反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％。平衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:(1)流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2)同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现为流产;(3)染色体不平衡程度大,流产次数多。

一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析

ＣＴ所见肝脏肿大占据左右上腹，纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论；Ｂ超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残；标准品ＤＳ行双向电泳，首次发现其分离为ＤＳ１与ＧＳ２两个斑点；杂合子、患者尿ＧＡＧ均出现ＤＳ１斑点，而正常人则不出现。实验显示，ＤＳ１的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。

神经纤维瘤病家系调查

神经纤维瘤病,亦称多发性神经纤维瘤或Von-Recklinghausan症。临床主要表现:皮肤有牛奶咖啡样色素斑、瘤状物及腋下雀斑。作者发现一神经纤维瘤家系。调查结果如下。家系资料及病例(一)家系资料先证者(Ⅲ-6)(图1),女,身高145cm。因全身结节状肿物,且向面部发展,而来院检查。经追溯家系,其大女儿,除肿瘤外,身上有色素斑,小女儿仅有色素斑。

瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

据国内报道瘢痕疙瘩具有家族遗传倾向,但缺乏家系调查。为进一步探讨本病与遗传的关系,我们对本病四个家系作了遗传学分析,现报告如下。

冠心病患者的皮纹特征分析

作者对43例冠心病男性患者的皮纹进行了统计分析,发现其皮纹与正常人显著不同:(1)主线横向指数(P<0.001);(2)a-b线数(P<0.005);(3)掌部第四指间区花纹(＊<O.005);(4)手掌部小鱼际花纹(P<0.01)。

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。

瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。

MPSⅡ—B型综合征家系观察

本文分析了MPSⅡ—B型综合征家系,发现连续两代6位患者均为男性,未见染色体数目、结构异常,实属■—连锁隐性遗传。病情进展显示:发病早者。病重发病晚者,病轻。患者有角膜清晰、智力正常、无驼背之特征将与MPS Ⅰ型相鉴别。

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。

泰安市近亲婚配情况调查分析

对泰安市农村6394对婚配进行调查,发现近亲婚配104对,近亲婚配率为1.627%,近亲婚配类型可分为五级8种类型,其中三级亲缘婚配最常见(占80.77%),平均近交系数为9.829×10^(-4)。与104对非近亲婚配作对照,结果表明:近亲婚配组生育异常情况及其后代子女的早亡率、遗传病的发生率比非近亲婚配组高4～7倍,两组相比差异显著(P<0.01),近亲婚配有明显的有害遗传效应。

山东省泰安市区消化系恶性肿瘤306例系谱调查分析

对泰安市306例消化道恶性肿瘤患者进行系谱调查,发现有恶性肿瘤家族史者31例,占10％,其中食管癌高达21％(16/75);31例家族中共有恶性肿瘤患者213例,其中消化道121例占56.8％,其他系统92例占43.2％,提示消化道恶性肿瘤确有家族聚集现象,尤以食管癌明显,消化道恶性肿瘤家族中其他系统恶性肿瘤亦呈高发倾向。本文结合家系调查及文献复习就癌肿的家族聚集现象、环境因素及染色体异常进行探讨。

慢性粒细胞白血病的染色体变化

本文报道6例慢性粒细胞白血病的染色体变化,其中5例处于慢性期阶段.1例为急变期阶段。6例病人都有PH_1染色体,并伴有亚二倍体、超二倍体、多倍体。亦发现该病人中内复制的出现率很高,发现1例急变期患者有1个异常克隆核型。

恶性淋巴瘤患者及其一级亲属染色体不稳定性、脆性部位的研究

采用低叶酸培养基对２４例恶性淋巴瘤患者和２０例患者的一级亲属染色体不稳定性、脆性部位进行研究，发现两组的染色体畸变率和脆性部位表达均显著高于正常对照，并且脆性部位３ｐ~１４、１１ｑ~１３、６ｐ~２２、１２ｑ~１３表达显著增高，提示两组的染色体不稳定性增高及这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关。

活性rRNA基因染色方法的探讨

对活性ｒＲＮＡ基因的染色方法进行改进，建立起银染新方法，该法具有易于操作，制片时间短，背景清晰，效果稳定的特点。本研究对ｒＲＮＡ基因的染色基础进行了探讨。

45,X/46,X,r(X)/47,X,r(X),r(X)原发性闭经患者的细胞遗传学分析

患者,女,20岁。体检,身高135cm,体重33kg,左下颌有一黑痣,上腭高拱,颈粗短,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛,原发闭经。肛诊子宫为小结节,左侧卵巢索状,右侧未扪及。X线检查:心肺正常,蝶鞍鼻,四肢骨骺未见闭合。

食管癌患者外周血中双微体观察

食管癌患者外周血中双微体观察李桂信邵桂泉丰建淑张玫裘立群宋光江随着细胞遗传学的发展，癌细胞的特异性染色体畸变——双微体（ｄｏｕｂｌｅｍｉｎｕｔｅｓｂｏｄｙ，ＤＭ），日益引起人们的关注。目前资料证实，ＤＭ是癌基因扩增的细胞遗传学表现［１］。癌基因一旦扩...

食管癌患者淋巴细胞染色体Cd结构的研究

食管癌患者淋巴细胞染色体Ｃｄ结构的研究刘京曰升李桂信宋光江杜克明郭忠慧着丝点（ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ或ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ，Ｃｄ）是一对位于主缢痕两侧可被特殊染色方法染色的球形结构，也是染色体纺锤丝微管的附着点。其大小和变化可影响附于其上的...