帕金森病LRRK2基因单核苷酸rs34778348:G>A多态性分析

基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致帕金森病(Parkinson′s disease)发生的遗传因素之一,但受不同种族和地域的影响.通过联合使用引物重叠PCR定点突变,限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)筛查了帕金森病的重要致病基因Leucine-Rich Repeat kinase 2(LRRK2)的突变体:rs34778348:G>A(G2385R);用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)技术进行验证.在237个散发性帕金森病人和190个对照者中虽然未发现rs34778348:G>A的纯合子突变,但存在rs34778348:G>A的杂合子突变,并且统计分析显示病例组与对照组rs34778348:G>A的等位基因频率(p=0.010)和基因型频率(p=0.001)差异显著.显示筛查到rs34778348:G>A可能是中国散发帕金森病易感性的风险因子.该方法有助于促进帕金森病分子诊断的临床普及.