Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死1例并文献复习

Percheron动脉闭塞导致脑梗死的临床表现通常无局灶性症状和定位体征,早期识别困难,易误诊、漏诊。本文通过回顾分析1例Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死患者的诊治体会,并进行文献复习,总结该类疾病的诊断思路和治疗方法,以期不断丰富临床认知,减少误诊、漏诊。

桥脑被盖部出血继发肥大性下橄榄核变性1例及文献回顾

肥大性下橄榄核变性（hypertrophic olivary degeneration,HOD）是一种少见的跨突触神经变性。目前国内文献报道较少,临床医师对此病认识不足,误诊及漏诊率高。现将我院诊冶的1例继发于桥脑被盖部出血的肥大性下橄榄核变性报告如下,以期提高对该病的认识水平。临床资料患者男,43岁,因“突发一过性意识模糊约30min后2h”,拟“后循环TIA”于2014年9月4日收住院。

初诊为抑郁症的老年隐球菌性脑膜炎6例报告

目的:探讨老年隐球菌性脑膜炎发病特点和误诊原因。方法:分析6例初诊为抑郁症的老年隐球菌性脑膜炎患者的临床表现、脑脊液特点、治疗和预后表现,以明确发病特点和误诊原因。结果:6例病例初期均表现为头晕、失眠、食纳减少;后期出现颅内感染相对特异症状:认知障碍5例、头痛3例、肢体无力3例、发热2例。脑脊液隐球菌培养阳性明确诊断,抗真菌治疗有效。6例均好转,但是2例患者遗留明显后遗症:1例患者遗留明显的认知障碍和双下肢活动受限,1例双眼失明,2例确诊时间为2、4周。结论:老年患者患病后临床症状常不典型,当一种疾病不能解释所有症状时,需开拓思路,积极完善相关检查,必要时请相关科室协助诊治,尽量减少误诊。

早发型和晚发型重症肌无力的临床特点和预后

目的:回顾性分析病程超过3年的早发型重症肌无力(EOMG)与晚发型重症肌无力(LOMG)的临床特点和预后.方法:记录重症肌无力(MG)患者的一般资料(临床特征、胸腺异常、合并症)、辅助检查及预后情况,综合分析EOMG与LOMG临床差异,并随访治疗效果.结果:LOMG患者中男45例(67.16%),多于EOMG男患者;LOMG患者中女22例(32.84%),少于EOMG女患者,差异有统计学意义(P=0.023).EOMG患者中OMG多于LOMG,GMG少于LOMG,差异有统计学意义(P=0.002).EOMG患者中重复性神经刺激(RNS)阳性99例(86.09%),多于LOMG的28例(70.00%),差异有统计学意义(P=0.023).EOMG患者伴胸腺增生为21.51%,高于LOMG患者的7.46%,差异有统计学意义(P=0.010).EOMG患者伴自身免疫性疾病为18.81%,高于LOMG患者的7.46%,差异有统计学意义(P=0.029).OMG首发年龄高峰期为40~44岁(25例),LOMG首发年龄高峰期为55~59岁(21例).EOMG患者中有效率显著高于LOMG,差异有统计学意义(P=0.047).结论:性别、首发MG类型、有无胸腺增生及自身免疫性疾病对EOMG、LOMG患者临床特征的识别具有潜在意义,对指导MG的诊断及治疗有重要作用.

抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关自身免疫性脑炎1例并文献复习

目的探讨、总结抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGl1)抗体相关自身免疫性脑炎的临床表现、辅助检查、诊断思路和免疫治疗方法等,以期能不断丰富对自身免疫性脑炎的认识。方法回顾分析2016年4月南京鼓楼医院集团安庆市石化医院1例抗LGI1抗体相关自身免疫性脑炎的诊治体会,并进行文献复习。结果LGI1抗体相关自身免疫性脑炎主要表现为认知功能障碍、精神行为异常、癫痫发作等,其中面-臂肌张力障碍发作(FBDS)是该病特征性发作症状,血和脑脊液抗LGI1抗体均阳性,激素冲击治疗预后良好。结论以认知功能障碍、精神行为异常并有特征性FBDS者,要考虑抗LGI1抗体相关自身免疫性脑炎,治疗上激素冲击治疗可能优于静脉注射免疫球蛋白(IVIg)。

老年全面惊厥性癫痫持续状态的临床研究

目的确定老年全面惊厥性癫痫持续状态患者的临床特点、病因、治疗效果以及预后。方法收集2007年10月至2020年12月在南京市高淳人民医院和厦门大学附属中山医院神经内科住院治疗的全面惊厥性癫痫持续状态患者共231例。根据年龄60岁为界,≥60岁为老年组;<60岁为中青少年组(以下简称对照组)。分析和比较全面惊厥性癫痫持续状态的老年组和对照组的临床特征(全面惊厥性癫痫持续状态的病因、发病诱因、脑电图、磁共振检查)、临床疗效和不良反应。结果全面惊厥性癫痫持续状态的老年患者在70~79岁之间人群中发病率最高,老年患者容易在首次癫痫发作时就出现全面惊厥性癫痫持续状态(χ^(2)=4.111,P=0.029),老年组最常见的原因是脑血管病(χ^(2)=4.589,P=0.032)和痴呆(χ^(2)=7.632,P=0.006),感染诱发比较常见(χ^(2)=10.157,P=0.001)。老年患者在苯二氮[艹卓]类治疗组和丙戊酸钠治疗组的疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05),与对照组比较差异也无统计学意义(P>0.05)。但老年组出院时的mRS评分(0.67±0.14)分,明显高于对照组的(0.28±0.09)分,差异有统计学意义(t=2.074,P=0.039),出院时老年组的死亡率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.074,P=0.046)。结论在老年人群中,没有癫痫病的患者更容易发生全面惊厥性癫痫持续状态,老年患者最常见的病因是由脑血管疾病和痴呆引起的。各年龄组之间采用苯二氮[艹卓]类和丙戊酸钠治疗的疗效无明显差异。全面惊厥性癫痫持续状态的老年患者预后较差和有较高的死亡率。

