胆道闭锁病因学研究进展

胆道闭锁是指妊娠末期、出生时或出生后肝外胆管的一部分或全部发生闭塞，胆汁不能向肠道排泄的1种疾病。亚洲人的发病率高于欧美白人。多数患儿出生后1周内大便为黄色，2周后才渐渐变白，说明胆道闭锁发生在胎儿胆汁分泌之后；另外，在死胎及早产儿未发现过胆道闭锁。这些证据都不支持先天性畸形学说。根据目前的研究，胆道闭锁的发生有几种学说：（1）某些基因的先天性异常，如MDR3、Inversin基因突变，引起胚胎期胆道的管道化过程停止发生胆道闭锁。

改良Glenn-anderson术式治疗阴茎阴囊转位

阴茎阴囊转位指阴囊位于阴茎上方,又称阴囊分裂或阴茎前阴囊,常合并尿道下裂或阴茎下弯。此病临床上分为完全型和不完全型,完全型指阴茎阴囊位置上下颠倒,阴茎位于阴囊下方,常并发其他不能存活的先天畸形,故较罕见;不完全型指只有一部分阴囊延伸至阴茎两侧及背侧,呈半环状,常合并尿道下裂,病因可能是胚胎期生殖结节与生殖突位置关系缺陷。

儿童过敏性紫癜外科并发症的诊断及治疗

目的探讨儿童过敏性紫癜外科并发症的诊断及治疗方法。方法对于2001年1月～2004年12月在我院住院的560例过敏性紫癜患儿抽查进行回顾及总结。结果有外科并发症者11例:4例肠坏死、肠穿孔;4例肠套叠;3例阑尾炎。其中行肠造瘘、延期肠吻合者5例,行阑尾切除术2例,预后良好。结论过敏性紫癜外科并发症宜早诊断、早期积极手术治疗。对肠管病变严重者手术宜行肠切除、肠造瘘、延期肠吻合术,对肠管病变轻者可保留肠管,术后治疗原发病,同时密切观察外科征象。外科手术与内科规范用药联合治疗为治愈本病的关键。

小儿肾发育不良手术方法探讨

目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月，作者共收治31例发育不良肾患儿，采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗，比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功，经后腹腔镜组手术时间平均为（149±14）min，腹腔镜组手术时间平均为（145±13）min，开放手术组手术时间平均为（103±10）min。术中出血量分别为（14．7±1．1）mL、（16．2±1．6）mL、（21．1±1．4）mL。术后住院时间分别为（6±0．8）d、（6±0．9）d、（10±1．2）d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术，其术后恢复时间、术中出血量比较，均明显优于开腹手术，但手术时间较开腹手术长。

天津地区肠无神经节细胞症RET基因13号外显子基因多态性研究

目的:探讨RET基因13号外显子的基因多态性改变与肠无神经节细胞症(HSCR)的发生关系。方法:提取74例HSCR患者和53例与胃肠道疾病无关的对照组病人的全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因13号外显子,纯化,应用直接测序方法分析13号外显子的基因表达情况。结果:在HSCR组与对照组中,RET基因13号外显子存在T769G基因多态性改变,其基因型频率在HSCR组中为GG78.27%,GT18.93%,TT2.8%;在对照组中为GG58.5%,GT15.1%,TT26.4%。等位基因频率在HSCR组中为G:87.84%,T:12.16%;在对照组中为G:66.0%,T:34.0%。两组的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(χ2=18.383,P<0.001;χ2=19.834,P<0.001)。结论:RET基因13号外显子的T769G基因多态性改变与先天性巨结肠的发生可能相关。

