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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径 被引量:34
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作者 项坤三 王延庆 +8 位作者 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1995年第3期129-135,共7页
用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例... 用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例阳性者的家系进行临床及基因分析,检测25个家系成员中,10个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及/或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的NIDDM者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增(ASPA)或PCR206bp/ApaI或HaeⅢ技术进行临床基因诊断。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 糖尿病 基因诊断
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常见型非胰岛素依赖型糖尿病患者的葡萄糖激酶基因分子扫查 被引量:10
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作者 项坤三 吴松华 +3 位作者 郑泰山 孙多奇 王延庆 蒲鎏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1995年第1期3-7,共5页
对30例起病于45岁或以前及/或伴糖尿病家族史的中国人常见型非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者,进行葡萄糖激酶基因(GCK)编码区及拼接区分子扫查。就扫查中发现的突变/变异,进一步在56例NIDDM者及134例非... 对30例起病于45岁或以前及/或伴糖尿病家族史的中国人常见型非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者,进行葡萄糖激酶基因(GCK)编码区及拼接区分子扫查。就扫查中发现的突变/变异,进一步在56例NIDDM者及134例非糖尿病患者中筛查,确认其频率。结果表明:①分子扫查未见GCK编码区及拼接区突变,提示此类突变不是中国人常见型NIDDM主要病因。②中国人常见型NIDDM中,尤其是起病早及伴有明显糖尿病家族史者,可伴GCK内含子1b变异,此种变异未见于非糖尿病患者(4.7%比0%,Fisher确切P值=0.022)。此变异是否影响GCK表达尚待阐明。 展开更多
关键词 葡萄糖激酶基因 非胰岛素依赖型 糖尿病 病理
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中国人高血压、冠心病及糖尿病者的血管紧张素原基因Thr 174Met及Met 235Thr变异分析 被引量:1
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作者 郑泰山 项坤三 +2 位作者 孙多奇 李杰 张蓉 《老年医学与保健》 CAS 2003年第1期16-19,共4页
目的了解血管紧张素原(AGT)基因是否参与中国人高血压(HTN)、冠心病(CHD)及2型糖尿病(T2DM)发病。方法358例呈HTN、CHD及T2DM不同组合存在的中国人。检测AGT基因外显子2Thr174Met(T174M)及Met235Thr(M235T)两个变异,用单变异及多变异统... 目的了解血管紧张素原(AGT)基因是否参与中国人高血压(HTN)、冠心病(CHD)及2型糖尿病(T2DM)发病。方法358例呈HTN、CHD及T2DM不同组合存在的中国人。检测AGT基因外显子2Thr174Met(T174M)及Met235Thr(M235T)两个变异,用单变异及多变异统计方法分析其疾病相关情况。结果AGT基因与中国人HTN相关。主要表现在T174M变异上。在HTN单一疾病组、HTN合并CHD及/或T2DM组、HTN总组以及HTN年龄亚组均见基因型频率分布与对照组间有显著差异(P=0.024~0.049)。HTN者174T纯合子频率(P=0.019~0.030)及174T等位基因频率增高(P=0.045~0.052)。逐步回归分析表明AGT-T174M是HTN的独立相关因素。T174M与M235T间存在明显连锁不平衡。AGT基因与CHD及T2DM无相关。结论AGT基因是参与中国人HTN的遗传因素之一。 展开更多
关键词 中国人 高血压 冠心病 糖尿病 遗传因素 血管紧张素原基因 逐步回归分析
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小肠脂酸结合蛋白基因54号密码子变异与中国人糖尿病发病机制的关系
4
作者 项坤三 郑泰山 +4 位作者 贾伟平 孙多奇 丁炜 陆俊茜 唐峻岭 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1997年第3期131-134,共4页
