15三体嵌合体:羊水穿刺产前诊断及胎儿组织的遗传检测

目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断并对流产胎儿组织进行荧光原位杂交(FISH)验证。结果:产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型为15三体嵌合体,嵌合比例约为6.67%,CMA结果提示为15三体嵌合体,嵌合比例约为70%。二者结果相同,但嵌合比例存在较大差异。经遗传咨询及知情同意,孕妇及家属选择终止妊娠,取流产胎儿羊水及胎盘进行FISH验证,羊水检测结果提示15三体嵌合比例约为48%,胎盘检测结果提示15三体比例约为39%。结论:该例胎儿为15三体嵌合体,是真性嵌合体。羊水细胞培养过程中46,XN细胞可能存在优势生长,导致产前诊断染色体核型分析与CMA嵌合比例存在较大差异。流产胎儿组织的FISH检测对产前诊断结果验证具有良好的应用效果。

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析

目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义(P<0.05)。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。