染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴别疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询。

孕妇血浆游离胎儿DNA检测在唐氏综合征筛查中的应用价值

目的通过检测唐氏综合征(DS)孕妇血浆中的游离胎儿DNA(fDNA)含量,寻找一种产前筛查DS的新方法。方法选择DS男胎孕妇5例、DS高危男胎孕妇21例、正常男胎孕妇22例,用QIAamp DNA Blood Kit提取孕妇血浆中fDNA,并用TagMan探针实时定量RT-PCR技术进行检测,以Y染色体上的DYS14基因作为男性fDNA的标记物。结果DS孕妇血浆中fDNA为(127.4±58.4)GE/ml,DS高危孕妇为(78.4±28.0)GE/ml,正常孕妇为(48.5±20.8)GE/ml,两两比较,P均<0.01。结论孕妇血浆中游离fDNA定量检测可以作为产前筛查DS的候选指标。

HBV母婴传播致新生儿免疫接种失败的原因

目前在 HBV母婴传播的各种阻断措施中 ,用 HB疫苗或联合免疫球蛋白 ( HBIG)阻断 HBV母婴传播的效果 ,已十分肯定 ,但仍有 10 % - 2 0 %高危产儿 (其母亲为 HBs Ag和 /或 HBe Ag阳性 )不能得到疫苗的保护 ,即免疫失败。造成免疫接种失败的原因很多 ,本文重点从宫内感染。

染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。

外泌体在子痫前期血管内皮损伤中的作用

子痫前期(PE)是指妊娠20周以后,出现血压升高和蛋白尿并伴随全身多个系统器官损害,是产科严重的并发症之一。PE的发病机制尚不明确,由于胎盘缺血缺氧,释放过多活性物质进入母体循环,引起血管内皮损伤导致多系统器官的受损,严重影响母儿安全。外泌体是多数细胞分泌的微小囊泡,携带细胞特异的蛋白、脂质和核酸,作为信号分子影响其他细胞功能。PE中外泌体的分泌、内容物与正常妊娠相比发生变化,并且在体内、体外对血管生成有重要作用,现就这些变化与血管内皮细胞损伤的关系作一综述,探讨其在PE发病中的作用。

粉末冶金微孔过滤器及其再生技术研究

以柴油机为研究对象,研究柴油机微粒过滤器及其在机再生技术,旨在减少柴油机微粒排放。分析了柴油机排气微粒的理化特性,简介了目前排气微粒净化技术及其特点,提出了使用粉末冶金材料作为微孔过滤器的一种新技术。从理论上分析了使用粉末冶金微孔过滤器作为排气微粒净化的可行性,并设计了粉末冶金微孔过滤器的再生控制结构及原理。

柴油机微粒捕集器及其再生技术研究

以柴油机为研究对象,研究柴油机微粒过滤器及其在机再生技术,旨在减少柴油机微粒排放。简述了柴油机排气微粒的形成及危害,综合分析了目前排气微粒净化技术及其特点,提出了柴油机微粒捕集器及再生技术的一些研究方向及措施。

柴油机微粒捕集器的激波再生研究

以柴油机为研究对象,研究柴油机微粒过滤器的在机再生技术,旨在减少柴油机微粒排放。分析了激波技术的特性,比较了目前几种柴油机微粒捕集器的原理及特点,阐述了燃气激波发生原理,设计了燃气激波微粒捕集器的结构,提出了参数设计的试验方法。