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。

男性儿童尿道下裂与先天性直肠肛门畸形的关联性

目的研究男性儿童尿道下裂合并先天性直肠肛门畸形的发病情况和两者的关联性。方法调查302例尿道下裂患儿中直肠肛门畸形的发病率和程度,与普通人群直肠肛门畸形发病率进行比较,分析不同类型尿道下裂与直肠肛门畸形发病率和程度的关系。结果本研究尿道下裂患儿中先天性直肠肛门畸形的发病率为2.98%(9/302),2例为低位直肠肛门畸形,5例为中位直肠肛门畸形,2例为高位直肠肛门畸形。后段型尿道下裂中直肠肛门畸形的发病率为4.76%(6/126),高于前、中段型发病率1.70%(3/176),差异有统计学意义(P<0.05)。后段型尿道下裂中高位直肠肛门畸形的发病率为0.79%(1/126),与前、中段型尿道下裂的0.57%(1/176)相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论尿道下裂可合并先天性直肠肛门畸形。尿道下裂的严重程度与直肠肛门畸形的发病率有关联,与直肠肛门畸形的严重程度无明显关联。2种疾病可能有共同的致病或易感因素。

应用改良Snodgrass术式治疗尿道下裂

我院自2001年开始对尿道下裂新术式Snodgrass法进行研究,并结合其他术式的经验加以改良,临床效果显著,报告如下.

兔口腔黏膜上皮细胞与PCL电纺纤维的复合尿道支架的制备及可行性分析

目的探讨兔口腔黏膜上皮细胞与聚己内酯(PCL)电纺纤维的复合支架用于尿道修复的可行性。方法用三氯甲烷和无水甲醇体积比5∶1的混合液配制25%PCL混合液,通过静电纺丝得到PCL纤维管状支架,在其管腔内种植1.5×105个兔口腔黏膜上皮细胞,然后埋入裸鼠皮下,2周后取出,通过HE和细胞角蛋白抗体免疫荧光染色对该复合尿道支架进行生物学评价。未种植兔口腔黏膜上皮细胞的PCL管为对照组,其评价方法同上。结果与对照组比较,种植兔口腔黏膜上皮细胞的PCL管展现出良好的细胞化,并且兔口腔黏膜上皮细胞在PCL管腔表面形成了一层致密的细胞层,兔口腔黏膜上皮细胞能够在PCL管腔表面存活增殖。结论兔口腔黏膜上皮细胞可以作为组织工程化尿道支架的种子细胞来源之一,其与PCL电纺纤维相结合,可以构建适合于尿道修复需要的组织工程替代材料。

兔骨髓间充质干细胞的分离、培养、鉴定及DiI荧光标记

目的:探讨兔骨髓间充质干细胞(MSCs)体外分离培养、表型鉴定和标记的方法。方法:采用密度梯度离心法及贴壁分离筛选法分离培养MSCs;采用免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29和CD106的表达,进行表型鉴定;DiI标记第3代MSCs,观察标记效率。结果:体外培养的原代MSCs48h内可见少量贴壁细胞,7～8d达到90%汇合;免疫细胞化学方法检测细胞表面标志抗原CD29,CD106为阳性;DiI进行细胞标记后,荧光显微镜下见所有MSCs均被标记为红色荧光,敏感性好,标记效率高。结论:此培养方法可以作为培养兔MSCs的常规方法,为构建组织工程尿道提供充足的种子细胞。

Snodgrass术式在尿道下裂术后失败患儿中的应用

我科于2001年10月-2007年10月共收治尿道下裂整形失败患儿65例，均采用Snodgrass术式，效果满意，报告如下。 1资料与方法 1．1一般资料本组65例中本院术后15例，外院术后50例，平均年龄（5．2±1．3）岁。

膀胱镜下开窗术治疗小儿输尿管囊肿疗效分析

目的通过膀胱镜下开窗术治疗小儿输尿管囊肿,观察临床疗效。方法回顾性分析2010—2016年采用膀胱镜下开窗术治疗小儿输尿管囊肿19例,病例经B超、CT平扫及强化、IVU等检查确诊,收集信息包括术前症状、手术年龄、性别、手术时间、术中出血量、住院天数、手术前后输尿管扩张及肾积水的变化,术后行B超及IVU复查。结果本组患者均一次手术切开囊肿,随访6月~36个月,复查未见囊肿复发,术后肾积水及输尿管扩张情况较术前均明显改善（P〈0.05）,2例异位输尿管囊肿合并重复肾及重复输尿管患儿术后出现膀胱输尿管返流,再次行重复肾及重复输尿管切除术。结论 B超结合CT、IVU检查可以明确诊断,经囊肿开窗术治疗小儿单纯输尿管囊肿疗效确切,对术前肾积水及输尿管扩张改善明显,是一种安全有效的微创疗法。

