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NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例
被引量:
1
1
作者
徐鑫星
孙周云
+4 位作者
邓凡
沈芸妍
徐勤英
林强
李晓忠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期433-436,共4页
目的分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料。结果3例患儿均为女性,且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底...
目的分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料。结果3例患儿均为女性,且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130Q杂合变异以及c.1465G>A,p.V 489M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP1全基因缺失;例3的NPHP3基因存在c.3218T>G,p.L1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中。结论肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段。c.388A>C p.K130Q杂合错义变异和c.1465G>A,p.V 489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异。
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关键词
NPHP变异
终末期肾病
肾单位肾痨
肾移植
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职称材料
题名
NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例
被引量:
1
1
作者
徐鑫星
孙周云
邓凡
沈芸妍
徐勤英
林强
李晓忠
机构
苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第6期433-436,共4页
基金
国家自然科学基金项目(No.81370787)。
文摘
目的分析不同NPHP变异导致肾单位肾痨的临床特征。方法回顾分析3例NPHP变异致肾单位肾痨患儿的临床资料。结果3例患儿均为女性,且均有贫血表现。例1存在内脏反位、肝功能异常等肾外表现;例2、例3的肾脏病理均示肾小球纤维化,肾小管基底膜完整性破坏,小管萎缩,肾脏间质炎症细胞浸润。例1、例2家族中有肾脏病史患者,例3弟弟有相同基因变异,暂无表现。基因检测显示3例患儿均存在NPHP基因变异。例1在NEK8/NPHP9基因存在c.388A>C p.K 130Q杂合变异以及c.1465G>A,p.V 489M杂合变异,均为新发现的变异;例2为NPHP1全基因缺失;例3的NPHP3基因存在c.3218T>G,p.L1073*纯合变异,其弟弟存在相同的纯合变异位点。3例患儿均已行肾脏移植治疗,门诊随访中。结论肾单位肾痨是一类临床和遗传异质性疾病,临床表现无特异性,基因检测有助于诊断。肾移植是NPHP进展为终末期肾病的有效治疗手段。c.388A>C p.K130Q杂合错义变异和c.1465G>A,p.V 489M杂合变异是新发现的NPHP基因变异。
关键词
NPHP变异
终末期肾病
肾单位肾痨
肾移植
Keywords
NPHP gene variation
end-stage renal disease
nephronophthisis
renal transplantation
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NPHP不同基因变异进展为终末期肾病的肾单位肾痨3例
徐鑫星
孙周云
邓凡
沈芸妍
徐勤英
林强
李晓忠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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