环境相关因素与先天性心脏病研究进展

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在我国发病率呈上升趋势,目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响,文章总结近年来与之相关的环境因素,概括潜在的影响机制,为防控先天性心脏病的发生提供参考。

ELABELA/Apelin-APJ通路在心血管发育中作用比较

先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷,与胚胎期心血管发育密切相关。ELABELA/Apelin-APJ通路主要包含2个肽配体ELABELA、Apelin以及他们共同的受体APJ。已知ELABELA|Apelin-APJ通路参与了多种生理、病理过程,且与多种疾病的发生密切相关。近年来ELABELA/Apelin-APJ通路与心血管发育之间的关系得到广泛关注。文章主要针对ELABELA/Apelin-APJ通路对心血管发育强大的调控作用进行总结和比较,旨在揭示这两条通路在心脏发育的不同阶段所起的作用,以及在预防先天性心血管畸形方面的意义。

纤溶酶原激活物／纤溶酶系统在创伤修复中的作用

纤溶酶原激活物／纤溶酶（PA／Plasmin）系统是丝氨酸蛋白酶家族主要成员，参与纤维溶解过程和胞外蛋白水解作用，还参与细胞黏附、迁移、去黏附和血管形成。大量转基因动物研究说明PA/Flasmin系统在创伤愈合中起关键性作用，但研究尚处于起步阶段。PA／Plasmin系统可降解纤维蛋白和其他基质糖蛋白，促进上皮和内皮细胞、角化细胞、炎症细胞、纤维细胞等迁移，调节生长因子活性，激活基质金属蛋白酶／基质金属蛋白酶抑制剂系统，促进血管形成和胶原重建等，参与胞外基质的降解和重建、神经轴突生长、创伤愈合、炎症过程、血管生成。异常创伤愈合包括器官纤维化或创伤修复过程迁延不愈。

三维超声心动图在房室间隔缺损诊治中的应用

三维超声心动图可以为先天性心脏病诊治提供丰富的信息。房室间隔缺损的外科术后房室瓣反流、残余分流等问题严重影响了患儿的预后及生存质量。术前获得更多更准确的诊断评估信息有助于制定个性化的手术方案，改善房室间隔缺损患儿的手术效果。大量研究表明三维超声心动图在房室间隔缺损患儿术前诊断与术后随访中的作用正在逐步提高。

实时三维超声心动图在小儿二尖瓣病变治疗中的应用进展

实时三维超声心动图（real-time three-dimensional echocardiography,RT-3DE）可以立体显示二尖瓣装置形态结构,并对其病变结构进行定量测量,为临床提供丰富的诊断信息,有助于术前制定适宜的二尖瓣整形手术方案.该文主要概括分析RT-3DE在二尖瓣装置形态学分析和量化分析方面的研究进展,以及它在小儿二尖瓣病变手术治疗中的应用价值.

先天性二叶式主动脉瓣及其相关并发症的发病机制研究进展

先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves,BAV)是最常见的先天性心血管畸形之一。早期症状不明显,大多通过心脏超声检查获得诊断。随着疾病发展,成年后可出现主动脉瓣狭窄或关闭不全、主动脉扩张、主动脉夹层和主动脉瘤等并发症,严重威胁患者生命健康。尽管其诊断及外科治疗方法已经明确,但是具体的发病机制尚未完全阐明。近年研究发现,基因突变和相关信号通路异常与BAV及其并发症的发生相关,同时表观遗传学和环境因素共同参与瓣膜发育和疾病发展过程。因此,明确BAV发生及发展的相关机制,对于疾病的早期诊断、合理干预以及改善预后具有重要意义。

先天性心脏病表观遗传学研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形,为常见的出生缺陷,在全球范围内的发病率约为9‰,并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确,多方研究表明,先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中,基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式,以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化,诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究,探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

血管支架及其在小儿先天性心脏病治疗中的应用研究进展

球囊血管成形术对主动脉节段性狭窄的治疗行之有效，同时，在肺动脉分支点以及远端血管的先天性狭窄和外科手术后再狭窄的治疗中效果明显。但是，球囊血管成形术后，血管壁的弹性回缩或者损伤后的瘢痕形成可能会导致再狭窄或者迟发动脉瘤的形成，因此球囊血管成形术只作为缓解心脏衰竭的姑息疗法。支架的置入在先天性心脏病患儿的治疗中占有重要作用，但支架会导致血栓形成和再狭窄；而且，对于新生儿和婴JL~,D狭窄和再狭窄，在生长的过程中支架置人只能再扩张到一定程度，将导致一个固定的狭窄，需要外科切开或切除。由可吸收或可降解的材料组成的支架是血管成形术的一个选择，其不但能够在当时起到解除血管狭窄的作用，而且可兼顾到远期动脉的生长以及血管壁的重建，随着患儿的生长，生物可吸收支架不需要进行再扩张，从而可避免普通金属支架需要手术取出的潜在风险。