新生儿尿素循环障碍5例临床分析

目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。

基于生物信息学分析microRNA-495-5p在早产儿支气管肺发育不良中的表达及其临床意义

目的探讨支气管肺发育不良(BPD)早产儿血清中microRNA-495-5p(miRNA-495-5p)的表达变化并对其进行生物信息学分析,为深入研究miRNA-495-5p与BPD的关系提供理论依据。方法收集2015年1月至2016年12月NICU住院治疗早产儿的一般临床资料,选取具有早期BPD临床表现的20例患儿为BPD组,无早期BPD临床表现的20例患儿为对照组。采集两组患儿末梢外周血,每组各随机选取5例患儿,应用miRNA芯片技术筛选两组患儿血清中差异性表达的miRNAs;每组各随机选取6例患儿,采用RT-PCR技术再次验证其差异性表达。应用TargetScan、miRDB、miRWalk数据库对miRNA-495-5p进行靶基因预测;采用DAVID数据库对靶基因进行基因功能富集分析和信号转导通路富集分析。结果与对照组患儿相比,BPD组患儿血清miRNA-495-5p表达显著上调(P<0.05)。通过3种数据库预测miRNA-495-5p的靶基因共有117个,其靶基因功能分别富集于转录调节活性、转录激活活性、转录辅助激活活性等分子功能,代谢过程的调控、依赖DNA的转录调控、血管模式等生物学过程,以及核质、膜组分、不溶性组分等细胞组分上(P<0.05);信号转导通路则显著富集于mTOR信号通路中(P<0.05)。结论miRNA-495-5p可能通过调控新生血管生成、干细胞分化、细胞凋亡及自噬等参与BPD的发生发展,为后续深入研究其在BPD中的作用及功能机制提供了重要线索。

连续性肾脏替代治疗在新生儿急性肾损伤中的临床应用分析

目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)中应用的有效性和安全性。方法回顾分析2015年1月~2021年10月上海市儿童医院新生儿科CRRT治疗的AKI患儿的临床资料。比较治疗前、治疗12~24h和治疗结束时尿素氮、肌酐、尿量和血管活性药使用情况,观察并发症和临床预后。结果共纳入12例患儿,男性9例,女性3例,胎龄(36.6±3.0)周,出生体质量(2765.4±697.6)g。原发病包括出生窒息7例,肺炎、先天性脐膨出、先天性空肠闭锁、败血症及胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome,MAS)各1例。治疗日龄3(1.0,4.8)天,持续运转时间(73.5±59.5)h。其中4例治愈出院,1例放弃治疗出院,7例死亡,治愈出院与放弃或死亡患儿的治疗日龄无显著性差异(Z=-0.352,P=0.725)。出现并发症电解质紊乱8例,血小板减少5例,导管堵塞3例。与治疗前相比,治疗12~24h尿素氮显著下降(Z=-2.118,P=0.034),治疗结束尿素氮下降,但差异无统计学意义(Z=-1.257,P=0.232)。与治疗前相比,治疗12~24h、治疗结束时肌酐水平均显著下降(t=4.528,P=0.001;t=3.372,P=0.006),尿量均显著升高(Z=-2.670,P=0.008;Z=-2.937,P=0.003)。治疗前使用血管活性药的患儿共11例,治疗12~24h 1例停用血管活性药,6例药物较前减量;治疗结束5例停用血管活性药,3例药物较前减量。结论CRRT治疗新生儿AKI是有效的、安全的,且并发症是可控的。

乳糖酶滴剂对早产儿乳糖不耐受有效性和安全性的多中心研究

目的:评估乳糖酶滴剂对早产儿乳糖不耐受的有效性、安全性,提高早产儿的母乳喂养率。方法:采用多中心非随机对照临床研究,以复旦大学附属儿科医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心和上海市儿童医院新生儿科收治的胎龄≤34周、有喂养不耐受症状的早产儿作为研究对象,非随机分为研究组和对照组。研究组患儿给予母乳+乳糖酶或早产儿液奶+乳糖酶进行喂养,对照组患儿使用深度水解无乳糖配方或氨基酸配方进行喂养。主要观察指标为乳糖不耐受症状、大便pH和粪便还原糖;次要观察指标为生长发育指标。结果:2017年7月至2020年7月共117例早产儿入组,研究组56例和对照组18例患儿完成研究。与对照组相比,研究组患儿入组2周体重增长速度大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿入组2周后大便次数减少情况、大便pH检测结果和粪便还原糖转阴患儿占比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:乳糖酶和无乳糖配方奶均可有效治疗乳糖酶缺乏症。虽然乳糖酶起效较无乳糖配方奶缓慢,但母乳加乳糖酶喂养可以显著帮助患儿体重增长,且无需放弃母乳喂养。

