早中孕期超声筛查胎儿Cantrell五联征的价值

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面和超声图像关键特征, 分析早、中孕期超声筛查对该病的诊断价值, 了解该病在孕期的进展过程、计算该病的漏诊率及误诊率, 并分析漏误诊原因。所有胎儿均随访至出生后或引产后。根据Toyama的研究将Cantrell五联征分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型。结果在120 190例胎儿中, 早、中孕期超声诊断13例Cantrell五联征, 超声主要表现为胎儿心脏异位于胸腔外(异位心), 腹腔内容物膨出至腹腔外, 部分胎儿胸骨回声部分或完全缺损。13例胎儿均经随访证实, 其中Ⅱ型1例、Ⅲ型12例。此外, 经出生后随访漏诊1例Ⅱ型Cantrell五联征。早、中孕期超声标准切面诊断胎儿Cantrell五联征的正确诊断率分别为99.9%、100%, 敏感性分别为88.9%、100%, 特异性均为100%, 阳性预测值均为100%, 阴性预测值分别为99.9%、100%。结论早、中孕期超声筛查对于Cantrell五联征诊断准确率高, 有助于其早发现、早诊断, 对于妊娠结局的指导具有重要临床意义。

早孕期胎儿颜面正中矢状切面各指标的超声研究及临床意义

胎儿颜面部畸形在出生后即可很直观的被发现,因此在早孕期及时将这些异常诊断出来具有重要临床意义。胎儿颜面轮廓包含巨大的信息量,可将这些丰富的信息转变为简易的几条线或者超声测量指标。早孕期(孕11~13+6周)测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)的标准切面为胎儿面部正中矢状切面,在此切面上除可常规测量NT厚度、观察有无鼻骨(nasal bone,NB)外,尚可在此切面上获得更多信息。

早孕期胎儿超声软指标与不良妊娠结局的关系

目的探讨早孕期(孕11~13+6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。方法选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿,分析早孕期软指标的种类及检出率,并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果16625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标,发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(2.08%,345/16625)、心室点状强回声(0.94%,156/16625)、鼻骨发育不良(0.20%,34/16625)、单脐动脉(0.19%,31/16625)。556例胎儿中,两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40),明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516),差异有统计学意义(χ2=5.055,P<0.001);软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26),明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530),差异有统计学意义(χ2=90.310,P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均P<0.05),而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均P>0.05)。结论早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿,尤其应提高警惕,需对其进行全面综合评估。

产前超声诊断胎儿半椎体的价值

目的探讨胎儿半椎体的产前超声声像图特征及产前超声的诊断价值。方法回顾性选取2015年1月至2019年12月南京医科大学附属苏州医院进行产前超声结构筛查的胎儿图像,分析超声诊断为半椎体的胎儿产前超声声像图特征、合并畸形情况,胎儿均随访至出生后或引产后。应用四格表评价产前超声诊断胎儿半椎体的诊断价值。结果共100822例胎儿纳入研究。其中产前超声诊断的97例半椎体胎儿中,67例为单发性半椎体,30例为多发性半椎体,合并最多的畸形是血管异常(17例)、中枢神经系统畸形(16例)、心脏异常(16例)及泌尿系统畸形(15例)。经随访,7例失访,90例半椎体中84例通过胎儿磁共振、出生后或引产后X线检查等证实,4例蝴蝶椎误诊为半椎体,2例正常。产前超声未见明显异常的98562例胎儿经随访,2958例失访,95595例出生后正常,有9例半椎体胎儿产前超声漏诊,均在出生后证实。产前超声对胎儿半椎体的诊断符合率为93.33%(84/90),敏感度为90.32%(84/93),特异度为99.99%(95595/95597),阳性预测值为97.67%(84/86),阴性预测值为99.99%(95595/95604)。结论半椎体具有典型的超声声像图特征,产前超声是诊断胎儿半椎体畸形的主要手段,敏感度和特异度均较高,有利于明确病变的类型和部位、早期诊断、评估胎儿预后及临床处理。

