卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析

目的 :报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查。该症的特点为头发卷曲 ,前正中上、下切齿先天性缺失 ,乳牙萌出时间延迟。方法 :收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析。结果 :家族 5代 30多人中有 18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现。通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病。经查新目前国内外尚未见有本症报告 ,属首例。结论 :本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙—甲综合征的临床表现有相似之处 ,但差异较大 ,这可能有 3种情况 :与已报道的TDO遗传基础相同 ,但临床表现不同 ;为TDO的新的另一种类型 ;是另一种疾病。有关基因改变情况有待进一步确定。

红细胞增多症与多器官功能损害的临床探讨

目的探讨新生儿红细胞增多症与多器官功能损害的关系及发生率。方法对资料完整的新生儿红细胞增多症96例的临床表现、肝功、胆红素、肾功、心肌酶谱、血糖、心电图、CT检查结果等资料进行分析。结果临床表现以多血貌、黄疸、神经系统及原始反射异常多见。肝功损害以GGT增高较为明显(占85.4%),GGT增高与胆红素增高有相关性。ALT增高较少(占16.7%)。心肌酶谱异常以A ST、CK、CK-M B为主。血糖异常27.1%,低钙血症35.4%,高磷血症69.7%。肾功能检查BUN异常27.1%,C r异常25.0%。心电图改变以ST-T改变为主;其次为心律改变。CT颅内低密度改变50.2%,出血4.0%。96例中同时有心、脑、肝、肾损害27.8%;同时有2个以上器官损害85.4%。结论新生儿红细胞增多症易引起多器官功能损害,且发生率较高。

新生儿高胆红素血症血清酶、血浆蛋白及阴离子间隙的观察

①目的 观察高胆红素血症 (高胆 )新生儿与非高胆新生儿血清酶、血浆蛋白及阴离子间隙 (AG)的差别 ,及两组病儿并发窒息和低氧缺血性脑病 (HIE)时与无以上并发症时上述指标的差别 ,以期了解高胆对上述指标的影响。②方法 高胆组 12 6例 ,对照组 4 8例 ,两组中并发窒息和HIE者 5 9例 ,无并发症者 115例。股静脉采血 ,使用美国产OLYMPUSAU 10 0 0全自动化分析仪检测上述指标。③结果 高胆组谷草转氨酶 (AST) ,谷氨酰转肽酶 (GGT) ,碱性磷酸酶 (ALP) ,乳酸脱氢酶 (LDH)明显升高 ,与对照组比较差异有显著性 (t=2 .6 0～ 6 .37,P <0 .0 1) ;谷丙转氨酶 (ATL) ,血浆总蛋白 (TP) ,清蛋白 (ALB)两组均在正常范围 ,差异无显著性 (t=0 .4 5～ 0 .6 4 ,P >0 .0 5 ) ;肌酸激酶 (CK) ,肌酸激酶同工酶 (CK MB) ,羟丁酸脱氢酶 (HBDH) ,AG两组均较正常升高 ,但两组比较差异无显著性 (t=0 .30～ 1.5 9,P >0 .0 5 )。两组并发窒息和HIE者CK ,CK MB ,LDH ,HBDH ,AST ,AG明显高于无并发症者 ,差异有极显著性 (t=3.0 2～ 10 .5 9,P <0 .0 1)。④结论 高胆时血清酶AST ,GGT ,ALP ,LDH明显升高 ,但ALT ,TP ,ALB不受影响 ;当并发窒息和HIE时 ,不论是否高胆 ,CK ,CK MB ,LDH ,HBDH ,AST ,AG均升高 ;其中AST ,LDH既受高胆影响?

新生儿母乳性黄疸的临床研究

目的 了解母乳性黄疸 (BMJ)患儿胆红素均值及峰值水平 ,探讨BMJ患儿胆红素增高对肝脏及心肌酶的影响 ,寻求最佳干预方案。方法 以 160例确诊为BMJ患儿为研究对象 ,观察黄疸出现及消退时间 ,并行经皮胆红素、血清胆红素测定及心肌酶谱、肝功能等检查 ,并将胆红素 >2 91μmol/L 80例患儿随机分成 4组治疗 ,并评价其疗效。结果 1.BMJ胆红素高峰期在生后 2～ 4周 ,血清胆红素峰值和均值分别为 3 16μmol/L和 2 3 1μmol/L。黄疸消退时间为 6～ 12周 ;2 .经皮测胆红素与血清总胆红素呈正相关 r =0 .92 ;3 .BMJ患儿心肌酶、肝功能、总蛋白、清蛋白、球蛋白、碱性磷酸酶均在正常范围 ;4.继续母乳组、停止母乳组、光疗暂停母乳组、光疗继续母乳组患儿黄疸消退时间以光疗暂停母乳组与光疗继续母乳组患儿黄疸消退时间快 ,但两组间无显著性差异 (P >0 .0 5)。结论 1.经皮测胆仪不仅可作为筛查、随访工具 ,且其结果可代替血清总胆红素作为指导治疗的依据 ;2 .BMJ患儿胆红素对肝功能、心肌酶无影响 ;3 .各组中以光疗不停母乳组黄疸消退时间最快 ,疗效最显著 。

