儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎（anti—N-methyl-D—aspartatereceptorencephalitis，N加AR）是一种抗NMDA受体抗体相关性自身免疫性脑炎。该病发病、临床表现具有儿童其自身特点。成年患者多与肿瘤相关，患儿肿瘤相关性低，多与感染、遗传因素有关。其发病机制主要是抗NMDAR抗体选择性、可逆性的减少神经元突触后膜表面的NMDAR密度。临床主要表现为精神症状、语言障碍、运动障碍、睡眠障碍及自主神经功能紊乱等。治疗以肿瘤切除和免疫治疗为主。该病儿童病例报道少，易误诊，部分患儿病情重，易留下后遗症，故早期诊断、治疗具有重要意义。该文就儿童抗NMDAR脑炎发病机制、临床表现及诊断治疗作一综述。

遗传相关性低镁血症

镁离子在体内参与多种生化代谢反应,对各器官系统发挥正常生理功能起重要作用.体内镁离子的平衡主要依赖于肠道镁吸收和肾脏镁排泄的精密调节.遗传性低镁血症包括家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症继发低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等.近年来,对于这些遗传性低镁血症的基因研究及相关蛋白质功能研究使人们对体内镁离子转运机制有了更深一步的认识.