新生儿呼吸窘迫综合征无创通气治疗的研究进展

新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome, NRDS）是造成新生儿死亡的重要原因。目前治疗方案以肺表面活性物质替代治疗和机械通气为主。为了避免有创通气所带来的严重并发症，目前临床医生越来越倾向于采用无创通气的模式。无创通气模式包括经鼻间歇正压通气、经鼻持续正压通气、加热加湿高流量鼻导管通气等。该文就无创通气在临床应用的研究进展作一综述。

新生儿缺氧缺血性脑病治疗研究进展

缺氧缺血性脑病(HIE)是世界范围内新生儿发病和死亡的重要原因之一,其在临床上出现一系列脑病的表现,存活者往往留有神经发育障碍。除了支持对症等综合治疗措施,亚低温是目前已知新生儿HIE的神经保护和改善预后最安全有效的治疗方法。但亚低温并不能提供完全的神经保护,且受胎龄、时间、设施等限制,故临床医师及研究者积极寻找HIE的补充和/或替代疗法。干细胞移植已被提出在HIE治疗中具有良好的应用前景,而促红细胞生成素、氙气、褪黑素等也可能在HIE中发挥重要的神经保护作用。现就新生儿HIE治疗的研究进展进行综述,旨在为临床实践提供理论依据。

儿童新型冠状病毒Omicron变异株感染病毒核酸转阴特点及其影响因素

目的了解上海新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿鼻咽拭子新型冠状病毒核酸转阴特点及其影响因素。方法回顾性分析收集2022年4月25日至6月8日于上海交通大学医学院附属儿童医院(上海市新型冠状病毒感染患儿定点救治医院)因确诊新型冠状病毒感染住院的177例患儿的临床症状、实验室检查等资料。根据患儿胸部影像学表现分为轻型、普通型组;按感染年龄将未接种疫苗患儿分为<3岁、3~<18岁组;根据疫苗接种情况将3~<18岁患儿分为未接种、接种1剂次、接种2剂次组。组间比较采用独立样本t检验、方差分析,多因素分析采用多元线性回归分析。结果177例新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿中男96例、女81例,发病年龄3(1,6)岁,病毒核酸转阴时间为(10.3±3.1)d。轻型138例、普通型39例。3~<18岁新型冠状病毒疫苗接种适龄儿童中未接种疫苗55例、接种1剂次5例、接种2剂次36例。接种2剂次疫苗患儿末次疫苗接种时间≤6个月比>6个月病毒核酸转阴时间更短[(7.1±1.9)比(10.8±3.0)d,t=-3.23,P=0.004]。单因素分析显示新型冠状病毒核酸转阴时间受未接种疫苗患儿年龄、基础疾病、消化道症状、白细胞计数、中性粒细胞比例、淋巴细胞比例、新型冠状病毒疫苗接种情况的影响(t=3.87、2.55、2.04、4.24、3.51、2.92,F=16.27,均P<0.05);多元线性回归分析显示年龄增长(β=-0.33,95%CI-0.485~-0.182,P<0.001)、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多(β=-0.79,95%CI-1.463~-0.120,P=0.021)是患儿病毒核酸转阴时间缩短的保护因素,淋巴细胞比例减少(β=-0.02,95%CI-0.044~-0.002,P=0.031)、有基础疾病(β=1.52,95%CI 0.363~2.672,P=0.010)则是患儿病毒核酸转阴时间延长的危险因素。结论淋巴细胞比例减少、有基础疾病的新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿病毒核酸转阴时间长,年龄增长、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多患儿病毒核酸转阴时间短。

microRNA-296-5p靶基因的预测及在肺发育中的应用

目的对rno-micro RNA-296-5p(mi R-296)靶基因预测并进行相关生物信息学分析,为深入研究mi R-296与胎肺发育相关的生物学功能提供理论依据。方法应用Pub Med、Google等信息搜索工具检索mi R-296的现有研究,并通过mi RBase获取其序列特征以及进化的保守性;利用Target Scan数据库进行mi R-296的靶基因预测;并利用DAVID Bioinformatics Resources 6.8数据库对靶基因进行功能富集分析;利用KEGG数据库对靶基因进行信号转导通路分析。结果已有的文献表明mi R-296在许多生物学过程中发挥重要作用,序列在多物种间高度保守。mi R-296调控的靶基因参与分子功能、细胞组分和生物学过程等方面,靶基因集合的信号转导通路显著富集于MAPK信号通路、Wnt信号通路、TGF-β信号通路等(均P<0.05)。结论通过对mi R-296靶基因的生物信息学分析,为研究mi R-296在肺发育中的作用提供了功能与机制的线索。

塑料行业上市公司盈利能力的多元回归分析

文章以2018年沪深二市发行的29家塑料行业上市公司财务数据为样本,从塑料行业发展现状入手,运用杜邦体系得出影响上市公司盈利能力的代表性因素,以权益净利率为被解释变量,以各影响因素为解释变量,建立多元回归分析模型。系统分析塑料行业上市公司盈利能力。