在231例中国人中观察小肠脂酸结合蛋白基因(FABP2)54号密码子变异与NIDDM及其病理生理以及肥胖的关系。结果:FABP2-Thr54(+)基因型个体呈糖耐量减退时的空腹C肽、糖负荷后2小时C肽、负荷后3小时内... 在231例中国人中观察小肠脂酸结合蛋白基因(FABP2)54号密码子变异与NIDDM及其病理生理以及肥胖的关系。结果:FABP2-Thr54(+)基因型个体呈糖耐量减退时的空腹C肽、糖负荷后2小时C肽、负荷后3小时内C肽总值及面积均显著低于Thr54(-)基因型个体(P分别为0.04、0.03、0.01及0.01)。胰岛素有同样变化趋向。结果表明:中国人中的FABP2-Thr54(+)个体胰岛β细胞的葡萄糖刺激胰岛素分泌功能储备不及Thr54(-)者。FABP2-54号密码子变异可能参与糖尿病发病中胰岛素分泌不足的机制。 展开更多
关键词 糖尿病 小肠脂酸 结合蛋白基因 密码子变异 病理
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葡萄糖激酶基因与中国人非胰岛素依赖型糖尿病的群体关联研究 被引量:2
5
作者 项坤三 吴松华 +6 位作者 王延庆 孙多奇 张如根 徐瑾 黄琪仁 BellGI KaramJH 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1993年第1期14-16,35,共4页
应用聚合酶链锁反应扩增葡萄糖激酶(GCK)基因微卫星多态标志,GCK-5',进行GCK基因与国人非胰岛素依赖型(Ⅱ型)糖尿病关联研究,并与非塘尿病组比较.Ⅱ型糖尿病组等位基因4频率明显增高(X^(2)=6.773,P=0.009)。糖尿病组中呈基因型44或4... 应用聚合酶链锁反应扩增葡萄糖激酶(GCK)基因微卫星多态标志,GCK-5',进行GCK基因与国人非胰岛素依赖型(Ⅱ型)糖尿病关联研究,并与非塘尿病组比较.Ⅱ型糖尿病组等位基因4频率明显增高(X^(2)=6.773,P=0.009)。糖尿病组中呈基因型44或4X者明显高于非糖尿病组(x^(2)=6.439,P=0.011)。等位基因频率差异在伴超重/肥胖体重指数亚组比较中亦可见到(x^(2)=7.718,P=0.021)。国人中GCK-5'基因型呈44或4X者,Ⅱ型糖尿病发病风险较基因型呈XX者增加3.6倍左右。结果表明GCK基因与国人Ⅱ型糖尿病关联。 展开更多
关键词 非胰岛素依赖型糖尿病 基因 葡萄糖激酶类
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国际种质交流中的奶牛冷冻胚胎移植
6
作者 荣鑫 刘巽祥 +14 位作者 徐鹤龄 何福金 侯和兴 康有郎 彭申玲 张楹 陈嘉棣 项坤三 徐瑾 王延庆 玛铮 孙多奇 Mcdonald G Bongd M T Kentz G 《上海农业学报》 CSCD 1994年第4期1-6,共6页
制备114枚冷冻胚胎,经非手术移植后得胚胎犊牛68头。移植后40d妊娠率为71.05%(81/114),其中育成受体牛的妊娠率为88.10%(37/42);100d妊娠率为64.91%(74/114),其中育成牛的妊... 制备114枚冷冻胚胎,经非手术移植后得胚胎犊牛68头。移植后40d妊娠率为71.05%(81/114),其中育成受体牛的妊娠率为88.10%(37/42);100d妊娠率为64.91%(74/114),其中育成牛的妊娠率为83.33%(35/42)。DNA指纹图亲子鉴定结果显示供体母牛与胚胎小牛个体间共有率为0.66,而受体母牛与所生胚胎小牛个体间共有率为0。 展开更多
关键词 奶牛冷冻胚胎 胚胎移植 妊娠率 亲子鉴定
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肾素-血管紧张素系统三个基因与糖尿病视网膜病变的相关性 被引量:9
7
作者 项坤三 郑泰山 +3 位作者 孙多奇 翁青 徐瑾 李杰 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1999年第1期5-8,共4页
目的研究肾素-血管紧张素系统三个关键基因与糖尿病机网膜病变的相关情况。方法对211例中国汉族人(2型糖尿病150例,其中49例有视网膜病变;对照者61例),检测血管紧张素Ⅰ转换酶基因(ACE)、血管紧张素原基因(AGT)及血管紧张素Ⅱ... 目的研究肾素-血管紧张素系统三个关键基因与糖尿病机网膜病变的相关情况。方法对211例中国汉族人(2型糖尿病150例,其中49例有视网膜病变;对照者61例),检测血管紧张素Ⅰ转换酶基因(ACE)、血管紧张素原基因(AGT)及血管紧张素Ⅱ受体1基因(AGTRI)DNA标记。结果ACE与病程早期(≤1年)出现的视网膜病变相关.基因型频率比较中P=0.009~0.054;等位基因比较中P=0.001~0.015。AGTR1及AGT与病程>1年者的视网膜病变相关,前者基因型频率比较中P=0.009~0.053;等位基因P=0.013;后者基因型比较中,P=0.021~0.045;等位基因P=0.008~0.035。Logistic回归分析在校正并发冠心病及高血压状态后支持上述结果。结论肾素-血管紧张素系统基因参与中国人2型糖尿病视网膜病变的发病。 展开更多
关键词 糖尿病 视网膜病变 血管紧张素 转换酶 基因
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THE ASSOCIATION OF Ala54Thr VARIANT OF INTESTINAL FATTY ACID BINDING PROTEIN GENE WITH GENERAL AND REGIONAL ADIPOSE TISSUE DEPOTS 被引量:1