新生大鼠脑缺氧缺血模型心肌细胞凋亡的研究

目的 研究新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBD)发生后不同时段心肌细胞凋亡情况。方法 结扎新生 7日龄大鼠右颈总动脉后放入 8%低氧舱 2h制成HIBD模型 ,应用AnnexinV/PI双染流式细胞技术检测缺氧缺血 (HI)后 1、4、18、2 4、4 8、72h及 7d心肌细胞凋亡情况。结果 HI后各HI组心肌细胞的凋亡率均明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,72hHI组凋亡率又显著高于其他组 (P <0 .0 5 ) ,表明HI后 7d内各组大鼠心肌均存在超出正常凋亡 ,尤以 72hHI组凋亡率最高。结论 新生大鼠HIBD后 1h～ 7d内心肌细胞均存在明显凋亡 ,以HI后 72h更明显 ,提示对缺氧缺血性脑病新生儿保护心肌减少心肌凋亡的治疗应至少用至生后

口服益生菌对早产儿消化道及免疫功能的影响

目的探讨口服益生菌对早产儿消化道及免疫功能的影响。方法将50例住院早产儿随机分为实验组和对照组,实验组给予口服益生菌14 d,观察临床指标和外周血相关免疫学指标。结果实验组早产儿住院期间温盐水灌肠次数较对照组明显减少(P<0.05),而两组腹泻发生率差异无统计学意义(P>0.05)。实验组CD4+T细胞比例和CD4+/CD8+数值高于对照组(P<0.05),但CD3+及CD8+T细胞比例较对照组改变无统计学意义(P>0.05);实验组IgM水平较对照组增加(P<0.05),IgG含量改变无统计学意义(P>0.05);实验组IL-4水平高于对照组(P<0.05),但两组IFN-γ水平及IFN-/γIL-4数值差异无统计学意义(P>0.05)。结论口服益生菌可以改善早产儿消化道症状,明显影响早产儿机体免疫功能的成熟和发展。

缺氧缺血性脑病新生儿脂联素、胰岛素样生长因子-1的变化

目的：探讨缺氧缺血性脑病（HIE）新生儿血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、脂联素（APN）水平的变化。方法选择足月HIE新生儿52例（重度HIE组15例，中度HIE组20例，轻度HIE组17例），测定脐血及生后3-5 d（HIE急性期）、10-14 d（HIE恢复期）的血清IGF-1、APN水平；另选同期出生的20例足月健康新生儿作为对照组。结果轻、中、重度HIE组及对照组四组间脐血及生后3-5 d时APN、IGF-1水平的差异有统计学意义（P均〈0.01），均随HIE程度加重而下降，两两比较差异有统计学意义（P均〈0.05）；HIE恢复期新生儿APN、IGF-1水平显著增加，但APN水平中度HIE组和重度HIE组仍低于对照组，差异有统计学意义（P均〈0.05）；重度HIE组IGF-1仍低于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）；HIE患儿脐血、急性期血清IGF-1、APN水平呈显著正相关（r=0.53、0.61，P均〈0.01）。结论 HIE患儿血清IGF-1、APN水平降低与HIE的病理生理过程密切相关，可作为病情程度的判断指标之一，对临床诊断及预后的判断具有指导意义。

评分法诊断新生儿缺氧缺血性脑病的价值

目的探讨病史、临床表现、化验检查的综合评分评价新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的半定量标准的价值。方法分析颅脑CT和临床确诊的50例HIE患儿的病史、临床表现、化验检查中的多项指标;设定评分和分度标准;与临床和随访综合确定的分度比较,得出评分法诊断的半定量标准,并将此标准用于另41例病例检测。结果确定分度标准为:总分≥20.0分为重度,10.5～19.5分为中度,5.5～10.0分为轻度,≤5.0分不考虑HIE。此评分法分析另外41例,轻度组、中度组、重度组的特异性和敏感性分别为100%和96.9%,97.2%和100%,100%和100%。结论对HIE病情危重不能作头颅CT检查的病例或无条件作头颅CT检查的单位,可应用临床评分法,以诊断HIE和轻重分度。此方法简便易行,对HIE的诊断和轻、中、重度的判断,敏感性和特异性均高。

