潮汕地区食管癌患者O^6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因多态性的分析

背景与目的初步研究中国食管癌高发区之一潮汕地区食管癌患者和正常人群O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因编码84、143及160位密码子的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)。材料与方法应用双色荧光杂交微阵列技术分别检测潮汕地区100例食管鳞状细胞癌患者及65例健康对照外周血MGMT基因84位密码子(C2740214T)单核苷酸多态性;用同样的方法检测76例食管鳞状细胞癌患者和50例健康对照MGMT基因143位密码子(A2798995G)、160位密码子(G2799046A)单核苷酸多态性。结果基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示食管鳞状细胞癌组与对照组84位密码子2740214C和2740214T等位基因频率差异无统计学意义(P=0.402),2740214CT基因型在病例组和对照组中所占的比例分别为16%和12.3%,2740214TT基因型在病例组中所占的比例是2%。食管鳞状细胞癌组变异基因型拥有者(CT+TT)高于对照组,但差异无统计学意义(P=0.327),2740214TT基因型仅见于个别肿瘤患者,而在正常对照中未发现。143位密码子A2798995G位点仅在对照组中发现一例杂合子,其余均为野生型纯合子,病例组与对照组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。160位密码子G2799046A位点检测在所有的病人和对照中均为野生型纯合子。结论潮汕地区食管鳞状细胞癌患者和正常人群中存在MGMT基因多态性,84位密码子C2740214T位点的突变型纯合子仅见于肿瘤患者,可能与食管鳞状细胞癌有关。

神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因(CHRNA7)多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测精神分裂症患者(223例)与正常对照者(98例)CHRNA7基因3个(rs2337980、rs1909884、rs883473)单核苷酸多态性位点,并对分型结果进行测序鉴定。结果:两组rs1909884基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),对照组有较多的变异等位基因T。结论:CHRNA7基因rs1909884多态性可能与精神分裂症有关联,其等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。

脯氨酸脱氢酶基因单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联研究

目的:探讨脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与偏执型精神分裂症的关系。方法:应用聚合酶链反应技术及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术对中国广东潮汕地区汉族276例偏执型精神分裂症患者与100例正常对照者的PRODH基因4个(2026、1945、1766、1852)SNP位点进行基因型检测,并对分型结果进行测序鉴定。结果:联合统计发现,PRODH基因的4个位点的单倍型频数两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PRODH基因多态性与偏执型精神分裂症存在关联,PRODH基因可能通过多个多态位点相互作用影响了偏执型精神分裂症的发病风险。

SLC25A12基因多态性与孤独性障碍的关联

目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性。方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT)和单倍型的方法进行关联分析。结果:在124个患儿核心家系中,所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=0.009,P=0.92;χ2=0.006,P=0.94)。而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域(D’=0.842,r2=0.566)。对124个核心家系TDT检验,发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著性(P>0.05);所有样本的2个SNP位点,未发现与孤独性障碍的显著关联。结论:SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因。

外泌体与胃癌关系的研究进展

胃癌是常见恶性肿瘤之一,严重危害居民健康和增加政府财政负担。外泌体是一种由多种细胞分泌的具有脂质双分子层结构的纳米级囊泡,含有蛋白质、核酸等生物活性物质,通过传递其内容物给受体细胞,参与多种生理病理过程。研究发现肿瘤来源外泌体与肿瘤的发生、发展、转移、耐药、血管新生以及免疫调节相关。本文就外泌体与胃癌关系的研究进展作一综述。

太湖流域浮游植物功能类群分布特征及其与环境因子的关系

太湖流域地处长江下游,水系发达,是典型的平原水网地区,为明确空间和环境因子对太湖流域浮游植物功能类群分布的影响,本研究于2019年8-9月期间比较太湖流域包括河流、湖泊和水库的85个采样点的浮游植物、空间和环境特征.首次利用“人工智能图像识别技术”,并结合传统人工镜检,共鉴定浮游植物250个分类单位,隶属于9门13纲28目57科110属,以绿藻门(45.6%)、硅藻门(19.2%)和蓝藻门(16.4%)为主.共划分功能类群31个,包括M、D、J、S1、C、Y、F、P、MP、H1、SN、W1、G、K和TB共15个优势功能类群.结果表明:1)太湖流域不同水体功能类群组成差异显著,差异主要来自M、J、S1、Y、P、H1类群;2)浮游植物功能类群分布具有一定的空间异质性,以太湖为中心向外形成3个聚类组,物种组成类型依次为蓝藻型、蓝藻-绿藻-硅藻型、绿藻-硅藻-蓝藻型,主要贡献类群依次为M、S1类群,M、S1、P、J类群,P、S1、J、D、C类群;3)在太湖流域,相对于环境因子而言,空间因子对浮游植物功能类群组成的影响更大.RDA分析表明,COD、NO~--N、TN、SD、pH值和DO与太湖流域浮游植物优势功能类群呈显著相关.过去十年,以控源截污为主导的环境管理政策已在太湖流域取得显著成效,但是对于以M、S1类群水华为特征的夏季太湖流域而言,蓝藻水华防控仍是必须面对的难题,有机污染物和氮的控制仍是关注重点,不同水体类型和浮游植物功能类群因地制宜的管控模式仍是关键.

