目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确...目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。展开更多
针对西部9省农村地区的居住环境、建筑保温隔热性能以及能源消耗情况三个方面进行了现场问卷调研。调研结果表明：80%以上农村居民认为室内热环境非常恶劣,宜居性差;人畜毗邻和秸秆焚烧的比例高达50%和40%以上;西部地区的建筑整体保温...针对西部9省农村地区的居住环境、建筑保温隔热性能以及能源消耗情况三个方面进行了现场问卷调研。调研结果表明：80%以上农村居民认为室内热环境非常恶劣,宜居性差;人畜毗邻和秸秆焚烧的比例高达50%和40%以上;西部地区的建筑整体保温隔热性能较差。90%~95%的农村建筑单位面积年耗电量低于15 k Wh,仅为城镇住宅的20%左右,因此,农村建筑节能必然是前瞻性的建筑节能;西部农村能源利用率低下,利用方式初级、层次较低,过着守着＂金盆＂乞讨的生活。该研究揭示了中国西部农村生活环境和能源消耗现状。展开更多
根据作者所在课题组前期开发的燃料电池汽车高压H2快速加注策略,对储氢瓶H2加注的过程和方式进行研究。首先利用深圳大运会加氢站设备进行观光车用28 LⅢ型车载储氢瓶多级加注实验研究;然后建立储氢瓶的数值模型,用实验数据验证模型准...根据作者所在课题组前期开发的燃料电池汽车高压H2快速加注策略,对储氢瓶H2加注的过程和方式进行研究。首先利用深圳大运会加氢站设备进行观光车用28 LⅢ型车载储氢瓶多级加注实验研究;然后建立储氢瓶的数值模型,用实验数据验证模型准确性后,利用该模型模拟极端条件下根据加注策略进行加注的加注情况。实验和仿真的温升、加注时间和SOC结果均满足SAE TIR J2601标准的要求。展开更多
文摘目的总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析2013年7月~2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的临床资料,包括发病及确诊年龄、临床表现、实验室检查及基因变异情况。结果32例Gitelman综合征患儿中,男性23例,女性9例;发病年龄为5.000(3.043,7.628)岁,确诊年龄为8.776±3.528岁;确诊时身高标准差值(H-SDS)为-1.460±1.307SD;临床表现依次是肌肉无力46.9%(15/32),身材矮小37.5%(12/32),手足搐搦25.0%(8/32),多饮多尿21.9%(7/32),呕吐21.9%(7/32),腹痛和肢体麻木均为6.3%(2/32),恶心、四肢酸痛为3.1%(1/32)。实验室检查:100%患儿血钾降低,62.5%(20/32)血镁降低。血钾最低值为2.208±0.432mmol/L,血镁最低值为0.667±0.121mmol/L。血浆肾素(卧位)为12.860±7.239ng/(ml·h),血管紧张素(卧位)为536.500(235.200,700.100)pg/ml,醛固酮(卧位)为21.510(17.705,148.820)mg/L。24h尿钾为2.580±0.800mmol/(kg·24h),24h尿钙为0.020(0.010,0.055)mmol/(kg·24h),其中,血氯及24h尿钙在男女患儿中比较,差异有统计学意义(P分别为0.048和0.035)。32例患儿共检出36种不同SLC12A3变异,仅1例患儿为纯合,27例为复合杂合变异;3例患儿仅发现1个变异,1例患儿为多杂合变异。33.3%为新发变异(12/36),无义变异1例,剪切变异8种,移码变异7种,错义变异20种,最常见变异位点为p.D486N,见于31%(10/32)的患儿。所发现的变异形式在发病年龄、血电解质及肾素和血管紧张素水平比较,差异均无统计学意义,24h尿钾在剪切变异组较移码变异或无义变异组更高(2.338±0.718 vs 3.227±0.477,P=0.019)。结论Gitelman综合征发病年龄可在婴幼儿期,身材矮小是儿童Gitelman综合征的主要临床表现之一,p.D486N是最常见的变异位点。Gitelman综合征患者的基因变异和临床表现异质性很大,24h尿钾在移码或无义变异组与剪切变异组比较,差异有统计学意义。
文摘针对西部9省农村地区的居住环境、建筑保温隔热性能以及能源消耗情况三个方面进行了现场问卷调研。调研结果表明：80%以上农村居民认为室内热环境非常恶劣,宜居性差;人畜毗邻和秸秆焚烧的比例高达50%和40%以上;西部地区的建筑整体保温隔热性能较差。90%~95%的农村建筑单位面积年耗电量低于15 k Wh,仅为城镇住宅的20%左右,因此,农村建筑节能必然是前瞻性的建筑节能;西部农村能源利用率低下,利用方式初级、层次较低,过着守着＂金盆＂乞讨的生活。该研究揭示了中国西部农村生活环境和能源消耗现状。
文摘根据作者所在课题组前期开发的燃料电池汽车高压H2快速加注策略,对储氢瓶H2加注的过程和方式进行研究。首先利用深圳大运会加氢站设备进行观光车用28 LⅢ型车载储氢瓶多级加注实验研究;然后建立储氢瓶的数值模型,用实验数据验证模型准确性后,利用该模型模拟极端条件下根据加注策略进行加注的加注情况。实验和仿真的温升、加注时间和SOC结果均满足SAE TIR J2601标准的要求。
