临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习

目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。

非HIV感染的新型隐球菌性脑膜脑炎患者的病例特征及文献复习

目的 探讨新型隐球菌性脑膜脑炎(CM)在非HIV患者中的临床特征。方法 分析2019年1月至2024年1月首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断的7例非HIV感染CM患者临床资料,记录患者的基本特征、临床症状、腰穿及实验室化验、辅助检查、治疗及预后。结果 7例患者中,男性5例,女性2例;发病年龄43~70岁;其中1例有白血病病史长期服用激素,1例肾移植术后服用免疫抑制剂,1例合并系统性红斑狼疮,感染途经不明;4例既往体健患者,有明确的鸽子粪接触史或接触霉变材料、潮湿环境,潜伏期可长达2年;除了引起脑膜受累外,还可导致脑梗死、脑脓肿、血管炎等。最终4例治愈,1例长期抗真菌治疗,2例死亡。结论 非HIV感染的CM发生率低,临床症状不典型,潜伏期更长,预后更差。

单细胞转录组测序技术在自身免疫病中应用的最新研究进展

单细胞转录组测序技术是以单个细胞为研究对象,对每个转录本的基因表达水平以及细胞间的异质性进行统计分析,在一定程度上弥补了传统测序技术的缺陷。自身免疫病是自身免疫耐受状态或自身免疫细胞调节异常时所致的自身组织细胞损伤或功能异常。本文综述了近年来关于单细胞转录组测序技术在自身免疫病中应用的研究成果,为尽早实现精准医疗提供有价值的线索。

脑淀粉样血管病相关炎症临床异质性分析

目的:分析脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-ri)患者的临床资料,总结其临床、影像学特征及治疗预后等方面的异质性。方法:选择脑淀粉样血管病相关炎症患者6例,均行头颅核磁检查,其中3例行脑脊液相关检查,2例行APOE基因型检测,2例行病理活检。分析患者的临床资料。结果:该病好发于老年男性,临床异质性包括病程多样性以及症状体征多样性,可为急性、亚急性或慢性病程,亦可为少见的发作性病程;认知障碍、肢体无力、言语障碍和精神行为异常等症状临床出现频次较高。影像学具有共性的不对称白质病变及微出血、含铁血黄素沉积等特征,但病灶范围、程度差异巨大。治疗及转归亦呈高度异质性,激素等免疫相关治疗对重症患者有效,轻症患者可呈自限性病程,但易复发。结论:CAA-ri具有高度临床异质性,但其影像学表现的共性特征可高度提示诊断,激素等治疗有效协助进一步临床确诊。

TNFAIP3基因rs5029939位点与重症肌无力相关研究

目的:探讨肿瘤坏死因子ɑ诱导蛋白3(TNFAIP3)基因rs5029939位点多态性与重症肌无力(MG)的相关性。方法:98例中国北方成年MG患者(MG组)和87例健康对照(对照组)纳入研究。采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒检测MG组和对照组rs5029939基因位点的基因型,并进行组间和组内基因型的比较。结果:MG患者TNFAIP3基因rs5029939位点C/C、C/G、G/G基因型及等位基因G出现的频率与对照组比较差异无统计学差异(P>0.05)。将病例组按照性别、发病年龄、是否伴发胸腺瘤、抗AChR抗体是否阳性及临床分型进行亚组分析,结果显示抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者rs5029939位点的G基因频率显著低于抗乙酰胆碱受体阳性患者(P=0.046,OR=0.328,95%CI 0.115-0.935),其余各亚组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TNFAIP3基因rs5029939位点多态性与MG患者抗AChR抗体表达相关。

不同经济类型猪种脂肪细胞的发育及其脂肪合成能力的比较研究

通过脂肪组织固定技术 ,将脂肪组织分离为体积不同的脂肪细胞 ,发现不同经济类型的猪种在不同年龄阶段其脂肪细胞的生长发育过程存在明显的差异。肥胖型香猪的脂肪沉积 ,在 5～ 8月龄期间是由脂肪细胞的肥大作用引起的 ;瘦肉型长白猪的脂肪细胞明显小于香猪 ,单位组织重的脂肪细胞数极显著地高于香猪。同时研究表明 ,体积不同的脂肪细胞合成脂肪的能力差异极显著 ,表现为细胞体积越大 ,其合成脂肪的能力越强 ,不受品种和年龄的影响。