BAEP、EEG、MRI、MSCT检查诊断重症病毒性脑炎患儿的价值

目的:对比脑电图(EEG)、核磁共振成像(MRI)、脑干听觉诱发电位(BAEP)及多层螺旋CT(MSCT)检查诊断重症病毒性脑炎(VE)患儿的价值。方法:回顾性分析我院2019年8月至2020年10月期间59例重症VE患儿BAEP、MRI、EEG、MSCT检查资料,对比上述检查方法诊断重症VE的异常率、异常表现程度分度情况。结果:四种检查方式异常率对比差异具有统计学意义(χ^(2)=14.982,P=0.002),其中VEEG、BAEP、MRI异常率分别为94.92%、86.44%、86.44%均较MSCT71.19%检查高(P<0.013),但三组间对比差异无统计学意义(P>0.05);四种检查方式异常分度情况对比差异具有统计学意义(χ^(2)=13.421,p=0.037),其中VEEG、BAEP、MRI异常分度情况中重度情况较MSCT检查高(P<0.013),但三组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与MSCT相比,BAEP、EEG、MRI对重症VE患儿诊断价值更高,其中MRI可提供BAEP、EEG检查缺乏的影像学图像。

误诊为后循环脑梗死的成人瓜氨酸血症Ⅱ型1例并文献复习

1999年Kobayashi K等专家报道在9例确诊为成人瓜氨酸血症Ⅱ型[1]的患者中检出SLC25A13基因c.852-855dcl纯合突变,结合本患者临床症状、血氨高、肝功能异常、基因检测结果,一般成人瓜氨酸血症不难确诊,但此病例临床相对少见,临床医生经验大多不足,往往导致误诊,现将我科室1例诊断成人瓜氨酸血症Ⅱ型患者的临床资料、辅助检查资料以后整个诊疗过程与大家分享。

髓样细胞触发性受体2及其在阿尔茨海默病中的研究进展

新近研究发现,髓样细胞触发性受体2(TREM2)的突变与阿尔茨海默病(AD)及其他一些神经退行性疾病的发生密切相关,但相关机制仍存在争议。本文围绕TREM2的结构、功能及其与AD的相关性以及致病机制综述如下。

丁苯酞序贯疗法治疗急性脑梗死的有效性和安全性观察

观察评价丁苯酞序贯疗法治疗急性脑梗死的临床疗效及安全性。 方法 收集应用丁苯酞序贯治疗的急性脑梗死患者26例作为治疗组,另随机抽取同期未接受丁苯酞序贯治疗的急性脑梗死病例26例作为对照组。两组患者性别、年龄、所患基础疾病等经统计学处理,无明显差异。全部患者均根据病情给予常规的口服阿司匹林+氯吡格雷双抗、阿托伐他汀钙、川芎嗪、胞磷胆碱等,同时调控血压、血糖,积极治疗基础病和合并症等;病情稳定后行早期神经康复治疗。治疗组在常规治疗的基础上应用丁苯酞25mg/100 ml静脉滴注,2次/ d,连续治疗7 d,随后口服丁苯酞软胶囊200m g,3次/ d,总疗程14 d。两组患者均在治疗前后进行神经功能缺损程度评分(NIHSS)及日常生活能力评分(BI)。并详细观察记录各种与治疗相关的不良事件。结果 两组患者治疗后第15天 NIHSS评分和Barthel指数与入院时评分的差值比较 , 两组差异均有统计学意义(P<0.05),而丁苯酞治疗组优于常规对照组:治疗组NIHSS评分和Barthel指数的变化率与对照组比较,其差异均有统计学意义(P<0.05),治疗后第15天, 丁苯酞组有效率明显高于对照组 (P<0.05)。丁苯酞组和对照组最常见不良事件为转氨酶升高和胃部不适,两组不良事件发生率差异无统计学意义。两组发生的不良反应均较轻微,未影响其继续治疗。结论 丁苯酞序贯治疗治疗急性脑梗死是有效和安全的,在治疗后的第15天既能显示其较好的临床疗效。

合并BSCL2基因和SQSTM1基因突变的亨廷顿病的家系报道

目的探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力。方法回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程。结果患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭冲击试验阳性,美多芭治疗效果好;全外显子基因测序提示HTT基因突变合并BSCL2(c.128G>A)和SQSTM1(c.296G>A)突变。结论患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,同时美多芭冲击试验阳性,要警惕亨廷顿病的可能,同时要想到可能是非单纯HTT基因突变;亨廷顿病合并不典型帕金森病是由HTT基因、BSCL2基因和SQSTM1基因突变共同致病。