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作者 项坤三 郑泰山 +5 位作者 贾伟平 孙多奇 丁炜 李杰 陆俊茜 张蓉 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1999年第1期46-51,共6页
Objective. To ascertain the relationship between the Ala54Thr variation of FABP2 gene and general as well as regional adipose tissue depots. Subjects. 165 subjects, in which 86 were sub... Objective. To ascertain the relationship between the Ala54Thr variation of FABP2 gene and general as well as regional adipose tissue depots. Subjects. 165 subjects, in which 86 were subjects with normal glucose tolerance (NGT) [age 54 45±9 80, male/female 1 05,body mass index (BMI)26 48±4 01] and 79 were subjects with non insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM)(age 55 86±10 00,male/female 1 08,BMI 26 75±3 30). Design and measurements. An association study of FABP2 Ala54Thr variation detected by PCR/HhaI digestion with general and regional adipose tissue depots determined by BMI and magnetic resonance imaging [abdominal subcutaneous and visceral adipose tissue area (SA and VA) and femoral subcutaneous adipose tissue area (FA)]. Results. The geneotype and allele frequencies of FABP2 Ala54Thr variation in Chinese were quite close to the frequencies in American Caucasians and Pima Indians reported in the literature. Significant difference in genotype frequency distribution was observed between FA subgroups comparisons (FA≥75cm 2 versus FA<75cm 2 )in NIDDM subjects (X 2 =11 460,P=0 003),with significantly increased in Thr54 carrier[Thr54(+)]genotype frequency and Thr54 allele frequency in NIDDM subject with FA<75cm 2 (odd ratio for genotype was 4 62,X 2 =10 112,P=0 001;and for allele=2 36,X 2 =5 379,P=0 020).The FA in NIDDM Thr54(+)subgroup was significantly lower than that in subjects with NIDDM Thr54( )sugroup(61 19±21 51cm 2 versus 75 36±31 70cm 2 ,P=0 021). Stepwise regression analysis revealed that FABP2 Thr54 genotype variation was an independent factor contributing to the variation of FA in NIDDM(P=0 003). Conclusion. FABP2 is associated with regional adipose tissue depot.The decreased femoral subcutaneous adipose tissue depot in NIDDM subjects is related to FABP2 Thr54 variant. 展开更多
关键词 regional adipose tissue depot intestinal fatty acid binding protein gene
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葡萄糖转运蛋白基因多态与中国人NIDDM的关系 被引量:1
9
