JAK2基因突变在恶性血液病中的作用

近年来，人们在多种恶性血液病中发现了JAK2基因突变（V617F）的存在。JAK2V617F在骨髓增殖性疾病及难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴显著血小板增多中较为多见，在急性髓系白血病的部分亚型中亦有不同的发生率。其致病机制至今尚未完全阐明，推测与突变引起JAK—STAT信号通路的持续性活化，继而导致对多种细胞因子的高敏感性相关。JAK2基因突变的临床意义逐渐展露，其有助于骨髓增殖性疾病的诊断和靶向治疗，并且可能对急性髓系白血病的预后判断及临床治疗产生重要意义。本文就近年来有关，JAK2V617F在多种恶性血液病中的相关研究进展作一综述。