核型分析、BoBs、CNV和Y染色体AZF微缺失检测在羊水染色体鉴定中的应用

目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失联合检测在孕妇羊水染色体鉴定中的应用价值。方法选取2021年7月至2022年12月于皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)产前诊断中心就诊中符合产前诊断指征的孕妇507例,抽取孕16~25 w羊水,分别进行细胞培养染色体核型分析,提取DNA进行BoBs检测,对其中1例21-三体综合征和1例标记染色体进行CNV验证,2例Y染色体进行AZF微缺失验证,统计结果。结果507例羊水穿刺指征统计,以唐筛高风险占比最高,达39.1%(198/507);NIPT高风险组仅占总检查孕妇的14.0%(71/507),但核型分析和BoBs异常结果占比最高,分别占全部异常结果的40.3%(23/57)和47.7%(21/44)。507例羊水标本一共检出异常结果59例(11.6%),其中染色体核型分析检出异常57例(11.2%),常染色体数目异常26例(5.1%),常染色体结构异常14例(2.8%);性染色体数目异常13例(2.6%),性染色体结构异常4例(0.7%)。BoBs检出异常44例(8.7%),其中常染色体数目异常26例(5.1%),性染色体数目异常14例(2.8%),性染色体部分缺失2例(0.4%),检出46,XN,22q11重复2例(0.4%)。BoBs与核型分析结果比对,常染色体和性染色体数目异常结果符合率分别为100.0%和99.8%。另外BoBs将其中1例46,X,del(Y)(q11)判读为45,XO,1例47,XN,+mar[50]/46,XN[10]判读为46,XN,其余染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV验证致病性拷贝数变异1例,临床意义未明拷贝数变异1例;Y染色体AZF微缺失验证2例Y染色体为SRY+,存在AZFb+c缺失。结论羊水染色体核型分析能够发现染色体数目和结构异常核型,对于未知来源的标记染色体和<10 Mb的微缺失/微重复缺乏优势。BoBs对于常染色体数目检测和微缺失/微重复检测具有优势,能提示性染色体片段缺失,但要注意对性染色体的误判,常染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV对于全基因组微缺失和微重复检测具有优势。Y染色体AZF微缺失检测可对Y染色体进行验证。联合应用上述检测技术,能对羊水染色体数目和结构异常提供多方位诊断,值得推广应用。

基于双注意力机制的零样本建筑图像分类方法

零样本建筑图像分类是在标记训练样本不足以涵盖所有类的情况下,利用已知建筑类别与未知建筑类别之间的知识迁移对未知类样本进行分类。针对建筑风格分类中标记数据少及局部判别性特征定位不准确的问题,提出一种基于双注意力机制的零样本图像分类方法。该方法首先引入通道注意和空间注意两种模型以增强图像特定区域的表示。其中,通道注意网络学习不同通道权重以定位图像中的建筑物;空间注意网络将位置信息嵌入通道注意图捕获目标中的细节特征,获取具有通道和空间双层维度的特征表示。其次,为减少空间映射过程中出现的信息损失,使用生成器重建视觉特征。最后,设计公共空间嵌入的零样本建筑图像分类模型,在子空间对齐视觉特征和语义特征,通过最近邻匹配实现分类任务。实验结果表明,所提方法较当前零样本学习方法而言,在零样本数据集CUB及建筑风格数据集Architecture Style Dataset上的平均分类准确率分别提高1.3和0.7百分点。

企业结构生态化水平评价研究

企业的生态化水平是产业生态化水平的基础,在很大程度上影响着产业的生态化水平。文章从内部结构的角度对企业的生态化问题进行研究,筛选和分析企业结构中对企业生态化水平可能构成影响的因素,建立科学有效的评价指标体系和评价模型,用以从结构的角度测度和评价企业的生态化水平。

最喜欢的季节

“妈妈,你猜一年之中我最喜欢哪个季节?”小桃子歪着脑袋问。“嗯……”妈妈想了想,“春天有美丽的花,夏天可以吃甜甜的雪糕,秋天有飞舞的落叶,冬天能堆雪人。每个季节都特别好,妈妈猜不出来。”“那我来给你表演,你可要好好看哦!”

进行血常规检查时采血部位与送检时间的不同对检查结果的影响

目的:探讨进行血常规检查时采血部位与送检时间的不同对检查结果的影响。方法:选择在皖南医学院弋矶山医院进行血常规检查的150例患者作为研究对象。在对这些患者进行血常规检查时,选择其不同的部位(静脉和指尖)进行采血,并于采血后的不同时间(采血后30min、2h与4h)对血液标本进行检查,然后观察进行血常规检查时采血部位与送检时间的不同对检查结果的影响。结果:对这150例患者的静脉血进行血常规检查时,其RBC、WBC与Hb的水平均低于对其指尖血进行血常规检查时其上述指标的水平,其PLT的水平高于对其指尖血进行血常规检查时其PLT的水平,P<0.05。在采血后30min对这150例患者进行血常规检查时,其RBC、PLT与Hb的水平均低于在采血后2h与4h对其进行血常规检查时其上述指标的水平,其WBC的水平均高于在采血后2h与4h对其进行血常规检查时其WBC的水平,P<0.05。结论:在对患者进行血常规检查时,采血部位与送检时间的不同均可对检查结果造成影响。

供给侧改革背景下集团审计工作转型升级的实现路径

新常态下的经济、社会等各领域的深刻变革使审计工作迎来发展契机,也带来严峻挑战。本文通过对供给侧改革背景下集团审计工作存在问题进行深入分析,从审计产品供给的视角,以新常态下审计监督和服务的新要求为切入点,提出在审计理念、范围重点、组织体系、技术方法、人才培养等方面突破原有的制约因素,实现向价值型、统管型、服务型、全覆盖、智慧型、职业型方向积极转型与创新升级,更好地服务集团实现供给侧结构改革目标。

圆凳子和方凳子

一天,饭店里的圆桌子跟圆凳子聊天,说起了在上一家饭店一起工作的老伙伴一方凳子。圆凳子一听,忍不住打断它说:“你是不是记错了?你确定是‘方’凳子?”自从它在厂里出生就只见过圆凳子,不敢相信还有凳子不是圆的。