作者 孙多奇 项坤三 +2 位作者 吴松华 徐瑾 王延庆 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第1期5-7,共3页
基因组DNA以BglⅡ、XbaⅠ限制性内切酶消化,用phGT_(22)为探针杂交,分别得到7.8kb(B_1)、6.2kb(B_2)片断和6.3kb(X_1)、6.0kb(X_2)片断。上海中国人等位基因频率NIDDM组B1、B2为89%和11%,对照组B1、B2为90%和10%,旧金山中国人NIDDM... 基因组DNA以BglⅡ、XbaⅠ限制性内切酶消化,用phGT_(22)为探针杂交,分别得到7.8kb(B_1)、6.2kb(B_2)片断和6.3kb(X_1)、6.0kb(X_2)片断。上海中国人等位基因频率NIDDM组B1、B2为89%和11%,对照组B1、B2为90%和10%,旧金山中国人NIDDM B1、B2为91%和9%,X1、X2为24%和76%,对照组B1、B2为93%和7%,X1、X2为20%和80%。上海中国人与旧金山中国人NIDDM与对照组全组及体重指数亚组差异均无显著性,同样AC、TG亚组间差异亦无显著性。在人种差异分析中,BglⅢ/GLUT色人与黑人组、中国人与黑人组差异均有显著性(x^2=10.07,P<0.01;x^2=9.83,P<0.01)。 展开更多
关键词 糖尿病 葡萄糖 转运蛋白 基因
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1型血管紧张素Ⅱ受体基因与中国人冠心病、高血压及糖尿病的关系 被引量:47
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作者 项坤三 郑泰山 +1 位作者 孙多奇 李杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期9-12,共4页
目的本研究旨在观察1型血管紧张素Ⅱ受体(AGTR1)基因与中国人冠心病(CHD)、高血压(HTN)及非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的相关情况,并在相关疾病中观察AGTR1基因与血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因在发... 目的本研究旨在观察1型血管紧张素Ⅱ受体(AGTR1)基因与中国人冠心病(CHD)、高血压(HTN)及非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的相关情况,并在相关疾病中观察AGTR1基因与血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因在发病中的相互关系。方法以270例CHD、HTN及NIDDM单一或不同组合的中国人为对象,用PCR/DdeⅠ酶解检测位于AGTR1基因3′-UTR的A1166C变异,并用PCR检测ACE基因内含子16的插入/缺失多态标记。结果(1)GATR1基因与CHD相关(1ogistic回归分析,P=0.02)而与HTN及NIDDM无相关;(2)AGTR1基因对CHD的参与风险率为12.4%,比数比4.55。与ACE基因同属CHD的独立变异因素(分别为P=0.032及P=0.002);(3)AGTR1-A1166C变异不是通过对体脂含量、血脂水平及血压的影响参与CHD发病;(4)个体的AGTR1基因及ACE基因的联合基因型分析见到CHD者与对照者间频率分布有显著差异(P=0.0002)。结论AGTR1基因参与中国人CHD发病,并是CHD发病的独立风险因素。 展开更多
关键词 血管紧张素Ⅱ 冠心病 高血压 糖尿病 AGTR1
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β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg突变对中国人体脂、血糖与血脂水平、胰岛素分泌及作用的影响 被引量:14
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作者 项坤三 贾伟平 +6 位作者 陆惠娟 郑泰山 陆俊茜 唐峻岭 丁炜 孙多奇 李杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期337-340,共4页
目的明确β3-肾上腺能受体(ADRB3)基因Trp64Arg突变对中国人体脂含量与分布、血糖脂水平、胰岛素分泌及作用有无影响。方法在308例中国人[非糖尿病(ND)161例,2型糖尿病(DM)147例]中检测ADRB... 目的明确β3-肾上腺能受体(ADRB3)基因Trp64Arg突变对中国人体脂含量与分布、血糖脂水平、胰岛素分泌及作用有无影响。方法在308例中国人[非糖尿病(ND)161例,2型糖尿病(DM)147例]中检测ADRB3基因Trp64Arg突变基因型,并测体块指数(BMI)、理想体重百分数(PDW)、葡萄糖兴奋前后血糖、胰岛素、C肽、游离脂肪酸以及空腹血脂谱和血压。结果(1)中国人ADRB3基因Trp64Arg突变中Arg64等位基因频率与日本人相近,略高于高加索人。(2)ND组中Trp64Arg突变与各临床情况变异均无相关。(3)DM者中Trp64Arg突变与BMI(P=0.019)、PDW(P=0.001)、腰围(P=0.045)相关。在女性DM中,该突变与BMI(P=0.001)、PDW(P=0.001)、腰围(P=0.023)相关更明显,尚与腹部及皮下脂肪面积(P=0.032及P=0.023)相关。女性DM伴肥胖、超重及体重正常者中Arg64等位基因频率分别为21%、14%及4%(P=0.026)。Logistic回归分析表明,与Trg64Arg突变唯一独立相关的临床变量是BMI(P=0.0027)。? 展开更多
