医学外显子组测序检测遗传病拷贝数变异的初步探索

【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显子组测序技术等对患者及其家属进行遗传学检测。【结果】在两个家系的患者中均发现染色体拷贝数变异,片段大小从11.4 kb到13.03 Mb不等。拷贝数变异得到了其他技术的验证。【结论】医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异相关的遗传病临床辅助诊断是可行的,但其有效性和准确度有待进一步大量数据的评估和验证。

阿片药引起痛觉过敏的分子机制

阿片类药物是临床上镇痛及手术麻醉的常用药物,具有催眠、镇痛、镇静、抑制不良应激反应等作用。然而,阿片类药物引起的恶心、呕吐、便秘、呼吸抑制等副作用极大地限制了其临床应用和推广。近年来,阿片类药物诱导的痛觉敏化现象引起了学者们的高度关注。痛觉敏化即使用阿片药物患者对疼痛刺激敏感性增加的现象,其机制可能与中枢神经可塑性改变有关,造成促伤害性感受通路敏化,剂量效应曲线右移。现将对阿片药诱导痛觉敏化的研究进展进行综述。