86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。

江门地区242例出生缺陷临床分析

目的 了解江门地区出生缺陷的类型及分布情况。方法 回顾性总结。结果 出生缺陷的发生率为 8 3‰ ,单一畸形为主 ,以骨骼肌系统及唇腭裂多见 ;多发畸形中以心血管系统合并其它系统畸形为多见。结论 要进行优生优育宣传教育 ,开展产前筛查及产前诊断 ,减少出生缺陷的发生 ,提高人口素质。

江门地区855例优生遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 本文对 85 5例优生遗传咨询患者进行染色体检查。方法 采用常规外周血及脐血染色体检查。结果 检出异常染色体 6 6例 ,检出率 7.72 %。结合临床讨论了染色体与流产、智力低下、性征异常等疾病的病因学关系 ,初步探讨了染色体变异与流产的关系。结论 针对高危孕妇进行产前诊断 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷 ,提高人口素质。

宫-腹腔镜联合在不孕症诊断与治疗中的应用

在不孕症原因的调查中，女性因素约占６０％，其中以输卵管及卵巢因素占多数，且由于近年生育前人工流产术的增加，继发不孕症有增加的趋势。近年来我院开展了宫－腹腔镜联合手术，应用于２４例不孕症的诊断和治疗，更充分体现了妇科内镜手术的优越性。１临床资料１１一...

影响脐静脉穿刺相关因素的研究

目的:研究影响脐静脉穿刺的相关因素, 如何安全、有效、简便的获取胎儿脐静脉血, 减少患病儿的出生, 提高人口素质。方法: 孕妇取仰卧位或侧卧位, 腹壁常规消毒、铺巾。用无菌穿刺探头选好穿刺的脐静脉, 并测量目标距体表的距离, 用22G穿刺针插入穿刺槽内, 快速有力一次进针达穿刺脐静脉, 抽取脐血2ml。结果: 154例中穿刺成功率95 .45%, 一次成功率82. 46%。结论: 影响穿刺成功的因素主要有孕龄、穿刺深度、胎盘位置、操作技术、一次穿刺法、耦合剂等。

江门市育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs的KAP现况调查

目的了解江门地区育龄及孕期妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)的知、信、行现况。方法随机选取我市育龄及孕期妇女为调查对象,采用自行编制的问卷对其叶酸增补的知、信、行状况进行调查,并对数据进行单因素分析。结果获得1 003份有效调查问卷,愿意服用叶酸的比率为98.60%,763名妊娠期妇女的叶酸服用率为79.16%。既往怀孕和生育次数可显著影响妇女对叶酸增补知识的知晓率和增补行为,文化程度高者和年龄高者对叶酸增补知识的知晓率更高、增补行为更正确科学,但本科学历以上者对于基层医院提供免费叶酸的知晓率最低。结论实施出生缺陷"三级干预措施",加强叶酸增补预防NTDs的宣教,普及优生知识有待进一步提高。

宫—腹腔镜联合手术在妇科疾病诊断与治疗中的应用

目的:探讨宫—腹腔镜联合手术在妇科疾病诊断与治疗的应用价值。方法:通过回顾性总结,对195例实施宫—腹腔镜联合手术患者的手术指征、手术方式及并发症处理进行临床分析。结果:195例患者实施宫腔镜手术126例,腹腔镜手术133例,35例腹腔镜下进行2项以上手术操作,1例确诊为子宫内膜癌转开腹性宫颈癌根治术,2例腹腔镜辅助下阴式全子宫切除,3例宫腔镜手术中发现子宫穿孔同时进行修补,2例宫腔镜输卵管插管通液时发现美蓝液自输卵管间质部流出,停止手术同时注射宫缩剂。结论:宫—腹腔镜联合手术可以扩大妇科内镜手术的诊治范围,是在1次麻醉下,同时进行宫腔和盆腔两种以上疾病诊治的内镜手术方式,亦可通过腹腔镜监护宫腔镜手术,即可提高宫腔镜手术安全性,又可使复杂的宫腔镜手术成为可能,同时可以治疗宫腔镜手术的并发症。

广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点。结果13 725例新生儿听力筛查通过率99.03%(13 592/13 725),未通过率为0.97%(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72%,其中GJB2基因突变242例(1.76%),SLC26A4基因突变210例(1.53%),线粒体DNA 12S r RNA基因突变29例(0.21%),GJB3基因突变26例(0.19%),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例。共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235del C突变215例(215/511,42.07%),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G 137例(137/511,26.81%)。听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59%),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过。结论江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治。

506例孕妇羊水产前诊断及其临床分析

目的探讨羊水细胞培养染色体分析的临床意义。方法应用羊膜腔穿刺及羊水细胞培养染色体分析技术对506例孕中期孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访妊娠结局。结果羊膜腔穿刺孕周18～23周,孕妇年龄21～39岁,穿刺成功率100%,诊断异常13例,符合率100%,无一例出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿(506例中前壁胎盘约占16.01%)或胎盘剥离等母胎并发症。2例2周后发生自然流产,流产率为0.40%,其中1例孕早期有先兆流产者行保胎治疗,流产原因与羊膜腔穿刺无关。羊水细胞培养失败4例。胎儿染色体异常检出率为2.57%(13/506),随访成功率为90.91%(460/506)。结论 B超引导下羊膜腔穿刺是产前诊断的重要内容。合理选择适应证,规范操作,可降低母儿并发症发生率,具有重要的产前诊断意义。

孕中期孕妇25900例血清学及B超联合筛查胎儿染色体异常结果分析

目的应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析。结果染色体异常70例,检出率7.22%(70/970),染色体三体40例,占57.14%(40/70)。结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,但联合筛查的指标还需完善。

广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A>G(17.06%)、11例c.392G>T(4.37%)、1例c.487G>A(0.40%)、4例c.517T>C(1.59%)、17例c.871G>A(6.75%)、4例c.1004C>A(1.59%)、15例c.1024C>T(5.95%)、3例c.1360C>T(1.19%)、58例c.1376G>T(23.02%)、81例c.1388G>A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。

低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨

目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16~34^+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。

确炎舒松－A局部封闭治疗外阴营养不良临床观察

本文采用确炎舒松－Ａ（Ｔｒｉａｍｃｉｎｏｌｏｎｉａｃｅｔｏｎｉｄｉａｃｅｔａｔｉｓ）局部封闭疗法治疗各种类型外阴营养不良７３例，取得显著疗效。全部病例治疗前后均行活检确诊和确定疗效。每次于病变部位皮下注射醋酸确炎舒松－Ａ注射液１０ｍｇ，每周一次，３次为一个疗程，共二个疗程。各种类型外阴营养不良痊愈率５６～８０％，有效率８１～１００％。随诊期间复发５例。８例在治疗期间及治疗后一个月出现经期延长或少量阴道流血，于二个月内自愈。作者就其作用机理和副作用的产生和预防进行了探讨。认为本方法简单、有效，复发率低，副作用少，有足够药源，不需特殊设备，值得推广。