关键词 糖尿病 ADRB3 体脂 血糖 血脂 胰岛素 基因突变
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线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病的基因诊断 被引量:44
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作者 项坤三 陆惠娟 +11 位作者 吴松华 郑泰山 孙多奇 王延庆 贾伟平 钱荣立 翁青 沈卫平 何进卫 严钱勤 浦鎏 何海屏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期216-219,共4页
线粒体tRNALeu(UUR)基因核苷酸(nt)3243A→G点突变临床上可致呈母系遗传(maternalinheritance)方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。突变形成ApaI酶切位点,用聚合酶链反应... 线粒体tRNALeu(UUR)基因核苷酸(nt)3243A→G点突变临床上可致呈母系遗传(maternalinheritance)方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。突变形成ApaI酶切位点,用聚合酶链反应伴ApaI酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查43例NIDDM中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系3代中5例NIDDM(4例伴耳聋)基因诊断均为阳性。7例非糖尿病成员中,6例基因诊断阴性。对1例基因诊断阳性的13岁非糖尿病男孩,结合基因突变在家系内传递情况,作出发病前诊断。在中国人中发现本病,为中国人NIDDM遗传异质性提供了确实证据。 展开更多
关键词 糖尿病 基因诊断 线粒体
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肾素-血管紧张素系统三个关键基因与2型糖尿病肾病发病关系的研究 被引量:12
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作者 吴松华 项坤三 +3 位作者 郑泰山 孙多奇 翁青 李杰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期331-334,共4页
目的 了解肾素 血管紧张素系统 (RAS)中三个关键基因血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)、血管紧张素原 (AGT)及Ⅰ型血管紧张素受体 (AGTR1)基因中的 4个多态位点是否与中国人 2型糖尿病及其合并的糖尿病肾病 (DN)的发生有关联。方法 在 173例... 目的 了解肾素 血管紧张素系统 (RAS)中三个关键基因血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)、血管紧张素原 (AGT)及Ⅰ型血管紧张素受体 (AGTR1)基因中的 4个多态位点是否与中国人 2型糖尿病及其合并的糖尿病肾病 (DN)的发生有关联。方法 在 173例上海地区中国汉族人中用PCR基因扩增 ,内切酶消化或同位素标记放射自显影等方法进行基因分析 ,比较DN组及其亚组和对照组各组间的基因频率 ,并用logistic回归分析各基因多态位点和其他因素对DN发病风险的影响。 结果 DN组的ACE基因等位基因D和DD型频率增高 (P分别为 0 .0 2 2和 <0 .0 0 1)。按病程划分 ,<5年及≥ 5年亚组与DN(- )组比较亦可见等位基因频率差异 ,但进一步按DD型和非DD型分组 ,并经连续校正试验发现其阳性主要表现在病程 <5年与DN(- )组比较中。DN组的AGT M2 35T多态位点基因型和等位基因频率与未合并DN的糖尿病组比较有显著意义 (P分别为 0 .0 18和 0 .0 0 4) ,表现为等位基因T与TT型增多 ,且仅表现于病程 <5年亚组。不同病期DN亚组间的基因频率无显著变化。ACE、AGT及AGTR1基因四个多态位点与合并的高血压、冠心病等因素经logistic回归分析后提示ACE基因及AGT M 2 35T为DN ,尤其病程 <5年亚组的发病风险因素。结论 RAS中ACE基因I/D和AGT基因M 2 35T多? 展开更多
关键词 Ⅲ型糖尿病 糖尿病肾病 肾素-血管紧张素系统 ACE AGT 基因多态性 AGTR1
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中国人II 型糖尿病与 HLA-DQA1 基因的关联研究 被引量:14
14
作者 吴松华 孙多奇 +4 位作者 郑泰山 项坤三 王延庆 陆惠娟 浦鎏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期11-14,共4页
