重组人促红细胞生成素对急性脑缺血大鼠脑梗死体积及Nrf2、HO-1表达的影响

目的研究重组人促红细胞生成素(rhEPO)对急性脑缺血大鼠脑组织中核因子E2相关性因子2(Nrf2)及血红素加氧酶(HO-1)表达的影响,探讨rhEPO的抗氧化作用机制。方法随机将36只雄性SD大鼠分为假手术组、缺血组和rhEPO治疗组。采用线栓法制作大鼠永久性局灶性脑缺血(pMCAO)模型。rhEPO治疗组在缺血2h后腹腔注射rhEPO 5 000IU/kg,模型组和假手术组在等时间点给予等量的生理盐水。TTC(2,3,5-氯化三苯基四氮唑)法测量脑梗死体积,免疫组化方法测定脑组织中Nrf2及HO-1的表达。结果 rhEPO治疗组与缺血组相比,脑梗死体积减小,各组脑组织中Nrf2及HO-1的表达量按假手术组、缺血组、rhEPO治疗组依次增高,各组间差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论急性脑缺血后,脑组织中Keap1-Nrf2/ARE抗氧化系统被激活,rhEPO可能通过激活该氧化系统而发挥脑保护作用。

SARS疫苗的研究简述

严重急性呼吸系统综合症曾一度流行,造成巨大的经济损失,引起全球的关注。而引起SARS的SARS-CoV是冠状病毒的一个变种,目前对它的致病机理了解的还不够清楚。尚没有有效治疗SARS的抗病毒药物,研制有效的疫苗可防止SARS的再度流行。在疫苗的研制方面,虽然在一些动物模型上得到了一些进展,但是在人体上的应用受到了限制。本文综述了SARS疫苗的研究进展和存在的一些问题。

靶向B细胞耗竭药物治疗视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展

视神经脊髓炎谱系疾病是一种由水通道蛋白-4抗体介导的中枢神经系统炎症性自身免疫性脱髓鞘性疾病,以视神经炎和长节段横贯性脊髓炎为主要临床表现,具有高复发率、高致残率的特点。从靶点、疗效、不良反应等方面综述靶向B细胞耗竭药物治疗视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展,以期指导临床应用靶向B细胞耗竭药物治疗视神经脊髓炎谱系疾病。

麻醉方式对不配合的急性颅内前循环闭塞病人机械取栓术的影响

目的探讨全身麻醉(GA)与镇静麻醉(SA)对不合作的急性颅内前循环闭塞机械取栓术的影响。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月收治的41例急性颅内前循环闭塞的临床资料。接受静脉溶栓桥血管内治疗或直接血管内治疗,但病人因躁动、失语、谵妄等不能配合治疗,其中21例采用GA(GA组例),20例采用SA(SA组)。结果两组穿刺至再通时间、入院至再通时间、取栓次数、血管再通率、术后7 d NIHSS评分、症状性颅内出血率、病死率均无明显差异(P>0.05)。GA组1次再通率、发病90 d预后良好率均明显高于SA组(P<0.05)。结论对于急性颅内前循环大血管闭塞,如果病人不能配合机械取栓术,相比SA,GA可提高1次再通率,有利于远期神经功能恢复,而且安全性相似。

视神经脊髓炎谱系疾病病人血清25-羟基维生素D水平与疲劳及生活质量的相关性分析

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)病人血清25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平与疲劳及生活质量的相关性。方法选取2019年12月—2020年12月山西医科大学第一临床医院神经内科诊治的45例水通道蛋白-4抗体(AQP4-Ab)阳性的NMOSD缓解期病人为研究组,另选取同期体检健康者90名为对照组。收集研究组及对照组一般人口学资料信息及研究组临床资料信息,包括病程、就诊时扩展的功能障碍状况量表评分(EDSS)、年复发率(ARR)、疲劳评分、生活质量评分等;同时使用电化学发光法检测血清25-(OH)D水平,36项简明生活质量量表(SF-36)评估生活质量及疲劳量表-14(FS-14)评估疲劳状况,比较两组血清25-(OH)D水平,分析25-(OH)D水平与NMOSD病人疲劳及生活质量的相关性。结果NMOSD病人血清25-(OH)D水平、生活质量评分较对照组降低,而疲劳评分升高(P<0.05);25-(OH)D水平与疲劳状况呈负相关(P<0.05),与生活质量呈正相关(P<0.05)。结论NMOSD病人血清25-(OH)D水平较低,且血清25-(OH)D与疲劳及生活质量相关。

维生素D在视神经脊髓炎谱系疾病中的研究进展

综述视神经脊髓炎谱系疾病的特征及免疫机制、维生素D的转运及免疫调节机制、维生素D与视神经脊髓炎谱系疾病关系的研究进展,以期为视神经脊髓炎谱系疾病的治疗提供参考。

Phe84Ser突变导致以中枢受累为特殊表现的淀粉样周围神经病1例报道

转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTR- FAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显性遗传,是一种罕见的全身性疾病,其特征主要是不可逆性进行性周围神经损伤,病因多为血浆蛋白前体转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变[1]。据统计家族性淀粉样变多发性神经病(FAP)的发病率为1/10万。目前已知有150多种突变TTR基因位点,其中ATTR-Val30Met(18号染色体长臂第 30位氨基酸残基由甲硫氨酸取代缬氨酸)在欧洲和拉丁美洲最常见,ATTR-Val122Ile在美国最常见[2]。而在我国现已发现20种致病性TTR突变,主要分布于汉族[3]。

