Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断的临床进展

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是一种过度生长和胚胎性肿瘤易感性疾病,与染色体11p15.5区域印记基因簇表达异常相关。临床上主要表现为巨舌、腹壁缺陷(脐膨出、脐疝)、偏侧增生、内脏肿大、耳朵特殊折痕、新生儿低血糖、胚胎性肿瘤易感等。BWS的诊断主要根据出生后新生儿的临床表型及基因检测,产前诊断存在一定困难,现通过对相关文献的总结与分析,对BWS的产前诊断进行综述。