应用PCR扩增HLADQA1基因第二外显子多态区基因片段,γ32P末端标记9个序列特异性寡核苷酸(SSO)进行斑点杂交,本文首次对98例中国人Ⅱ型糖尿病(NIDDM)与HLA的关联进行研究,结果显示NIDDM全组... 应用PCR扩增HLADQA1基因第二外显子多态区基因片段,γ32P末端标记9个序列特异性寡核苷酸(SSO)进行斑点杂交,本文首次对98例中国人Ⅱ型糖尿病(NIDDM)与HLA的关联进行研究,结果显示NIDDM全组及常见型亚组0401等位基因频率均较正常对照组显著减少,PC值分别小于0.01和0.05,RR0.247,这与IDDM中DQA1等位基因频率的变化不同,提示NIDDM与HLA确有关联,但和IDDM发病与HLA的关联并不相同。 展开更多
关键词 糖尿病 HLA 聚合酶链反应 斑点杂交 DQA1
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胰岛淀粉样物多肽基因Ser20Gly突变与中国人非胰岛素依赖型糖尿病的关系 被引量:5
15
作者 项坤三 郑泰山 +3 位作者 陆惠娟 孙多奇 陆俊茜 李杰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第11期817-820,共4页
目的明确中国人是否存在胰岛淀粉样物多肽(IAPP)基因Ser20Gly突变以及该突变是否与中国人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)相关。方法896例中国人,其中无亲缘关系个体825例,其中NIDDM609例,非糖尿病... 目的明确中国人是否存在胰岛淀粉样物多肽(IAPP)基因Ser20Gly突变以及该突变是否与中国人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)相关。方法896例中国人,其中无亲缘关系个体825例,其中NIDDM609例,非糖尿病(ND)216例;群体筛查所得IAPP基因Ser20Gly突变携带者的家系成员71例。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLP)MspI酶解法在群体中筛查突变,部分尚行直接DNA序列分析。按关联及连锁途径分析数据。结果IAPP基因Ser20Gly突变在NIDDM者中(17例,占28%)较ND者(1例,占05%)中多见(Fisher确切P=005)。PCRRFLP测得的突变携带者经DNA直接序列分析证实为IAPP基因cDNA中相当于氨基酸残基密码20的nt582A→G点突变。群体筛查中所见突变携带者均为杂合子。12个NIDDM伴Ser20GLy突变的家系成员分析,见到两个家系中突变与疾病不呈共同分离。Ser20Gly突变携带者年龄越大,NIDDM越多见(P=00001)。以常染色体显性遗传伴不完全外显模式进行参数性连锁分析,12个家系总lod值最高为0021(θ=0)。结? 展开更多
关键词 糖尿病 NIDDM 胰淀粉样物 多肽基因
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中国人非胰岛素依赖型糖尿病发病机制的分子遗传学研究 被引量:6
16
作者 项坤三 吴松华 +11 位作者 徐瑾 王延庆 张如根 孙多奇 冯锋 潘晓平 陆惠娟 何进卫 宋宝珍 曹振新 薛凤仙 黄琪仁 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期69-73,共5页
485例上海和美国旧金山中国人中6个基因(或基因区)的限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关联情况研究见到:(1)胰岛素受体(INSR)、载脂蛋白B(Apo B)、载脂蛋白A1(Apo A1)3个基因与中国人NIDDM发病有一定关... 485例上海和美国旧金山中国人中6个基因(或基因区)的限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关联情况研究见到:(1)胰岛素受体(INSR)、载脂蛋白B(Apo B)、载脂蛋白A1(Apo A1)3个基因与中国人NIDDM发病有一定关联;(2)RFLP频率有明显的种族间差异,而且同一种民族在不同地区人群中亦有差异;(3)RFLP摹因型对糖尿病的临床表现型有影响,糖尿病与非糖尿病的肥胖在病因学上并不相同,尚见到NIDDM伴脂质代谢紊乱。 展开更多
关键词 分子遗传学 糖尿病 病理
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用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别 被引量:3
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作者 项坤三 郑泰山 +4 位作者 王延庆 孙多奇 吴松华 陆惠娟 浦鎏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期143-148,共6页
为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S4... 为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S49、D6S89及D9S58。结果显示:(1)6个STR位点基因型数14~39个,等位片段数0~20个;(2)杂合度观察值及估测值分别为0.65~0.91及0.63~0.93.多态信息含量0.59~0.90;(3)6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡;(4)6个位点15次配对分析中,未见非随机关联;(5)6个位点的亲子关系排除概率0.99;(6)普通群体中两个无亲缘关系随机个体间6个位点基因型完全一致的概率在1.7×10-12~9.2×10-33间。结果表明,应用这六个二核苷酸STR位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别.故将此检测及数据处理系统,命名为DNA身份号码。 展开更多