有机蛭石的制备与应用研究现状

从蛭石的晶体化学特征出发,在探讨蛭石有机改性原理的基础上,评述了有机蛭石的改性方法与特点,以及改性蛭石在环境保护和纳米复合材料方面的应用。蛭石层间阳离子的可交换特性是使有机阳离子插入到层间域的驱动力;采用胺盐和有机大分子可获得不同层间距的插层有机蛭石;有机改性蛭石可作为有机污染物的良好吸附剂,也是制备聚合物/蛭石纳米复合材料的前驱体。

山羊群体血液蛋白位点遗传分化研究

应用平均基因杂合度、Ｎｅｉ的基因分化系数（Ｇｓｔ）、Ｌｅｗｏｎｔｉｎ的Ｓｈａｎｎｏｎ信息测度及Ｗｒｉｇｈｔ的固定指数（Ｆｓｔ）对陕西境内２个山羊群体存在多态的血液蛋白位点的基因频率进行了遗传变异分析。研究表明：山羊群体的遗传变异主要是由系统内血液蛋白的多态现象造成，系统间的遗传差异仅在８％以下；平均基因杂合度是度量群体遗传变异的最适指标，而Ｇｓｔ。

企业集成创新要素及评价指标体系

总结提出了集成创新六要素：战略、技术、知识、资源和能力、组织、时间,并在此基础上构建了更加完整的企业集成创新能力评价指标体系。

椎-基底动脉延长扩张症的临床研究(附5例报告)

目的探讨椎-基底动脉延长扩张症(Vertebrobasilar Dolichoectasia,VBD)的发病机制、临床表现、影像学特点并积累一定的治疗经验。方法回顾5例典型VBD患者的临床诊治经过并结合相关文献进行分析。结果 5例患者均为男性,平均54岁,急性起病,以头晕为首发症状,并伴有其他脑干缺血的症状及体征,其中2例患者症状反复发作,影像学检查均符合相应诊断标准。经过治疗,2例基本痊愈,3例好转。结论 VBD的病因尚不明确,为缺血性脑血管病的独立危险因素,VBD临床表现多种多样,与动脉夹层的关系复杂,可通过影像学确诊,目前该病尚缺乏明确的治疗方案,抗血小板治疗对多数患者是必要的。

硼酸铝晶须增强铝基复合材料研究现状

介绍了硼酸铝(Al18B4O33)晶须的特点和制备方法,并阐述了分别用溶胶-凝胶法、原位氮化法涂覆硼酸铝晶须,来实现晶须与基体更好润湿的方法,然后介绍了基体中Fe3O4、晶须含量及制备工艺对硼酸铝增强铝基复合材料性能的影响。

双组分水性聚氨酯墙面漆的研发

采用羟基丙烯酸分散体与亲水性多异氰酸酯配漆,制备了双组分水性聚氨酯墙面漆。研究发现,采用水性丙烯酸分散体Bayhydrol 2542和Bayhydrol 2546混拼作为树脂组分,水性多异氰酸酯Bayhydur XP 2547作为固化剂组分,可以制备各方面性能良好的墙面漆。同时研究了不同羟基含量、不同n(—NCO)∶n(—OH)、助剂对漆膜性能的影响。结果表明:羟基含量为1.4%,n(—NCO)∶n(—OH)控制在1.50～1.80,选用有机硅消泡剂与聚硅氧烷-聚醚类脱泡剂,用量为0.5%,分散剂用量为0.75%时,可以得到兼有良好耐沾污性、耐水性和低温稳定性的产品。

特发性肥厚性硬脑膜炎5例临床分析并文献复习

目的:探讨特发性肥厚性硬脑膜炎(IHP)的临床特点。方法:回顾性分析5例IHP患者的临床资料、实验室检查、影像资料及治疗情况。结果:5例患者均为男性,中位年龄57岁,均以头痛为首发症状,5例脑脊液蛋白水平偏高,4例血沉结果异常,1例C-反应蛋白水平偏高,5例ANA结果均异常,5例头颅MRI+增强检查可见弥漫性或局灶性硬脑膜强化,2例经病理活检确诊。5例患者均接受大剂量激素冲击继予小剂量激素长期维持治疗后,头痛均基本缓解。随访期1年,失联1例,另4例头痛无复发。结论:IHP临床较少见,多以头痛为主要表现,同时可伴颅神经受损表现,该病患者血沉、C反应蛋白可升高,风湿免疫系列中ANA结果普遍异常,头颅MRI+增强是其诊断的重要手段,病理活检是确诊的金标准,预后较好,但有复发风险。