基于分子标记的藻类鉴定研究进展

藻类鉴定被广泛应用于藻类遗传学、生理学、生态学和应用藻类学,尤其是藻类调查和评估.然而,基于形态学的鉴定往往因为分类特征未出现或不典型、设备限制和人员经验欠缺等原因带来较大误差.随着测序技术的不断发展,分子标记已成为藻类鉴定的一个通用工具.由于藻类类群众多且差异很大,分子标记的选择成为藻类鉴定的关键.本文综述了蓝藻、硅藻、绿藻、甲藻、裸藻、隐藻、金藻、黄藻、红藻和褐藻等主要门类分子标记的选择及应用进展,包括分子标记选择原则、常用标记和相应序列数据库,以及各个分子标记在不同类群应用中的优缺点等.藻类分子鉴定源于编码核糖体RNA的基因(rDNA),发展于细胞核、线粒体、叶绿体DNA等.然而,当前藻类分子鉴定逐渐细化和完善,单一的核糖体DNA、内转录间隔区(ITS)和保守蛋白编码基因等短序列分子标记已经很难满足藻类鉴定的需求,多标记组合成为一种必然选择.同时,线粒体基因组、叶绿体基因组、核基因组、转录组和宏基因组等提供了更多遗传进化信息,弥补了短序列分子标记在系统分类应用中的不足.对于藻类鉴定,单纯依赖分子标记或形态学都不足以保证鉴定的准确性,采用将分子生物学、形态学、生理生化学等结合的多相学方法,才能准确地完成鉴定工作.此外,藻类分子数据库的建立和完善是未来分子鉴定的重要工作,快速鉴定方法也必将在未来获得广泛的应用和发展.

三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态分型的方法研究

目的建立三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型的方法。方法丙烯酰胺基团修饰的PCR产物与丙烯酰胺单体混合后，在丙烯酰胺基团修饰的玻片上点样进行共聚合，建成三维凝胶DNA阵列；芯片与一对特异探针和一对分别标记了Cy3或Cy5的通用序列标签（Tag1和Tag2）进行杂交；杂交后用施加电场的方法去除非特异吸附和错配，最后通过双色荧光共聚焦扫描进行SNP分型。结果3-D凝胶芯片不但具有很高的固定效率，而且可以提供高效的杂交环境；通用序列标签的使用不需对每个位点都标记荧光，使检测成本大幅降低；外加电场使得单碱基错配容易识别，且能显著降低芯片的信噪比。结论基于3-D凝胶的基因芯片技术用于大样本SNPs分型简单易操作，且高通量、高特异性、低成本，该方法将可以更广泛地应用于不同需求的DNA检测中。

神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究

目的探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体订亚单位基因（neuronal nicotinic acetylcholine receptor α7 subunit gene，CHRNA7）多态性与精神分裂症的关系。方法应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CHRNA7基因的rs2337980、rsl909884、rs883473三个单核苷酸多态性，并采用基于单倍型的单倍型相对风险检验（haplotype relative risk，HHRR）、传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）及单倍型分析进行统计。结果（1）HHRR分析结果显示rs2337980位点精神分裂症患者组与虚拟对照组之间等位基因频率差异有统计学意义（P=0．017）；（2）TDT分析发现，rs2337980位点与精神分裂症之间可能存在传递不平衡，杂合子父母过多的传递等位基因C给患病子女（P=0．021）。（3）单倍型分析发现，rs2337980、rsl909884及rs2337980、rsl909884、rs883473组成的单倍型与精神分裂症有显著相关（总体P=0.034；global P=0．027），其中T-C，T-C-T两个单倍型与精神分裂症可能存在传递不平衡。结论CHRNA7基因多态性可能与精神分裂症存在关联，rs2337980的变异等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子。