鼻咽癌组织STR基因座变异的研究

目的:探讨鼻咽癌组织21个常染色体STR基因座及Amel基因座等位基因的变异情况。方法:收集79例鼻咽癌患者的石蜡组织切片和外周静脉血,采用TIANamp FFPE DNA Kit试剂盒提取石蜡组织切片样本基因组DNA,Chelex-100提取血液样本基因组DNA。通过AGCU Expressmarker 22试剂盒进行PCR扩增,AB 3500 Genetic Analyzer检测STR型别。结果:79例鼻咽癌组织中,STR变异率为32.9%(26/79),变异类型包括Aadd、Anew、LOH、pLOH,发生率分别是6.3%、1.3%、6.3%、31.6%。在检测的STR基因座中有19个位点发生了变异,变异次数最多的基因座是D3S1358,D7S820、D19S433和Amel基因未发生变异。STR变异与鼻咽癌患者的性别、年龄、临床分期等均无明显相关性(P>0.05)。结论:鼻咽癌组织中STR基因座存在变异,但STR变异与患者性别、年龄、临床分期等无明显相关性。鼻咽癌组织中D3S1358基因座的变异率高,D7S820、D19S433和Amel基因座未发生变异。

19个微卫星DNA标记多态性与食管鳞状细胞癌的相关性分析

目的观察并分析19个微卫星DNA遗传标记多态性与食管鳞状细胞癌(食管癌)的相关性。方法采用聚合酶链反应法结合毛细管电泳技术对2017-2018年上半年在川北医学院附属医院经病理切片证实,取材前未经放、化疗的80例食管癌患者(病例组)肿瘤组织和200例健康个体(对照组)静脉血进行19个常用微卫星DNA基因座的多态性分析,同时对照组检验基因平衡(H-W),并对2组19个微卫星DNA基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、PentaE、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、PentaD、VWA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5D818、D12S391、FGA)等位基因频率分布的差异进行统计学分析。结果对照组研究对象19个微卫星DNA基因座位点的分布符合H-W定律;病例组患者D5S818、FGA基因座微卫星DNA多态性分布与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组患者D5S818-13、FGA-20频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论D5S818-13附近区域可能存在食管癌易感基因,FGA-20与食管癌相关,其附近可能存在食管癌易感基因。