河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。

河北地区2373例遗传咨询患者遗传检测结果回顾性分析

目的分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析。通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失。结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常154例,核型异常率为(6.49%),其中男性染色体异常126例,占异常染色体的81.82%,女性染色体异常28例,占异常染色体的18.18%。染色体数目异常101例,占异常染色体的65.58%,染色体结构异常30例,占异常染色体的19.48%,嵌合体5例,占异常染色体的3.25%,两性畸形4例,占异常染色体的2.60%,染色体多态性14例,占异常染色体的9.09%。2373例咨询者中,有573对夫妻具有不良孕产史(包括人流,胚胎停育,生化妊娠,自然流产史,生育有出生缺陷儿等),其中共检出21例染色体核型异常,异常率为7.33%。982例男性中同时检查了AZF微缺失的为411例,其中AZF异常为52例,异常率为12.65%,AZF C区缺失为主,约占总缺失的50.0%。在男性中检测出34例大Y核型和90例小Y核型,大Y染色体中,异常精子(无精子,少弱精子,死精子等)占61.76%,小Y中异常精子率为61.11%。大Y染色体中配偶有不良妊娠史的(包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等)的占32.35%,小Y染色体中配偶有不良妊娠史的占21.11%。小Y染色体组中配偶有不良妊娠史的发生率和大Y染色体组相比无显著性差异(χ2=1.7,P>0.05);结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一,我们发现一些常染色体间易位/常染色体性染色体间的易位可以导致男性精液的改变甚至导致无精,对男性不育的遗传因素研究补充临床数据。因此,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义。