关键词 重复顺序多态 个体鉴别 亲子鉴定 二核苷酸
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肾素基因与中国人2型糖尿病及其微血管病变、冠心病和高血压的相关性 被引量:6
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作者 郑泰山 项坤三 孙多奇 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期206-209,共4页
在421例中国人中应用肾素基因的一个四核苷酸〔ACAG〕串列重复顺序多态标记(Simpletandemrepeatpolymorphism,STRP)研究肾素(REN)基因与中国人2型糖尿病、冠心病及高血压以及糖尿病... 在421例中国人中应用肾素基因的一个四核苷酸〔ACAG〕串列重复顺序多态标记(Simpletandemrepeatpolymorphism,STRP)研究肾素(REN)基因与中国人2型糖尿病、冠心病及高血压以及糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变的相关情况。中国人肾素基因的〔ACAG〕n_STRP基因型中以4/4型,等位基因中以4型(ACAG重复次数=8)为最多见。〔ACAG〕n_STRP频率分布存在种族间差异。在2型糖尿病、冠心病、高血压间及各组与对照组间以及2型糖尿病中有或无糖尿病肾病、视网膜病变组间肾素基因〔ACAG〕n_STRP频率分布均无明显差异。结果表明:中国人的2型糖尿病及糖尿病微血管病变以及冠心病、高血压的遗传因素中。 展开更多
关键词 肾素基因 糖尿病 冠心病 高血压 相关性
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中国人糖代谢限速酶基因微卫星多态性及与NIDDM的关系 被引量:2
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作者 项坤三 吴松华 +3 位作者 王延庆 郑泰山 孙多奇 陆惠娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期79-84,共6页
在243例中国人中研究两个糖代谢途径限速酶基因,己糖激酶Ⅱ基因(HK2,骨胳肌)及磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1,肝)的微卫星多态性及与非胰岛素依赖型糖尿病(NID-DM)的关系。结果表明:(1)普通群体中,H... 在243例中国人中研究两个糖代谢途径限速酶基因,己糖激酶Ⅱ基因(HK2,骨胳肌)及磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1,肝)的微卫星多态性及与非胰岛素依赖型糖尿病(NID-DM)的关系。结果表明:(1)普通群体中,HK2微卫星多态标志等位基因频率在不同地区中国人群体间及中国人与白种人间无差异;(2)PCK1频率在不同地区中国人群体间无差异,但中国人与白种人间存在差异;(3)中国人NIDDM全组及亚组与相应对照组比较中,HK2频率无差异;(4)PCK1等位基因频率在糖尿病家族史及起病年龄亚组比较中存在差异。揭示:(1)HK2与中国人NIDDM无关联;(2)PCK1与中国人NIDDM部分亚群有关。 展开更多
关键词 己糖激酶 Ⅱ基因 微卫星多态 糖尿病 NIDDM PCK1
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Msp I/ApoA 2限制性片段长度多态性和非胰岛素依赖型糖尿病——基因型和临床表现型的关联研究
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作者 吴松华 项坤三 +4 位作者 徐瑾 王延庆 孙多奇 张如根 潘小平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期70-74,共5页
对211例上海中国人的MSpⅠ/ApoA2限制性酶切片段长度多态性(RFLP)研究表明:(1)ApoA2与糖尿病(DM)发病无关联;(2)非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)中有脂质代谢紊乱,脂质代谢的临床表现型可能与基因型有一定关联,脂质代谢紊乱有其分子遗传学... 对211例上海中国人的MSpⅠ/ApoA2限制性酶切片段长度多态性(RFLP)研究表明:(1)ApoA2与糖尿病(DM)发病无关联;(2)非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)中有脂质代谢紊乱,脂质代谢的临床表现型可能与基因型有一定关联,脂质代谢紊乱有其分子遗传学基础;(3)基因频率有种族间差异;(4)胰岛素(INS)水平增高支持NIDDM发病机理中关于INS相对缺乏的理论。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素 依赖型 基因型
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