1型糖尿病的表观遗传学研究进展

1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛B细胞破坏而导致胰岛素绝对缺乏的疾病。

黑色素瘤缺乏因子2基因rs2276405和rs2793845单核苷酸多态性与1型糖尿病的关联研究

本研究旨在分析中国汉族人群炎症小体相关基因AIM2多态性与经典1型糖尿病(T1DM)的关联。采用质谱法对510例中国汉族经典T1DM患者和531名健康对照的AIM2基因的两个单核苷酸多态性位点rs2276405和rs2793845进行基因分型。卡方检验和Logistic回归比较T1DM患者与对照等位基因和基因型的频率以及不同遗传模型下与T1DM的关联。Kruskal-Wallis H检验分析AIM2基因多态性与各项临床特征的关系。结果发现AIM2基因的rs2276405位点与T1DM显著关联。在显性遗传模型和加性遗传模型下,rs2276405多态性均与T1DM关联。AIM2基因的多态性与临床特征均不相关。这些结果提示我们AIM2基因的rs2276405位点与中国汉族人群的经典T1DM显著关联,其次要等位基因为保护性等位基因。

1型糖尿病遗传学研究进展

1型糖尿病(T1DM)是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用,共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究,迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展,并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

疟色素提取技术在拉曼光谱检测疟疾中的应用探讨

目的建立一种简易的疟色素提取方法,提高拉曼光谱技术检测疟疾的灵敏度。方法利用皂素的破膜特性提取疟色素,采用显微共聚焦拉曼光谱仪进行检测,通过软件处理拉曼信号,用化学计量法比对分析。结果疟色素提取物与阳性对照的拉曼光谱共有峰的相对位移频率、相对峰强度具有较好的一致性,与阴性对照没有相关性,检测的最小虫血率为0.1%。结论皂素可用于疟色素提取。疟色素提取物拉曼光谱检测能有效区分疟原虫感染红细胞与正常红细胞。

NLRP2基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的关联研究

目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验,T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中,rs1043673多态性与空腹C肽(P=0.029)、餐后2 h C肽(P=0.017)以及GADA的抗体滴度(P=0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。

CASP1基因rs1785882多态性与汉族人群1型糖尿病相关性研究

目的探讨中国汉族人群半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(CASP1)基因单核苷酸多态性rs1785882与经典T1DM的相关性。方法本研究为病例对照研究,采用质谱法对就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者(T1DM组)和本地区531名无血缘关系的健康对照(NC组)的CASP1基因rs1785882位点进行基因分型。比较两组基因型及等位基因频率分布。结果基因型TT、TA、AA在T1DM组分布频率为16.3%、47.8%、35.9%,在NC组分布频率为14.9%、46.7%、38.4%,两组间差异无统计学意义。等位基因T、A在T1DM组频率为40.2%、59.8%,在NC组频率为38.2%、61.8%,两组间差异无统计学意义。结论 CASP1基因rs1785882多态性与中国汉族人群经典T1DM不相关。