参与帕金森病的发生发展.

12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征

目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。

青年脑出血病因和危险因素分析

目的:探讨青年脑出血病因和危险因素。方法:收集2010年5月—2016年8月收治的20～45岁青年脑出血患者401例,按年龄将其分为20～29岁组,30～39岁组和40～45岁组,比较3组患者病因和危险因素差异。结果:在401例青年脑出血患者中,男273例,女128例。有明确病因者294例(73.32%),病因不明者107例(26.68%)。在294例中高血压性脑出血226例(56.36%),脑血管畸形41例(10.22%)(包括颅内动静脉畸形25例、颅内海绵状血管瘤8例、颅内动脉瘤8例),其他原因27例(6.73%)(包括烟雾病9例,颅内静脉窦血栓形成6例,吸毒4例,瘤卒中3例,颅内感染2例,系统性红斑狼疮1例,药源性1例和子痫1例)。危险因素包括高血压病史237例(59.10%),吸烟123例(30.67%),饮酒74例(18.45%),其他高危因素19例(4.74%)(包括妊娠/产褥期8例,脑出血家族史8例和抗凝/抗血小板药物3例)。3组脑出血患者病因比较,高血压脑出血所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01);20～29岁组脑血管畸形比例较其他两组明显增加(P<0.01),40～45岁组原因不明者比例明显减少(P<0.01),其他原因在3组中差异无统计学意义(P>0.05)。3组脑出血患者高危因素比较,高血压所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01),而吸烟、饮酒及其他高危因素不同年龄组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:青年脑出血患者随着年龄增长发病率逐渐增高,男性多于女性;高血压病是主要病因,且随着年龄增长其比例明显增加,其次是脑血管畸形,且年龄越小该病因可能越常见;在青年脑出血患者中年龄越小原因不明者越常见;高血压病史、吸烟及饮酒可能为青年脑出血三大常见可控高危因素。

从护理投诉看护理人员的法律意识

本文通过对比分析部分患者投诉的原因和护理人员对投诉的认识,提醒护理人员如何增强法律意识和自我保护意识,避免纠纷的发生。

国内脑出血领域系统评价/Meta分析的方法学与报告质量

目的评价国内期刊所发表的脑出血领域系统评价/Meta分析的方法学及报告质量,以期了解该领域的研究现状,探索影响质量的原因并提出相关建议。方法计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方医药期刊数据库(WF)、维普中文科技期刊数据库(VIP),查找涉及国内脑出血领域的所有系统评价/Meta分析,检索时限自建库至2013年7月20日。由2位评价员分别筛查文献并采用多系统评价评估问卷(AMSTAR)和系统评价及Meta分析优先报告条目(PRISMA)评分量表对纳入文献的方法学与报告质量进行评价。采用Excel 2003软件进行数据统计。结果共纳入41篇文献,43.9%的文献未被同研究领域的其他研究者引用。AMSTAR平均得分(5.2±1.6)分(满分11分),PRISMA平均得分(15.2±3.7)分(满分27分)。结论目前国内脑出血领域系统评价/Meta分析文献方法学与报告质量仍较低,建议杂志编辑及系统评价作者按照PRISMA及AMSTAR量表的要求进行评价与撰写。

远端蒂的足背内侧皮神经营养血管皮瓣在足背远端缺损创面修复中的应用

目的观察远端蒂的足背内侧皮神经营养血管皮瓣在足背远端缺损创面修复中的应用。方法 2004年1月～2011年5月笔者设计并应用远端蒂的足背内侧皮神经营养血管皮瓣修复该处缺损创面32例。结果 32例皮瓣全部成活,创面Ⅰ期愈合。按照国际手外科联合会制定的感觉功能分级标准:本组8例吻合皮神经的皮瓣感觉均恢复至S5级;未吻合皮神经的皮瓣感觉恢复至S4级10例,恢复至S3级14例。患足负重行走正常,皮瓣及供区植皮处皮肤无破溃。结论远端蒂的足背内侧皮神经营养血管皮瓣在足背远端缺损创面修复中的应用效果好,值得推广和应用。

医务工作者健康查体检验结果分析及防病对策

为了探讨医务工作者的健康状况,发现其可能存在的疾病隐患,我们回顾性对比分析1999、2002年我院医务工作者查体的检验资料,现报道如下: 1对象与方法 1.1查体对象参加查体的医务工作者1999年304人,2002年368人,共计672人,其中男289人,女383人,年龄25～84岁.

老年白血病患者化疗后骨髓抑制期的护理体会

探讨老年白血病患者联合化疗后骨髓抑制期心理护理、饮食指导、皮肤护理以及预防感染等方面的护理措施对其治疗效果的影响。回顾性分析 2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 3年 6月期间 ,10 9例老年白血病患者住院接受联合化疗后骨髓抑制期的护理过程。结果显示

中国汉族帕金森病人microRNA-7变异分析(英文)

目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中未发现microRNA-7变异。结论:MicroRNA-7基因突变不是导致中国人群罹患PD的主要因素。

泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)

目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。

脐血血清铁蛋白测定的价值探讨

目的 :探讨孕妇妊娠晚期、分娩时及新生儿脐带血血清铁蛋白 (SF)含量 ,以了解母体内铁的贮存量以及相互关系。方法 :使用全自动酶标分析仪测定 95例晚期妊娠孕妇的静脉血和脐带血的SF含量值。结果 :正常对照组SF为 83 1± 32 8μg/L ,孕妇分娩时SF为 16 1± 5 5 μg/L ,脐血SF为 96 9± 4 0 8μg/L ;前两者比较有显著差异 (P <0 0 0 1) ,后两者比较亦有显著差异 (P <0 0 0 1) ,对照组与脐带血SF含量比较有差异 (P <0 0 5 )。结论 :孕妇妊娠期SF测定可以动态观察孕妇是否缺铁 ,以便间接了解新生儿铁的贮备 ,并纠正孕妇妊娠晚期的缺铁。