男性不育患者外周血细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对男性不育的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月在我院生殖医学中心就诊的2128例男性不育症患者的外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养、制片、G显带)结果。结果2128例男性不育症患者中检出染色体异常核型231例,异常率10.86%(231/2128)。其中,性染色体异常212例(数目异常191例、结构异常4例、46,××男性综合征17例),占异常核型91.77%(212/231);常染色体结构异常19例(平衡易位11例,罗氏易位8例),占异常核型8.22%(19/231)。另检出染色体多态性136例,检出率6.39%(136/2128)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,对男性不育患者进行细胞遗传学检查是非常必要的,可为临床确定病因及其诊断、治疗提供可靠依据。

Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用

目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。

晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析

目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测。结果:40240例新生儿中发现12SrRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555A>G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰)。1494C>T突变者仅2例(0.05‰)。结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关。突变主要形式为1555A>G,1494C>T突变较为罕见。

GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析

GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省晋城地区40240例新生儿GJB3C538T的突变筛查结果进行了统计和初步分析。

89例婴幼儿神经心理发育分析

目的:观察婴幼儿神经心理发育是否全面、均衡。方法:对就诊的89例儿童进行平均发育商(DQ)及5大能区发育商检测,对检测结果进行统计学分析。结果:在89例儿童中,平均发育商及各能区发育商无1例落后,但5大能区发育商水平参差不齐,尤以精细动作区为著。结论:在开展婴幼儿早期教育时,应常规进行神经心理发育检测,根据结果制订适宜的教育方案。

46-XX男性性反转综合征15例分析

46-XX 男性性反转综合征是一种罕见的性反转畸形，群体发病率为1/40000~1/20000。我院于2010年至今共发现15例46-XX 男性性反转综合征患者，现报告分析如下。

山西省新生儿耳聋易感基因携带情况调查分析

目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平.

新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析

目的了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型。方法对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访。结果8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变。检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67%(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33%(2/6),包括c.11441147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高。结论疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见。

山西省412例男性不育症患者染色体核型分析

已婚育龄夫妇中不育症的发病率高达10%～15%,其中男性因素约占40%,由基因突变和染色体异常等遗传因素引起的精子发生障碍约占男性不育的30%。对412例不育症患者的染色体核型结果进行分析并总结,从而探讨染色体异常对男性生育能力的影响。

山西省农村地区不孕不育患病状况调查

目的：了解山西省农村地区不孕不育的患病率和分布特征，查找不育相关病因，为进一步开展不孕不育病因学筛查做好基础性调研工作。方法：据WHO不孕的定义，以全省11个地市、119个县范围内的全部不孕不育夫妇为调查对象，通过普查的方法收集资料。结果：全省农村已婚育龄妇女5325844人，共调查不孕不育夫妇83826对，不孕症患病率为1．57％。以县区为单位，患病率最高为5．73％。最低为0．08％；同居1年不孕患病率为2．48％，2年为7．37％。3年为21．49％，4年为30．89％，5年及以上37．06％；不孕症患者就诊率男方5．41％，女方20．79％，双方3．9％；结论：不孕不育患病年限3—5年占多数，就诊率较低，应加强宣传早期诊断、早期诊疗。以提高治愈率。

两种小鼠生精细胞染色体制备方法的探讨与评价

目的:比较改良的体内注射秋水仙素制备法和空气干燥直接制备法制作小鼠生精细胞减数分裂中期染色体标本的优劣。方法:选用8~12周龄雄性Balb/c小鼠,分别采用改良的体内注射秋水仙素制备法和空气干燥直接制备法进行减数分裂中期染色体制备,并用Giemsa染色。光镜下观察小鼠生精细胞减数分裂不同阶段分裂相细胞染色体形态并计数,计算各分裂相细胞的检出率。结果:体内注射秋水仙素制备法和空气干燥直接制备法对生精细胞减数分裂中期染色体核型的检出率分别为10.37%和6.46%。秋水仙素处理小鼠的最适浓度是4 mg/kg,体内注射秋水仙素制备法制得的核型分裂相比空气干燥直接制备法多,直接制备法得到的染色体核型边缘清晰,更便于计数。结论:体内注射秋水仙素制备法的优势在于核型分裂相多,而空气干燥直接制备法的优势在于染色体核型边缘清晰,更便于计数,可根据不同实验需求进行选择。

手控式输卵管提取钩的研制及临床应用

腹式输卵管结扎术的关键是迅速准确地提取输卵管,我所自制的手控式输卵管提取钩(简称手控钩),既保持了吊钩提管灵便的优点,又有效地减少了子宫周围脏器(大网膜、肠管)进入钩内,干扰提管,从而降低了脏器损伤率,缩短了手术时间.

