左卡尼汀对卵泡颗粒细胞抗氧化应激作用的影响

目的探讨左卡尼汀对卵泡颗粒细胞对抗氧化应激的影响。方法收集人卵泡颗粒细胞进行体外培养24h后按0μmol/L左卡尼汀处理组(对照组),20μmol/L左卡尼汀处理组,40μmol/L左卡尼汀处理组,80μmol/L左卡尼汀处理组进行分组培养24h。应用流式细胞检测技术分别对颗粒细胞内活性氧ROS水平和线粒体膜电位进行检测。结果不同浓度左卡尼汀组间ROS含量有显著性差异(χ2=13.14,P=0.04),ROS含量随左卡尼汀浓度升高而减少。不同浓度左卡尼汀组间颗粒细胞线粒体膜电位有显著性差异(χ2=9.375,P=0.025),膜电位水平随左卡尼汀浓度升高而升高。结论左卡尼汀可能提高卵泡颗粒细胞的抗氧化应激能力。

抗氧化剂左卡尼汀在IVF中的应用

目的:探讨抗氧化剂左卡尼汀在IVF-ET治疗中的临床疗效。方法:选择2011年5月至2011年9月在我院生殖中心初次行IVF治疗者130例,随机分为两组。左卡尼汀(L-carnitine)用药组为研究组(57例),非用药组为对照组(73例)。比较两组的临床结局情况。结果:研究组在HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而获卵数、生化妊娠率、胚胎种植率、临床妊娠率、流产率无显著区别(P>0.05)。研究组中年龄<35岁者与对照组年龄相匹配者相比,HCG日的E2水平、受精数、卵裂数、优质胚胎数、可移植胚胎数差异均有统计学意义(P<0.05),年龄≥35岁者无差异(P>0.05)。结论:左卡尼汀在IVF治疗中能提高部分患者卵子质量,促进卵子成熟,有利于早期胚胎的形成及发育。年龄<35岁者明显。

576例先天畸形儿的染色体核型分析

目的:通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法:2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果:细胞培养成功551例(成功率95.66%)。染色体异常90例(16.33%),其中常染色体异常63例(占染色体异常的70.00%),性染色体异常25例(占染色体异常的27.78%),三倍体1例,标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例(34.44%),皮肤水肿30例(33.33%),面颈部异常21例(23.33%),脑部结构异常20例(22.22%),消化系统畸形11例(12.22%)。结论:先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。

SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ^2=6.23,P<0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。

城乡融合发展的文化新动能研究

乡村振兴战略、城乡融合的实施过程,需要充分利用新时代特色与现代科技力量,结合乡土文化中的传统文化元素、"非遗"技艺文化、红色革命文化、生态农业文化和特色旅游品牌文化等"原材料"来打造促进城乡融合发展的文化"新动能",从而实现城乡社会、经济、政治、文化和生态的有机融合、和谐共鸣与同频共振。

同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传学规律:12个家系分析

目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品,其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养,对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147),统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d,绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行,无需细胞转移,而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。结论使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术,具有在产前诊断中推广应用的价值。

单绒毛膜双胎遗传物质不一致的临床分析

目的探讨5例遗传物质不一致的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎的遗传学病因。方法选取2016年1月至2020年6月于广西壮族自治区妇幼保健院产科进行双胎羊膜腔穿刺产前诊断的148例MCDA双胎为研究对象。收集孕妇的临床资料, 分别采集双胎的羊水样本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测。结果染色体核型分析显示, 148例MCDA双胎中有5例染色体核型不一致, 发生率为3.4%(5/148)。SNP array检测显示其中3例胎儿为嵌合体。结论 MCDA双胎存在遗传物质不一致的现象, 其产前诊断需具有丰富经验的医学遗传学和胎儿医学专家共同完成, 临床处理应该遵循个体化原则。

产前诊断Pallister—Killian综合征一例

孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查未见异常．同时在B超引导下经腹采集胎儿脐带血，进行染色体核划分析和基因芯片检测。

47例染色体异常核型的遗传学及临床分析

目的探讨47例罕见染色体异常核型的遗传学及临床特点。方法对11698份外周血或脐血标本进行常规接种、培养、收获和G显带。每份标本计数20个分裂相，分析5个核型。发现异常时加大计数。结果共发现47例罕见染色体核型，其中外周血32例、羊水10例、脐血4例、绒毛1例；平衡易位41例，占87．2％，倒位2例，其他数目、结构异常及衍生染色体核型4例。在32例外周血异常核型中，习惯性流产占21例（65．6％），不孕不育3例、不良孕产史4例、多囊卵巢综合征1例、发育迟缓3例。结论核型分析可有效检出染色体异常的携带者，对于明确病因、干预、再生育指导及治疗具有重要的价值。

单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析

目的对单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺,分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片检测,并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果4例MCDA双胎染色体核型不一致,分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX;SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中,3例因胎儿染色体异常选择引产,1例失访。1例再次妊娠生育1子,现体健。结论临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

产前诊断胎儿47，XYY／46，XY嵌合体一例

患者女，25岁，第1胎。孕17＋3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危，建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：于17＋3周经腹壁行羊膜腔穿刺，取羊水30mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，计数20个分裂相，分析5个。

49，XXXXY综合征一例

患儿，男，7个月，因发育迟缓就诊。患儿系第2胎，孕36周早产，孕期无特殊，出生后因黄疸接受光疗治疗5天，5月余会抬头，现不会翻身，不能独坐，反应慢。

两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。

Y染色体AZF区遗传学研究进展

Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精子症与严重少精子症的分子遗传病因。AZF区域包括三个遗传域AZFa区,AZFb区和AZFc区。在本文中将对AZF基因结构和功能作一综述。

2396对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素（如先天性子宫结构异常）、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50％～ 60％的早期流产是由于胎儿的染色体异常导致的,其中染色体异常携带者遗传给胎儿不平衡的染色体是导致自然流产的重要原因之一[1].因此,本研究对2 396对（4 792例）有自然流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,旨在探讨自然流产夫妇中染色体变异的发生频率,以便为自然流产的临床遗传咨询提供参考.

染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应

目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34%(1 066/1 434)。多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例。结论人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性。

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。

染色体异常与不良孕产史的关系研究

目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系，并分析异常染色体的检出率和类型，为优生遗传咨询提供临床参考依据。方法选取2011年1月～2013年12月在该院就诊的2834对有不良孕产史的夫妇，对其行外周血染色体检查。结果2834对夫妇（5668例）中，染色体异常检出817例，检出率为14．41％（817／5668）。其中染色体多态633例，检出率为11.17％（633／5668）；常染色体异常140例，检出率为2．47％（140／5668）；性染色体异常36例，检出率为0．64％（36／5668）；标记染色体8例，检出率为0．14％（8／5668）。817例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史527例，占64．50％（527／817）；染色体异常儿孕产史198例，占24．24％（198／817）；畸胎史60例，占7．34％（60／817）；先天性疾病患儿孕产史17例，占2．08％（17／817）；死胎死产14例，占1．71％（14／817）；早产1例，占0．12％（1／817）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学因素，行染色体检查可以对有不良孕产史的夫妇行生育指导。

广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析

目的探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法采用2012-2014年由我院门诊送检的13 465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果 13 465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48%,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精子症等。结论罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的。