早孕期(孕11-13^(+6)周)胎儿唇腭裂的超声诊断

目的探讨早孕期(孕11-13^(+6)周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像,联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存在唇腭裂。所有胎儿均随访至出生后或引产后。结果共5520例胎儿纳入研究,头臀长(crown-rump length,CRL)范围为45-84 mm。两切面联合扫查共发现7例不同类型的唇腭裂,其中单侧唇腭裂4例、正中唇腭裂1例、双侧唇腭裂2例,均经随访(引产或出生后检查)证实。另外,2例单纯唇裂漏诊。结论早孕期(孕11-13^(+6)周)超声胎儿颜面部正中矢状切面联合鼻后三角切面扫查有助于胎儿唇腭裂的早期诊断。

早孕期双胎妊娠胎儿颈项透明层增厚与不良妊娠结局的关系

目的分析早孕期双胎妊娠胎儿颈项透明层(NT)增厚与不良妊娠结局之间的关系。方法选取于2017年5月至2020年8月间在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的双胎妊娠孕妇503例。参照英国胎儿医学基金会的指南分别测量2个胎儿的头臀长及NT厚度并随访其妊娠结局,分为2个胎儿NT厚度均正常组及至少1个胎儿NT增厚组,比较2组双胎妊娠的妊娠结局;至少1个胎儿NT增厚组又分为双绒毛膜性双羊膜囊双胎(DCDA)亚组及单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)亚组,比较两亚组妊娠结局,至少1个胎儿NT增厚组又分为NT≥第95百分位数亚组及NT≥第99百分位数亚组,比较两亚组妊娠结局。采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法比较上述组间妊娠结局的差异。结果503例双胎妊娠1006例胎儿NT厚度值为(1.83±0.56)mm(范围0.8~10.0 mm)。2个胎儿NT厚度均正常组455例(455/503,90.46%),其中出现不良妊娠结局者57例(57/455,12.52%);至少1个胎儿NT增厚组48例(48/503,9.54%),其中出现不良妊娠结局者15例(15/48,31.25%)。至少有1个胎儿NT增厚的双胎妊娠不良妊娠结局发生率明显高于2个胎儿NT厚度均正常者,差异具有统计学意义(χ^(2)=12.409,P<0.001)。至少1个胎儿NT增厚时,发生流产或死胎者共4例(4/48,8.33%),2个胎儿NT厚度均正常者发生流产或死胎者共12例(12/455,2.64%),两者比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=4.574,P=0.032)。DCDA亚组37例(37/48,77.08%),其中出现不良妊娠结局者8例(8/37,21.62%);MCDA亚组11例(11/48,22.92%),其中出现不良妊娠结局者7例(7/11,63.63%),MCDA亚组不良妊娠结局发生率明显高于DCDA亚组,差异具有统计学意义(χ^(2)=6.967,P=0.008)。NT≥第95百分位数亚组35例,其中出现不良妊娠结局者10例(10/35,28.57%),NT≥第99百分位数亚组13例,其中出现不良妊娠结局者5例(5/13,38.46%),NT≥第95百分位数亚组发生不良妊娠结局与NT≥第99百分位数亚组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.432,P=0.511),NT≥第95百分位数亚组中出现终止妊娠结局1例(1/35,2.86%),NT≥第99百分位数亚组中出现终止妊娠结局4例(4/13,30.77%),NT≥第99百分位数亚组发生终止妊娠结局较NT≥第95百分位数亚组明显升高,差异具有统计学意义(χ^(2)=7.914,P=0.005)。结论NT厚度是早孕期超声筛查的重要软指标。在双胎妊娠中,尤其是在MCDA双胎中,早孕期超声筛查发现NT增厚,对胎儿发生不良妊娠结局有一定的提示作用。

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。