陕西境内三个山羊群体系统地位的研究

对陕西境内３个山羊群体——陕南白山羊、子午岭东侧山羊及辽宁绒山羊分别进行了遗传资源抽样检测。在所检测的３１个血液蛋白座位中，３个山羊群体只在５个座位具有多态；多层次聚类分析结果表明，３个山羊群体具有较近的亲缘关系，均应纳入我国北方山羊类型。

有机蛭石的制备及其层间插层剂排布模式研究

对新疆尉犁蛭石进行钠化改型后用系列烷基季铵盐进行了有机插层处理,利用XRD对样品进行表征。结合季铵盐阳离子的理论几何尺寸,研究了季铵盐阳离子在蛭石晶层的结构和排布方式。结果表明,不同链长烷基季铵盐阳离子在蛭石晶层排列方式的演化途径不同,季铵盐用量和季铵盐阳离子的性质能影响季铵盐阳离子在蛭石晶层的排布方式。当季铵盐用量较低时,季铵盐阳离子在蛭石晶层形成平卧排列,当季铵盐用量较高时,季铵盐阳离子在蛭石晶层形成倾斜排列,且直链烷基越长,季铵盐阳离子在蛭石晶层间越易形成倾斜排列。

脑淀粉样血管病相关短暂性局灶性神经症状发作的临床、影像及诊治分析(附3例病例报告及文献复习)

目的探讨脑淀粉样血管病相关短暂性局灶性神经症状发作(CAA-TFNE)的临床特点、影像学特点及治疗方案选择。方法通过回顾性分析3例典型CAA-TFNE病例的临床资料、影像学特点、治疗情况及预后,并结合文献总结该病的临床特点。结果3例患者结合临床表现及影像学诊断为CAA-TFNE,2例患者表现为发作性的肢体麻木和无力,另1例患者表现为发作性的感觉性失语,3例患者血尿便常规、生化、颅内动、静脉血管等未见明确异常,3例患者的影像学提示头部核磁SWI的皮质蛛网膜下腔出血和皮质含铁血黄素沉积,2例患者认知功能存在减退,1例患者认知正常,给予抗癫痫药物后3例患者的发作性症状基本缓解。结论CAA-TFNE是一种临床少见的疾病,临床发作特点为反复、短暂,刻板。正确识别该病对于抗栓策略的选择及后期脑出血的预防具有重要意义。

双组分聚氨酯道桥密封膏的研制

以聚醚多元醇、甲苯二异氰酸酯(TDI)、扩链剂、填料、复合催化剂、增塑剂、触变剂为主要原料,制备了一种低模量、高弹性、高粘接力的双组分聚氨酯道桥密封膏,讨论了影响该密封膏性能的因素。结果表明,当异氰酸酯指数在1.0～1.35、复合催化剂用量在0.9%～1.1%、触变剂用量为10%～12%、活性轻钙用量为18%～21%时,制备的密封膏的拉伸模量、下垂度、可施工时间、表干时间、弹性等性能较佳。同时通过采用自制的复合催化剂体系,利用化学增稠的方法解决了搅拌速度低对生产设备带来的问题,获得了性能优异的产品。

企业集成创新能力评价模型及其指标体系构建

为了推动集成创新在我国的普及,推动集成创新理论向更高的方向迈进,在建立企业集成创新能力的基本评价模型的基础上,结合硅谷和剑桥的案例,分析对比了两个高新技术园区的优势和劣势。

自噬在缺血性卒中后的作用

自噬是机体清除过量、老化蛋白质及受损细胞器的重要途径。作为细胞死亡的一种形式,自噬在病理、生理条件下均具有重要作用。缺血性卒中后存在明确的自噬现象。了解自噬激活途径及调控位点,对其进行定位、定性以及定量检测,有助于理解自噬在缺血性卒中发生、发展过程中的作用。

中小企业技术集成创新的集成主体选择方法研究

技术集成创新能够在保证中小企业技术创新“行为优势”的同时获得大企业才拥有的技术创新“资源优势”,是中小企业技术创新的有效模式,该模式中有一个关键问题是集成主体的选择。传统集成主体选择方法存在不足,灰色关联度分析法是合理、有效的集成主体评价选择方法。