腹主动脉球囊阻断在不同植入程度凶险性前置胎盘剖宫产中的应用效果

目的:研究腹主动脉球囊阻断术在不同植入程度凶险性前置胎盘(PPP)剖宫产中的应用效果。方法:选取2014年3月至2016年3月在山东省立医院产科行手术治疗的PPP伴植入患者115例。其中伴穿透性植入者60例(深植入组),非穿透性植入者55例(浅植入组)。根据是否行腹主动脉球囊阻断术,将两组再各分为阻断组和非阻断组。回顾分析患者的术中出血量、输血量、手术时间、子宫切除、膀胱损伤及新生儿窒息情况,以及腹主动脉球囊阻断的术中和术后并发症。结果:深植入阻断组的术中出血量中位数为1000ml,较非阻断组(2000ml)明显减少(P<0.05);浅植入患者阻断组与非阻断组的术中出血量比较,差异无统计学意义(400ml vs 350ml,P>0.05)。深植入阻断组的子宫切除率[7%(3/41)]低于非阻断组[37%(7/19)],差异有统计学意义(P<0.05);浅植入组均无切除子宫者。深浅植入患者中,阻断组和非阻断组的膀胱损伤率、手术时间、新生儿窒息情况比较,差异均无统计学意义。64例腹主动脉球囊阻断术中发生导管打折1例,股动脉血栓20例,下肢深静脉血栓2例,术后穿刺点渗血2例,股动脉-股静脉瘘1例。结论:腹主动脉球囊阻断术可明显减少PPP伴穿透性植入患者的术中出血、降低子宫切除率,但对非穿透性植入的应用效果不佳。腹主动脉球囊阻断术后可发生较严重的并发症,应严格掌握其适应证。

净化柴油机排气微粒的多孔泡沫金属电除尘器结构设计

本文以柴油机为研究对象,研究净化柴油机排气微粒的新技术。简介了柴油机排气微粒的特性及净化技术。介绍了电除尘器的基本工作原理以及工作特性。说明了多孔泡沫金属的特性,并设计了净化柴油机排气微粒的以多孔泡沫金属为集尘极的电除尘器结构及原理,分析了该净化装置的优点。

彩色多普勒超声诊断胎儿门静脉血管畸形的价值

目的探讨彩色多普勒在胎儿门静脉血管畸形应用中的价值。方法应用彩色多普勒,对经尸体解剖或出生后间接门静脉血管造影证实的12例引产胎儿门静脉血管畸形的声像图特点进行回顾性分析。结果12例门静脉血管畸形中,肝内门静脉狭窄4例,门静脉缺如3例,门静脉左右支反位2例,肝内门静脉-肝静脉瘘2例,肝动脉-门静脉瘘1例。彩色多普勒超声结果与尸体解剖结果及出生后间接门静脉血管造影结果符合。结论彩色多普勒在胎儿门静脉血管畸形的无创检查中有重要的临床应用价值。

妊娠合并亚临床甲减的干预对围产结局的影响

目的探讨干预治疗妊娠合并亚临床甲减(SCH)对妊娠结局的影响。方法将2016年7月至2017年6月济南市妇幼保健院产科收治的835例SCH孕妇纳入SCH组,根据促甲状腺激素(TSH)值将其进一步分成A组(TSH>4.00~10.00mIU/L,n=163)和B组(TSH 2.50~4.00IU/L,n=672)。选取同期221例正常孕妇纳入对照组C组。A组又分为治疗组(n=115)和未治疗组(n=48);B组又分为TPOAb阳性未治疗组(n=101)、TPOAb阳性治疗组(n=17)、TPOAb阴性未治疗组(n=500)及TPOAb阴性治疗组(n=54)。分析各组孕妇的一般临床资料及妊娠结局。结果①SCH组(A组+B组)贫血、流产、早产和小于胎龄儿的发生率明显高于对照C组(t值分别为4.89、7.39、6.02、5.89,均P<0.05);A组与B组比较,A组的贫血、流产和小于胎龄儿的发生率高于B组(χ^2值分别为9.92、4.39、9.19,均P<0.05)。②A组SCH孕妇干预治疗与围产结局的关系:未治疗组孕妇的贫血、流产、早产、妊娠期糖尿病(GDM)和小于胎龄儿的发生率均高于治疗组(χ^2值分别为4.16、4.52、6.22、5.56、7.68,均P<0.05)。③B组SCH孕妇干预治疗与围产结局的关系:抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性未治疗组孕妇的流产、早产和GDM的发生率均高于TPOAb阳性治疗组(χ^2值分别为5.29、3.99、4.51,均P<0.05);TPOAb阴性未治疗组与TPOAb阴性治疗组比较,不良围产结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论妊娠早期合并SCH可增加孕妇流产、早产、贫血和小于胎龄儿不良结局的发生。对于TPOAb阳性的SCH孕妇,建议进行适当的甲状腺激素干预治疗,以降低妊娠不良结局的发生率;但是,对于TSH值在2.50~4.00mIU/L之间的TPOAb阴性孕妇,可以不进行干预治疗。