肾癌分子靶向药物的新进展

肾细胞癌是肾脏最常见的恶性肿瘤,尽管大多数肾细胞癌发现时是一种低度恶性肿瘤,但仍有17%的患者在发现时出现了远处转移。随着分子生物学的不断发展以及基因测序技术的广泛应用,对于晚期的肾细胞癌患者,分子靶向药物的进步时刻影响着其治疗策略,本文就肾细胞癌分子靶向药物的应用现状及所遇到的问题和挑战作一综述。

经后腹腔镜下肾部分切除术治疗小儿囊性肾瘤1例

患儿女,5岁,身高113 cm,体重16 kg,主因“腹痛2天”来天津市儿童医院就诊,不伴血尿,未触及腹部肿块。B型超声提示:右肾下级实质内可见囊实性混杂回声肿块,大小为39 mm×25 mm×27 mm,内可见多发小囊腔样结构及彗星尾征,可探及少量血流信号。CT提示:右肾实质内片状低密度影,呈多房囊性病变,边界较清晰,其分隔可见强化,右肾实质不完整伴右侧肾盏受压,肿块最大截面为23.3 mm×29.5 mm(图1、2)。

尿道下裂术后尿道扭曲误诊为尿道憩室样扩张的诊治体会

目的:通过尿道下裂术后尿道扭曲误诊为尿道憩室样扩张的病例分析,探讨尿道扭曲的诊断、治疗及预防。方法:回顾性分析2020年1月—2023年1月天津市儿童医院收治的尿道下裂术后尿道憩室样扩张的11例患儿的临床资料,包括患儿的身高、体重、合并畸形、前期手术信息和本次手术信息。患儿年龄2~6岁,其中7例术中证实为尿道扭曲,并非尿道憩室样扩张。结果:手术采用尿道与白膜间断缝合固定,尿道周围筋膜或Buck筋膜覆盖的方法。术后随访5个月~3年,7例尿道扭曲均痊愈,有2例出现尿道瘘,再次手术治愈。结论:尿道扭曲是尿道下裂尿道成形术后比较少见的并发症,临床易误诊为尿道憩室样扩张,再次手术固定尿道及尿道周围筋膜或BUCK筋膜覆盖是治疗尿道扭曲最为有效的方法。

不同BMI的瘢痕包茎患儿年龄、病理类型及地域差异性

目的 分析不同BMI的瘢痕包茎患儿年龄、病理类型及地域差异性。方法 回顾性分析临床确诊瘢痕包茎并行手术治疗的263例患儿临床资料。依据BMI将患儿分为正常组(112例)、超重组(53例)及肥胖组(98例)。分析三组患儿年龄、病理类型及地域差异性。结果 263例患儿年龄呈正态分布,集中在5~12岁。正常组患儿年龄低于超重组和肥胖组[(8.5±2.3)岁vs.(9.7±2.2)岁和(10.0±2.2)岁](P<0.05),而超重组与肥胖组患儿年龄相仿(P>0.05)。不同BMI分组患儿病理类型和地域分布比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 肥胖及超重男童瘢痕包茎发病年龄后延,预防及控制男童超重及肥胖可减少瘢痕包茎的发生。

儿童肺外炎性肌纤维母细胞瘤诊断与治疗

目的探讨儿童肺外炎性肌纤维母细胞瘤（inflammtorymyofibroblastictumor，IMT）的诊断及治疗方法，进一步提高对于该疾病的认识。方法回顾性分析2008年1月至2（）12年12月间在我院外科收治的经病理检查证实为肺外IMT患儿14例的临床资料，总结其临床表现、诊断及治疗方法，并结合病理结果探讨其疾病发展过程。结果14例患儿中无典型临床症状，其临床表现依据发病部位不同而有所区别。发病部位分别位于肠系膜、腹膜后、四肢、背部、臀部、头皮及附睾等，影像学检查支持临床诊断。14例均手术完整切除，术后2例局部复发，二次手术后结合全身化疗好转。病理检查可见密集的梭形细胞，伴炎细胞浸润。免疫组织化学检测SMA（＋）13例，弱阳性1例；ALK（＋）11例；desmin（＋）1（）例；CD68（＋）5例；CD34（＋）2例；S-100（＋）1例；1例Ki-67阳性〉15％。本组病人随访4个月～4年，除1例失访外，全部存活。结论IMT是低度恶性软组织肿瘤，临床症状不典型，主要依靠病理诊断。儿童IMT中ALK表达特异性高，手术切除是唯一可靠的治疗手段，局部复发病人配合全身化疗可获得较好疗效。

