先天性肌强直1例报告

先天性肌强直（myotonia congenital,MC）是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC仅有几个家系报告，且临床医师对此病缺乏足够的认识，容易漏诊。本文报告1例MC，对其临床特征及CLCN1基因进行探讨，以期提高临床工作者对此病的诊治能力。

神经白塞病的临床及影像学特点

目的探讨神经白塞病(NBD)的临床及影像学特点。方法对本院1例NBD患者的临床资料及国内文献报道的250例NBD患者的资料进行回顾性分析。结果 251例NBD患者男∶女=1.89∶1,平均发病年龄37.7岁,NBD出现在白塞病发病后的2个月~39年(平均7.8年),最常见的全身表现为复发性口腔溃疡(95.2%),其次为生殖器溃疡(73.3%),皮肤损害(50.2%),眼部损害(44.2%)。肢体无力(44.2%)为最常见的神经系统症状,其次为头痛(36.3%),感觉障碍(25.5%),球麻痹(15.9%),仅5.6%以神经系统症状首发。所有行血沉、C-反应蛋白、WBC、髓鞘碱性蛋白检测的患者结果均升高,行寡克隆区带检测的患者绝大多数为阳性。MRI可见长T_1或等T_1、长T_2的异常信号,Flair像呈高信号。病灶可累及半球(45.8%)、脑干(36.7%)、小脑(9.2%)、脊髓(7.2%)等多个部位。糖皮质激素或联合免疫抑制剂治疗有效,56.3%的患者症状完全或明显缓解。结论 NBD临床表现多样且缺乏特异性,容易误诊。加强对患者复发性口腔溃疡病史的询问,有助于早诊断、早治疗。

脊髓型神经白塞病误诊为视神经脊髓炎一例分析

目的分析脊髓型神经白塞病的临床特征、误诊原因及防范措施,以引起临床医生重视。方法回顾性分析误诊为视神经脊髓炎的脊髓型神经白塞病1例的临床资料。结果患者因腰背部疼痛12 d,双下肢无力伴排尿、排便障碍9 d,阴囊脓肿5 d入院。于当地医院行抗感染及导尿治疗后效果不佳转我院,经查体、脑脊液、头颅及脊髓MRI等医技检查,考虑视神经脊髓炎。鉴于患者存在阴囊脓肿,予人免疫球蛋白治疗5 d,效果不显著。追问病史发现有反复口腔溃疡病史,根据2013年白塞病国际诊断标准,结合脊髓受累症状,考虑脊髓型神经白塞病。给予糖皮质激素治疗,患者左下肢肌力恢复到5级后出院。随访6个月,未复发。结论临床少见、病史询问不详细、体格检查不充分及缺乏对该病认识是造成本例误诊的主要原因。临床上遇及中枢神经系统损害患者,如果难以用常见神经系统疾病来解释,或治疗和转归与常见病不符,尤其是中青年男性患者,应警惕脊髓型神经白塞病的可能。

帕金森病焦虑与运动并发症关系的研究

目的探讨帕金森病(PD)焦虑与运动并发症的关系。方法收集82例PD患者的病史资料,采用汉密尔顿焦虑量表14项版本(HAMA_(14))、汉密尔顿抑郁量表24项版本(HAMD_(24))、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、统一PD评定量表第Ⅲ部分(UPDRSⅢ)、统一PD评定量表第Ⅳ部分(UPDRSⅣ)及Hoehn-Yahr分期对PD患者进行评测,分析PD焦虑与运动并发症之间的关系。结果 82例PD患者焦虑的发生率为47.56%,运动并发症的发生率为43.90%。与非焦虑组比较,焦虑组患者运动并发症、"开-关"现象的发生率以及HAMD_(24)评分、UPDRSⅢ评分、Hoehn-Yahr分期明显增高,病程明显延长,MoCA评分明显降低(均P<0.05)。多元回归分析显示,PD患者HAMD_(24)评分、Hoehn-Yahr分期与HAMA14评分呈正相关(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,Hoehn-Yahr分期为PD运动并发症的独立影响因素(OR=2.462,P<0.05)。结论 PD焦虑的患者运动并发症的发生率高,且容易出现"开-关"现象。抑郁评分越高、病情越重,越容易产生焦虑。

帕金森病伴发焦虑的研究进展

焦虑是帕金森病(PD)患者常见的非运动症状之一,严重影响PD患者的生活质量,给家庭和社会带来很大的负担。但在临床工作中,PD患者的焦虑情绪并未引起足够重视,更难做到正确诊断和治疗。本文从PD患者焦虑的发生机制、临床特征、危险因素、诊断及其治疗进行综述,为PD患者焦虑的诊治提供参考。

焦虑对帕金森病的影响

帕金森病(PD)又称震颤麻痹,是以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常等运动症状为主要表现的神经系统退行性疾病。然而Braak病理学分期表明,嗅球、迷走神经背核、蓝斑、中缝核等神经核团早于黑质致密带发生PD病理改变,提示嗅觉减退、抑郁、焦虑、快速眼动睡眠行为异常(RBD)、自主神经功能障碍等非运动症状的出现可能先于PD运动症状,并伴随患者的一生。焦虑作为PD重要的非运动症状之一,在PD发生发展中起着至关重要的作用。本综述从PD的预测因素,焦虑对PD运动症状、运动并发症及非运动症状的影响进行综述,为PD焦虑的管理提供科学依据。

帕金森病患者伴发运动并发症的研究

目的探讨帕金森病(PD)患者伴发运动并发症的情绪、认知、运动功能。方法 82例原发性PD患者,采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA14)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD_(24))评价焦虑和抑郁情绪、简易智能状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评价量表(MoCA,北京版)评价认知功能,统一帕金森病评价量表第三部分(UPDRSⅢ)和Hoehn-Yahr分级评价病情严重程度,分析PD患者伴发运动并发症的情绪、认知、运动功能变化。结果 82例PD患者中,36例(43.90%)存在运动并发症,与不伴运动并发症的PD患者相比,伴运动并发症的PD患者病程、HAMA_(14)评分、HAMD_(24)评分、UPDRSⅢ评分、Hoehn-Yahr分期明显增高,二组间的差异有统计学意义(P<0.05),而二组的MoCA评分、MMSE评分之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PD伴发运动并发症的患者病程长,焦虑抑郁情绪较严重,运动功能较差。