目的探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响。方法选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性（SNP）位点，在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass—A...目的探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响。方法选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性（SNP）位点，在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass—Array Technology Platform of Sequenom等两种方法进行测定，分析这些位点与绝经后女性人群的骨密度及骨质疏松性骨折的相关关系。结果9个基因中的12个SNP位点，即rs7524102、rs6696981（ZBTB40基因），rs9479055（ESR1基因），rs6993813、rs6469804、rs11995824（OPG基因），rs3736228（LRP5基因），rs1107748（SOST基因），rs87938（CTNNB1基因），rs1366594（MEF2C基因），rs7117858（SOX6基因）以及rs10048146（FOXL1基因）与腰椎（L1-L4）或总髋部骨密度相关。位点rs11898505（SPTBN1基因）与骨质疏松性骨折相关（OR 0．522，95％CI 0．326～0．838，P=0．007）。rs1038304（ESR1）、rs1366594（MEF2C）以及rs10048146（FOXL1）三者的交互作用与骨质疏松骨折相关（P=0．0107）。结论（1）基因ZBTB40、ESR1、OPG、LRP5、SOST、CTNNB1、MEF2C、SOX6、FOXL1和SPTBN1的SNP位点与上海汉族绝经后女性的骨密度（腰椎L1—L4或总髋部）或骨质疏松性骨折相关。（2）骨质疏松性骨折的发生与ESR1、MEF2C、FOXL1三个基因的交互作用有关。展开更多
目的:探究脾脏边缘区B细胞(marginal zone B cell,MZB)和滤泡状B细胞(folicular B cell,FoB)在链脲佐菌素(streptozocin,STZ)诱导的1型糖尿病小鼠模型中的频率变化。方法:以C57BL/6小鼠为研究模型,腹腔注射STZ 55 mg/kg,连续注射5天,建...目的:探究脾脏边缘区B细胞(marginal zone B cell,MZB)和滤泡状B细胞(folicular B cell,FoB)在链脲佐菌素(streptozocin,STZ)诱导的1型糖尿病小鼠模型中的频率变化。方法:以C57BL/6小鼠为研究模型,腹腔注射STZ 55 mg/kg,连续注射5天,建立1型糖尿病模小鼠模型。选取随机血糖水平≥200 mg/dL(11.1 mmol/L)的小鼠视为造模成功。期间观察并记录小鼠摄食、饮水情况,监测小鼠体重、空腹血糖情况。造模第4周处死小鼠,随后测定小鼠的糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65)、胰岛素自身抗体(IAA)水平。通过对各组小鼠胰腺进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H&E)染色、免疫组化(immunohistochemistry,IHC)观察胰岛形态变化及胰岛素含量。通过流式细胞术,比较各组小鼠脾脏中MZB和FoB细胞的频数和表型。结果:与正常对照组小鼠比较,STZ糖尿病模型组小鼠摄食量、饮水量明显增加,体重减轻,随机血糖显著升高,同时HbA1c水平明显增加(P<0.0001),模型组小鼠血浆GAD65和IAA水平也明显升高。H&E、IHC结果显示,与正常对照小鼠比较,STZ糖尿病小鼠胰岛萎缩、呈不规则;胰岛素颗粒数减少。与正常对照组小鼠相比,模型组小鼠脾脏MZB细胞频数增加,差异有统计学意义(P<0.05);与正常对照组小鼠相比,模型组小鼠脾脏FoB细胞频数无统计学差异。结论:STZ诱导的1型糖尿病小鼠脾脏中MZB细胞频数升高,FoB细胞频数变化无统计学差异。这些B淋巴细胞亚群频率失衡可能与1型糖尿病的发生有关。展开更多
文摘目的探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响。方法选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性（SNP）位点，在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping Assay和Mass—Array Technology Platform of Sequenom等两种方法进行测定，分析这些位点与绝经后女性人群的骨密度及骨质疏松性骨折的相关关系。结果9个基因中的12个SNP位点，即rs7524102、rs6696981（ZBTB40基因），rs9479055（ESR1基因），rs6993813、rs6469804、rs11995824（OPG基因），rs3736228（LRP5基因），rs1107748（SOST基因），rs87938（CTNNB1基因），rs1366594（MEF2C基因），rs7117858（SOX6基因）以及rs10048146（FOXL1基因）与腰椎（L1-L4）或总髋部骨密度相关。位点rs11898505（SPTBN1基因）与骨质疏松性骨折相关（OR 0．522，95％CI 0．326～0．838，P=0．007）。rs1038304（ESR1）、rs1366594（MEF2C）以及rs10048146（FOXL1）三者的交互作用与骨质疏松骨折相关（P=0．0107）。结论（1）基因ZBTB40、ESR1、OPG、LRP5、SOST、CTNNB1、MEF2C、SOX6、FOXL1和SPTBN1的SNP位点与上海汉族绝经后女性的骨密度（腰椎L1—L4或总髋部）或骨质疏松性骨折相关。（2）骨质疏松性骨折的发生与ESR1、MEF2C、FOXL1三个基因的交互作用有关。
文摘目的:探究脾脏边缘区B细胞(marginal zone B cell,MZB)和滤泡状B细胞(folicular B cell,FoB)在链脲佐菌素(streptozocin,STZ)诱导的1型糖尿病小鼠模型中的频率变化。方法:以C57BL/6小鼠为研究模型,腹腔注射STZ 55 mg/kg,连续注射5天,建立1型糖尿病模小鼠模型。选取随机血糖水平≥200 mg/dL(11.1 mmol/L)的小鼠视为造模成功。期间观察并记录小鼠摄食、饮水情况,监测小鼠体重、空腹血糖情况。造模第4周处死小鼠,随后测定小鼠的糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65)、胰岛素自身抗体(IAA)水平。通过对各组小鼠胰腺进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H&E)染色、免疫组化(immunohistochemistry,IHC)观察胰岛形态变化及胰岛素含量。通过流式细胞术,比较各组小鼠脾脏中MZB和FoB细胞的频数和表型。结果:与正常对照组小鼠比较,STZ糖尿病模型组小鼠摄食量、饮水量明显增加,体重减轻,随机血糖显著升高,同时HbA1c水平明显增加(P<0.0001),模型组小鼠血浆GAD65和IAA水平也明显升高。H&E、IHC结果显示,与正常对照小鼠比较,STZ糖尿病小鼠胰岛萎缩、呈不规则;胰岛素颗粒数减少。与正常对照组小鼠相比,模型组小鼠脾脏MZB细胞频数增加,差异有统计学意义(P<0.05);与正常对照组小鼠相比,模型组小鼠脾脏FoB细胞频数无统计学差异。结论:STZ诱导的1型糖尿病小鼠脾脏中MZB细胞频数升高,FoB细胞频数变化无统计学差异。这些B淋巴细胞亚群频率失衡可能与1型糖尿病的发生有关。
