ATAC-seq在复杂疾病研究中的应用进展

染色质转座酶可及性测序(assay for transposase-accessible chromatin with high-throughput sequencing,ATAC-seq)是利用Tn5转座酶研究染色质可及性的高通量测序技术。ATAC-seq可以在全基因组范围内绘制染色质可及性图谱,揭示转录因子结合位点以及核小体的位置。在医学领域,ATAC-seq技术是研究重大疾病发病机制、药物作用机制、新药研发和生物标志物功能等的新一代有力工具。本文对ATAC-seq技术的优势及其在复杂疾病研究中的应用和前景进行了综述,以期为人类复杂疾病基因表达调控机制等相关研究的开展提供借鉴与参考。

获得性反应性穿通性胶原病1例

反应性穿通性胶原病(reactive perforating collagenosis,RPC)是临床较少见的以变性胶原被排出体外为特征的穿通性皮肤病,其病因和发病机制尚不明确。儿童期发病与常染色体显性遗传或隐性遗传有关。成年发病常伴有高血压、糖尿病及肾功能衰竭等一种或多种系统性疾病,称获得性反应性穿通性胶原病(acquired reactive perforating collagenosis,ARPC)。现将我科诊治的1例冠状动脉粥样硬化性心脏病、2型糖尿病和高脂血症并发获得性反应性穿通性胶原病报告如下,并就相关文献进行复习。

皮肤僵硬综合征一家系调查并文献复习

皮肤僵硬综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,我们报道一家系。先证者为11岁,男孩。3岁半时发现右大腿内侧皮肤僵硬,后渐累及右侧小腿、右侧臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5岁时右膝关节活动受限,结合临床表现及组织病理检查诊断为皮肤僵硬综合征。共调查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。对其系进行易感基因的突变筛查,未能找到其致病突变。