神经节苷脂和脑活素治疗早产儿脑室周围白质软化的疗效观察

目的探讨应用神经节苷脂(GM-1)和脑活素治疗早产儿脑室周围白质软化的临床疗效。方法将86例确诊为脑室周围白质软化的患儿随机分为三组。Ⅰ组(对照组)27例,采用保暖、吸氧、控制感染、纠正酸碱及电解质紊乱、维持正常血糖、血压、血气等常规治疗;Ⅱ组31例,在常规治疗基础上加用脑活素静脉注射;Ⅲ组28例,在常规治疗基础上加用GM-1静脉注射。定期观察和随诊颅脑B超的变化,进行统计学分析。结果GM-1治疗组治疗有效率优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);脑活素治疗组治疗有效率高于对照组,但差异无统计学意义。结论神经节苷脂是治疗早产儿脑室周围白质软化的有效药物之一,脑活素治疗早产儿脑室周围白质软化的有效性尚待进一步研究。

小儿肺热咳喘口服液治疗急性社区获得性下呼吸道感染临床观察

目的:观察小儿肺热咳喘口服液治疗小儿急性社区获得性下呼吸道感染的临床疗效及毒副作用。方法:我科门诊或住院确诊的小儿下感150例,随机分为治疗组100例,对照组50例,两组均进行常规抗感染治疗,治疗组加服小儿肺热咳喘口服液,对照组用百部止咳糖浆。结果:治疗组总显效率92.0%,显著优于对照组的78.0%(P<0.01),在退热、止咳、消除啰音方面治疗组均优于对照组(P均<0.05),未见明显不良反应。结论:小儿肺热咳喘口服液治疗急性下呼吸道感染疗效好,无毒副作用。

婴肝综合征HCMV感染临床与肝功能损害相关性研究

目的:探讨人巨细胞病毒(HCMV)感染与肝功能损害的相关性。方法:采用直接酶标化学发光定量斑点杂交技术测定患儿尿HCMVDNA,并与血清ELISA法检测进行对比研究,用速率法检测肝功能。结果:30例婴肝患 儿血中ELISA法检测HCMV抗体阳性,占16.67％,尿定量斑点杂交检测阳性,占56.67％,HCMV感染和肝功能损害,二者是显著正相关(r=0.9219,P<0.001),尿中阳性率越高,肝脏损害程度越重。结论:随着核酸技术的进展,方法愈先进,检出阳性率愈高,证实HCMV是婴肝综合征的重要病原,对有肝功能损害者,要想到可能存在HCMV的感染。

分娩方式与新生儿血糖变化的相关研究

为了促进母乳喂养，减少新生儿低血糖的发生率，应用血糖仪对２１２例纯母乳喂养儿进行了血糖动态观察。结果表明：（１）２１２例纯母乳喂养儿４８ｈ内的血糖值随日龄增加而升高，４８ｈ后略有下降；（２）１４２例正常分娩的新生儿血糖随日龄增加而升高；７０例经剖宫产娩出的新生儿血糖值随日龄增加而下降，两组差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。医务人员密切观察及具体指导母乳喂养可维持血糖水平。

全身炎症反应综合征患儿T细胞亚群变化及其临床意义

目的 探讨新生儿 T细胞亚群在全身炎症反应综合征 (SIRS)中的作用。方法 观察组选择非SIRS患儿 2 4例 ,SIRS患儿 2 7例 ,对照组选择健康新生儿 2 0例。在病情危重期测定 T细胞亚群 ,并观察病情的演变。结果 SIRS组及非 SIRS组 CD3、 CD4 、 CD8均低于对照组。SIRS组中 ,死亡者 CD3、 CD8低于存活者 ,CD4 /CD8及器官功能不全数均高于存活者。SIRS组病死率高于非 SIRS组。结论 由于新生儿 T淋巴细胞功能不完善 ,易受各种不利因素的影响。功能被抑制 ,细胞凋亡增加 ,影响细菌、病毒的清除 。

应用三维经颅多普勒超声检查新生儿脑血流临床意义探讨

对足月正常分娩的新生儿33例,疾病儿36例,采用德国EME公司彩色三维经颅多普勒诊断仪监测脑血流。其结果:足月新生儿MCA、ACA与PCA分别为56.0、44.0与36.16。<2天组与≥2天组MCA左右两侧Vs无差异性,Vd左侧为17.41,Vm右侧为30.18,P1右侧为0.49;ACA右侧为37.29;≥2天组,Vd两侧均值为高。疾病组MCA、ACA与PCA的Vs两侧均值均高于正常新生儿组。故本研究可发现脑血流异常,以便及时进行治疗。