廊坊市16,440例孕妇常见耳聋基因筛查临床实践研究

目的基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果。方法采用高通量测序技术对河北省廊坊市听力正常孕妇进行4个常见耳聋基因20个突变位点筛查,根据检测结果其配偶进行相应基因全序列检测、遗传咨询,夫妻双方为同一基因致病突变携带者则进行产前诊断,并对新生儿进行定期随访。结果共16,440例孕妇自愿进行常见耳聋基因筛查,发现耳聋基因携带者881例,携带率为(5.359%,881/16,440)。其中412例携带GJB2突变(2.506%,412/16,440),366例携带SLC26A4突变(2.226%,366/16,440);388例GJB2或SLC26A4阳性孕妇配偶选择进行相应基因全序列检测,检出32对(8.247%,32/388)夫妇同为GJB2或SLC26A4基因突变携带者;7例“双阳”夫妇家庭(夫妻双方为同一基因致病变异携带者)选择行产前诊断,其中3例胎儿诊断为耳聋高风险者;71例(0.43%,71/16,440)孕妇携带GJB3基因突变;50例(0.304%,50/16,440)孕妇携带线粒体MT-RNR1基因突变,预测后代亦为此突变携带者,为药物敏感性个体,需要慎用氨基糖甙类抗生素。阳性孕妇随访发现2例未行产前诊断的双阳夫妇子代出生后未通过听力筛查,并诊断为先天性重度听力损失。结论对孕期女性常见耳聋基因筛查,将防御关口前移至出生前,同时为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。