亚临床甲状腺功能减退和抗体异常与供精人工授精妊娠结局的相关性研究

目的:探讨亚临床甲状腺功能减退(SCH)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)与供精人工授精(AID)妊娠结局之间的关系。方法:选择因男方无精子症行AID助孕的1370周期,根据女方促甲状腺素(TSH)水平分为TSH≤4.5 mL U/L组(1209周期)和>4.5 mL U/L组(161周期);根据甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平分为TPOAb阳性组(236周期)和阴性组(826周期),分别比较不同组间一般资料及妊娠结局。结果:TSH≤4.5 mL U/L组和>4.5 mL U/L组间一般资料及临床妊娠率、活产率比较均无统计学差异(P>0.05);两组流产率无统计学意义(P>0.05);TPOAb阳性组和阴性组一般情况、临床妊娠率比较均无统计学差异(P>0.05);两组血清TSH水平、流产率、活产率差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:无甲状腺疾病临床症状及病史,且FT3、FT4水平正常患者AID助孕前的血清TSH水平高于4.5 uL U/ml不影响妊娠结局,但TPOAb阳性时流产率增高、活产率降低。

育龄妇女273名孕前尿碘测定与分析

目的了解育龄妇女孕前尿碘水平,分析育龄妇女碘营养状况,提出相应的防治措施。方法应用过氧乙酸四甲基联苯胺氧化显色法对2006年11月至2010年12月我院孕前健康检查的273名妇女进行尿碘测定。结果尿碘水平正常（101~300μg/L）的245名,占89.7%;轻度缺碘（50~100μg/L）的24例,占8.8%;重度缺碘（〈50μg/L）的3例,占1.1%;轻度碘过量（301~400μg/L）的2例,占0.7%;提示育龄期妇女及时检测尿碘值得重视。结论根据尿碘的检测结果,科学指导育龄妇女坚持使用加碘盐,调整饮食结构,有效提高出生人口素质。

二例极长链基辅酶A脱氢酶缺乏症临床及基因突变分析

目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析。结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过新生儿代谢性疾病筛查得以早期诊断和治疗。血串联质谱均有十四烯酰基肉碱(C14:1)特异性升高。2例中共检出4种ACADVL基因突变,基因型包括c.1349G>A(p.R450H)、c.644-647 del GTCT(p.C215Xfs*1)c.553G>A(p.G185S)、c.1748C>T(p.S583L)。2例患儿均为第二胎。患儿父母及例1的胞姐均为携带者。结论遗传代谢病筛查实验结合高通量基因测序诊断对VLCADD的早发现、早干预,提升患儿疗效和生活质量有重要意义。

5例SRY阴性的46,XX男性综合征遗传学分析

目的通过对5例SRY阴性的46,XX男性综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 5例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因、AZFa、b、c区全部缺失。结论 SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,SRY基因并不是唯一基因。

山西省妇女HPV感染基因型分析

目的分析山西省不同年龄段妇女感染人乳头瘤病毒（HPV）的基因型分布,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供依据。方法利用DNA杂交技术对妇科门诊20~60岁的生殖道炎患者和无生殖道炎患者共749例进行HPV基因亚型检测。结果生殖道炎患者HPV检出率为30.60%,显著高于无生殖道炎患者的20.47%（P〈0.05）,二者差异有统计学意义（P〈0.05）。两组共检出18种HPV基因亚型,其中高危型HPV感染率为78.76%,以HPV16最高;低危型感染率为21.24%,以HPV81为主。单一感染高于多重感染。生殖道炎患者的单纯高危型和混合型感染率高于无生殖道炎患者,而单纯低危型感染率则相反。不同年龄段的HPV感染率存在明显差异（P〈0.05）,并且在30~40岁和50~60岁的生殖道炎患者中出现感染高峰。结论山西省30~40岁女性和绝经后妇女易感染HPV,以高危型为主,加强其HPV感染的筛查、监测和治疗有助于宫颈癌的防治。