经颅磁治疗联合感统训练对孤独症患儿神经发育及睡眠功能的影响

目的探究经颅磁刺激(TMS)联合感统训练对孤独症谱系障碍(ASD)患儿神经发育及睡眠功能的影响。方法选取2021年5月至2022年5月大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿保门诊收治的80例ASD患儿作为研究对象,通过随机数字表法分为对照组与观察组,每组40例。对照组用TMS治疗仪刺激左侧背外侧前额叶皮质(DLPEC),每次治疗20 min,1次/d,每周连续治疗5 d;观察组在对照组基础上联合感觉统合训练进行治疗,感统训练30 min/次,1次/d,每周连续训练5 d。两组均持续治疗3个月。分别评定并对比两组患儿治疗前后ASD严重程度、发育商评分、行为评分,记录并对比两组患儿治疗后睡眠问题发生率。结果两组患儿治疗前儿童孤独症评定量表(CARS)评分、孤独症儿童行为量表(ABC)评分、发育商(DQ)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿治疗后的CARS评分、ABC评分低于本组治疗前,DQ评分高于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿治疗后的CARS评分、ABC评分低于对照组,DQ评分高于对照组,睡眠问题少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TMS联合感统训练可有效减轻患儿ASD严重程度,改善患儿神经发育并提升其睡眠质量。

脑电生物反馈治疗联合盐酸哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍患儿的效果

目的:观察脑电生物反馈治疗联合盐酸哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的效果。方法:选取2021年1月至2022年12月该院收治的60例ADHD患儿进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组和研究组各30例。对照组口服盐酸哌甲酯治疗,研究组在对照组基础上联合脑电生物反馈治疗,两组均连续治疗3个月。比较两组临床疗效,治疗前后儿童行为问题[Conners父母问卷(PSQ)]评分、视听整合持续测试系统(IVA-CPT)评分、睡眠质量[匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)]评分,以及不良反应发生率。结果:研究组治疗总有效率为93.33%(28/30),高于对照组的70.00%(21/30),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组品德问题、学习问题、心神障碍、冲动-多动、焦虑、多动指数等PSQ各项评分和PSQI评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,研究组综合注意力商数、综合反应控制商数等IVA-CPT评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脑电生物反馈治疗联合盐酸哌甲酯治疗ADHD患儿可提高治疗总有效率和IVA-CPT评分,降低儿童行为问题评分,改善睡眠质量,效果优于单纯盐酸哌甲酯治疗。

1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型的临床特点和C12orf65基因突变分析

该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本,对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序,并进行Sanger测序验证.结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变,前者来自父亲,为已知致病突变;后者来自母亲,是一个未见文献报道的新突变.该研究扩展了C12orf65基因突变谱,为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据.