Ⅰ型神经纤维瘤病相关的新的移码突变病例报道及文献复习

神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病。NF1占85%~90%,其特征是神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑和视神经胶质瘤。Ⅱ型神经纤维瘤病主要表现为双侧前庭神经鞘瘤和脑膜瘤[1]。

重组人促红细胞生成素对急性脑缺血大鼠Nrf2及HO-1表达的影响

目的研究重组人促红细胞生成素（rhEPO）对急性脑缺血大鼠脑组织中核因子E2相关性因子2（Nff2）及血红素加氧酶1（HO-11表达的影响，探讨rhEP0的抗氧化作用机制。方法将36只雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组、模型组、rhEPO组，后两组采用线栓法制备大鼠永久性局灶性脑缺血模型。rhEP0组在造模成功2h后腹腔注射rhEPO50001U／kg．假手术组和模型组给予等量生理盐水。缺血24h后处死大鼠取脑，采用免疫组化染色和Westernblotting检测脑组织中Nrf2及H0-1的表达。结果免疫组化染色结果显示，假手术组Nrf2及H0-l均只有少量阳性表达，模型组和rhEPO组Nrf2及HO-1阳性表达细胞数均较假手术组明显增多，且rhEPO组阳性表达细胞数亦明显多于模型组，差异均有统计学意义（P＜0．05）；阳性表达细胞主要为缺血区的神经元和星形胶质细胞。Westemblotting结果也显示Nrf2及HO-1表达按假手术组、模型组、rhEPO组顺序依次增强，组间两两比较差异均有统计学意义（P＜O．05）。结论急性脑缺血后脑组织中Keapl-Nrf2／ARE抗氧化系统可被激活，rhEPO通过激活该抗氧化系统从而发挥脑保护作用。

SCN4A基因p.R1448H突变致先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系报道

目的通过报道先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系临床、电生理、病理及基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断提供参考。方法收集2017年10月就诊于山西医科大学第一医院的先天性副肌强直合并低钾性周期性麻痹一家系中部分患者的临床资料、电生理检查、骨骼肌活体组织病理检查结果,并对部分患者进行基因检测。结果先证者表现为肌强直伴发作性肌无力,家系中不同患者的表现各异,有单纯表现为肌强直或肌无力,有表现为发作性肌无力伴肌强直。先证者针极肌电图可见肌强直电位,冷环境(11 ℃)长程运动试验示运动后40 min复合肌肉运动电位波幅下降36%,家系基因检测发现SCN4A基因p.R1448H突变。结论本研究中先证者具有低钾性周期性麻痹及先天性副肌强直的表现。家系临床表现提示有表型异质性。冷环境(11 ℃)长程运动试验证实先证者为低钾性周期性麻痹合并先天性副肌强直。家系基因检测提示SCN4A基因p.R1448H突变是低钾性周期性麻痹合并先天性副肌强直的致病基因突变位点。

他汀致脂质沉积性肌病恶化一例

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一组代谢性肌病[1] ,临床主要表现为进行性加重的肌无力及运动不耐受. 他汀相关性肌病（ statin-associated myopathy ）一般指任何与服用他汀类药物相关的肌肉症状. 我们报道了1例以＂双下肢近端肌无力＂为首发表现的患者,并首次探讨了他汀相关性肌病与LSM之间的关系,供临床参考.

铝暴露对作业工人执行和视空间认知功能的影响

[目的]探讨铝暴露对作业工人执行和视空间认知功能的影响及轻度认知功能障碍可能的影响因素。[方法]选取山西省某大型铝厂838名作业工人,采用电感耦合等离子体质谱法测量其血浆中铝质量浓度作为内暴露指标,并根据其中位数(M)值将研究对象分为低铝暴露组和高铝暴露组。采用画钟试验评价其执行和视空间认知功能,筛查在执行和视空间认知功能方面产生损害的轻度认知功能障碍可能者。采用非条件logistic回归分析血浆铝暴露水平与执行和视空间认知功能损害的关系及轻度认知功能障碍可能的影响因素。[结果]研究对象的血浆铝M(P25,P75)为15.22(8.26,27.02)μg/L,执行和视空间障碍的检出率为31.0%。低铝暴露组画钟试验总分(3.00±0.91)高于高铝暴露组(2.78±1.00)(P=0.001)。高铝暴露(相对于低铝暴露)(OR=1.779,P=0.001)、电解铝作业工龄超过1年(相对于不足1年)(OR=2.012,P<0.001)、吸烟(OR=1.489,P=0.018)、高中文化水平(相对于初中及以下文化水平)(OR=0.689,P=0.034)、大专及以上文化水平(相对于初中及以下文化水平)(OR=0.339,P=0.001)与发生轻度认知功能障碍的风险相关。[结论]铝暴露可能引起作业工人执行和视空间认知功能损害。高铝暴露、作业工龄超过1年、吸烟可能是轻度认知功能障碍的危险因素,而受教育水平高可能是其保护因素。