间变性淋巴瘤激酶基因重排在肺外炎性肌纤维母细胞瘤中的表达及其临床意义

目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白在肺外炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）中的表达情况，并分析其与临床复发之间的关系。方法回顾性分析2008年1月1日至2012年12月31日期间在我院外科诊治并经病理诊断的肺外IMT14例，分别采用免疫组织化学技术Envision法染色和双色原位杂交技术，了解本组患儿标本中ALK表达情况，分析ALK阳性表达与局部复发之间的关系，确定ALK表达的临床意义。结果本组14例中，男10例，女4例；年龄2个月～13岁；肿瘤最大30cmX25cm×15cm，来源于腹膜后；肿瘤最小0．8cm×0．8cm×0．5cm，来源于膝部。免疫组织化学结果：ALK（＋）11例，同时行FISH检测，其中有2例发现有ALK基因重排，都是局部复发病例。再次手术切除复发病变，其免疫组织化学ALK仍为阳性表达。术后辅以化疗，随访2年未见复发。结论IMT发病率较低，手术切除是治疗IMT的可靠方式；ALK蛋白表达可以证实IMT诊断，而ALK基因重排与肿瘤局部复发可能相关。

小儿后腹腔镜在儿童肾上腺肿瘤切除术中的应用

经过10余年的发展，腹腔镜微创手术已逐步成为治疗肾上腺疾病的首选手术方法。我院自2002年8月至2005年12月，应用腹腔镜经腹膜后途径对5例儿童肾上腺肿瘤行微创切除术，取得了满意的临床效果，报告如下。

Bracka法与Duckett法手术对初治近端型尿道下裂的疗效比较

目的比较Bracka法与Duckett法尿道成形术对初治近端型尿道下裂的治疗效果。方法回顾性分析2014年1月至2016年1月天津市儿童医院分别采用Bracka法及Duckett法治疗的82例初治近端型尿道下裂患儿的临床资料,其中40例采用Bracka法治疗,为Bracka组;42例采用Duckett法治疗,为Duckett组。Bracka组年龄(19.70±6.62)个月;其中阴茎近端型10例,阴茎阴囊型25例,阴囊会阴型5例。Duckett组年龄(20.33±5.03)个月;其中阴茎近端型11例,阴茎阴囊型27例,阴囊会阴型4例。两组年龄、尿道下裂分型的差异均无统计学意义(P>0.05)。所有手术均为同一名医生完成。Bracka组患儿一期手术后6~8个月行二期手术,二期手术采用Duplay方法成形尿道。结果两组术后均留置尿管2周。两组患者术后随访36~63个月,平均47.6个月,术后均达到阴茎完全伸直状态。Bracka组一期术后移植的包皮内板均愈合良好,1例尿道开口狭窄经扩张后好转,无尿瘘、尿道裂开及尿道憩室等并发症出现;二期手术后3例出现尿瘘(7.5%),1例出现尿道狭窄(2.5%),经再次手术治愈;无尿道憩室、阴茎头裂开及尿道裂开发生,最终总并发症发生率为10.0%(10/40)。Duckett组术后发生尿瘘7例(16.7%),尿道狭窄3例(7.1%),阴茎头裂开3例(7.1%),尿道憩室1例(2.4%),经再次手术治愈,总并发症发生率为33.3%(14/42),两组并发症发生率的差异有统计学意义(P=0.011)。结论Bracka法可作为分期矫治近端型尿道下裂的一种选择,手术安全性高,并发症发生率低。