空气预热器柔性接触式密封改造

大唐韩城第二发电有限责任公司回转式空气预热器漏风率大大超过设计值,严重影响了电厂的经济效益。分析了空气预热器漏风的原因,提出用柔性接触式密封技术对空气预热器进行改造,对比改造前、后漏风情况和取得的经济效益,肯定了柔性接触式密封改造技术在回转式预热器的成功应用。

绒毛膜下血肿的研究进展

绒毛膜下血肿(SCH)是指绒毛膜与蜕膜分离出血,血液集聚在绒毛膜与蜕膜之间,形成血肿。近年来,SCH在妊娠过程中的发生率有上升趋势,为了降低不良妊娠结局的发生率,明确诊断SCH并提供合适的治疗方案及有效的预后评估十分必要。

妊娠期急性脂肪肝围产儿预后相关危险因素及预测价值

目的探讨妊娠期急性脂肪肝(AFLP)患者围产儿预后相关危险因素及预测价值。方法回顾分析山东省立医院收治的AFLP患者48例,通过单因素和多因素logistic回归分析其围产儿死亡预测因素,并通过受试者工作特征曲线(ROC)分析预测价值。结果单因素分析显示,白细胞计数、总胆红素、肌酐、凝血酶原时间、国际标准化比值以及活化部分凝血活酶时间(APTT)是AFLP患者围产儿死亡的独立危险因素。多因素分析联合各项危险因素,以APTT建立AFLP患者围产儿预后预测模型,预测效能为87.6%,其灵敏度为92.9%,特异度为85.3%,阴性预测值为72.22%,阳性预测值为96.67%。结论白细胞计数、总胆红素、肌酐、凝血酶原时间、国际标准化比值以及APTT增加是AFLP患者围产儿死亡的独立危险因素;APTT预测AFLP患者围产儿死亡具有较高的预测效能。

羊水淤泥样沉积物的临床意义

羊水淤泥样沉积物是羊膜腔内靠近宫颈管内口的致密团状淤泥样、稍高回声沉积物,可随孕妇体位改变而移动。研究表明,羊水淤泥样沉积物与病理妊娠有密切关系,与羊膜腔微生物入侵和组织学绒毛膜羊膜炎有关。此外,羊水淤泥样沉积物是早产的独立危险因素,对早产有一定的预测作用。因此其有望成为病理妊娠诊断、治疗及预后评估的一项重要参考指标。

产妇产后抑郁症相关因素与母亲角色适应、社会支持分析

目的探讨产妇产后抑郁症相关因素与母亲角色适应、社会支持情况。方法将423例产妇根据爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分分为研究组82例(EPDS总分≥13)和对照组341例(EPDS总分<13),两组均采用自设一般情况表、母亲角色适应调查表(MRAQ)、社会支持评定量表(SSRS)进行评定。结果423例产妇中,产后抑郁症的检出率为19.39%。研究组平均年龄低于对照组(P<0.05),目前BMI指数高于对照组(P<0.05)。研究组MRAQ总分及SSRS各因子分均低于对照组(P<0.05),且母亲角色适应状况比对照组差(P<0.05)。结论产妇产后抑郁症的状况较为严重,其与产妇的年龄、体型体质量变化程度、母亲角色适应、社会支持等状况存在相关。

母胎界面巨噬细胞在子痫前期发病机制中的作用

作为一种APC,巨噬细胞在固有和适应性免疫反应中发挥重要作用,具有异物吞噬、组织重塑和修复、促进血管生成及免疫耐受等功能。妊娠期间,巨噬细胞广泛存在于母胎界面,具备多样性和可塑性。子痫前期(preeclampsia,PE)是一种严重的妊娠期并发症,发病机制尚不明确。近年来,母胎界面处巨噬细胞在PE中的作用受到广泛关注。文章从母胎界面巨噬细胞的分类与调节作用切入,围绕巨噬细胞参与滋养细胞侵袭不足、子宫螺旋动脉重塑障碍、母胎界面免疫失衡、血管内皮损伤和代谢重编程等病理生理学过程,阐述母胎界面巨噬细胞在PE发病机制中的重要作用。